Αχονδροπλασία
Η αχονδροπλασία είναι μια μορφή νανισμού. Ανήκει στην οικογένεια των χονδροδυστροφιών ή οστεοχονδροδυσπλασιών, η οποία κάνει τα οστά του ανθρώπινου σκελετού να είναι πολύ κοντά ή να αναπτύσσονται πολύ αργά. Συχνά επηρεάζει το μηριαίο και το βραχ…
Η αχονδροπλασία είναι μια μορφή νανισμού. Ανήκει στην οικογένεια των χονδροδυστροφιών ή οστεοχονδροδυσπλασιών, η οποία κάνει τα οστά του ανθρώπινου σκελετού να είναι πολύ κοντά ή να αναπτύσσονται πολύ αργά. Συχνά επηρεάζει το μηριαίο και το βραχιόνιο οστό. Προκαλείται από ένα επικρατές αλληλόμορφο. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ο ένας γονέας πρέπει να έχει το γονίδιο. Αυτό δίνει σε ένα παιδί 50% πιθανότητα να πάθει την πάθηση. Εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο, οι πιθανότητες αυξάνονται στο 75%, αλλά στο 25% των περιπτώσεων, είναι πολύ απίθανο το παιδί να ζήσει περισσότερο από λίγους μήνες. Ωστόσο, η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί και χωρίς να έχει κανένας από τους δύο γονείς το γονίδιο. Η αχονδροπλασία προκαλείται από μια αλλαγή στο DNA για τον υποδοχέα 3 του αυξητικού παράγοντα των ινοβλαστών. Η αλλαγή αυτή επηρεάζει τη δημιουργία του χόνδρου. Τώρα που είναι γνωστό το τμήμα του DNA που προκαλεί την πάθηση, υπάρχει ελπίδα ότι μπορούν να αναπτυχθούν νέες θεραπείες.
Συλλογή εικόνων
4 Εικόνες
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Ερ: Τι είναι η αχονδροπλασία;
Α: Η αχονδροπλασία είναι μια μορφή νανισμού.
Ερ: Τι προκαλεί την αχονδροπλασία;
A: Η αχονδροπλασία προκαλείται από μια αλλαγή στο DNA για τον υποδοχέα 3 του αυξητικού παράγοντα των ινοβλαστών. Η αλλαγή αυτή επηρεάζει τη δημιουργία του χόνδρου.
Ερ: Πώς επηρεάζει η αχονδροπλασία τον σκελετό;
Α: Η αχονδροπλασία κάνει τα οστά στο σκελετό ενός ανθρώπου να είναι πολύ κοντά ή να αναπτύσσονται πολύ αργά. Συχνά επηρεάζει το μηριαίο και το βραχιόνιο οστό.
Ερ: Ποιες είναι οι πιθανότητες να πάθει κανείς αχονδροπλασία εάν μόνο ο ένας γονέας έχει το γονίδιο;
A: Εάν μόνο ο ένας γονέας έχει το γονίδιο, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να πάθει την πάθηση.
Ερ: Ποια είναι η πιθανότητα να πάθει κάποιος αχονδροπλασία εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο;
Α: Εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο, οι πιθανότητες αυξάνονται στο 75%.
Ερ: Είναι δυνατόν να εμφανιστεί η αχονδροπλασία χωρίς να έχει κάποιος από τους δύο γονείς το γονίδιο;
Α: Ναι, η αχονδροπλασία μπορεί να εμφανιστεί χωρίς να έχει κανένας από τους δύο γονείς το γονίδιο.
Ερ: Υπάρχουν νέες θεραπείες που αναπτύσσονται για την Αχονδροπλασία τώρα που είναι γνωστή η αιτία;
Α: Ναι, τώρα που είναι γνωστό το τμήμα του DNA που προκαλεί την πάθηση, υπάρχει ελπίδα ότι μπορούν να αναπτυχθούν νέες θεραπείες.
Συγγραφέας
AlegsaOnline.com Αχονδροπλασία Leandro Alegsa
URL: https://el.alegsaonline.com/art/709