Αχονδροπλασία
Η αχονδροπλασία είναι μια μορφή νανισμού. Ανήκει στην οικογένεια των χονδροδυστροφιών ή οστεοχονδροδυσπλασιών, η οποία κάνει τα οστά του ανθρώπινου σκελετού να είναι πολύ κοντά ή να αναπτύσσονται πολύ αργά. Συχνά επηρεάζει το μηριαίο και το βραχιόνιο οστό. Προκαλείται από ένα επικρατές αλληλόμορφο. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ο ένας γονέας πρέπει να έχει το γονίδιο. Αυτό δίνει σε ένα παιδί 50% πιθανότητα να πάθει την πάθηση. Εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο, οι πιθανότητες αυξάνονται στο 75%, αλλά στο 25% των περιπτώσεων, είναι πολύ απίθανο το παιδί να ζήσει περισσότερο από λίγους μήνες. Ωστόσο, η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί και χωρίς να έχει κανένας από τους δύο γονείς το γονίδιο. Η αχονδροπλασία προκαλείται από μια αλλαγή στο DNA για τον υποδοχέα 3 του αυξητικού παράγοντα των ινοβλαστών. Η αλλαγή αυτή επηρεάζει τη δημιουργία του χόνδρου. Τώρα που είναι γνωστό το τμήμα του DNA που προκαλεί την πάθηση, υπάρχει ελπίδα ότι μπορούν να αναπτυχθούν νέες θεραπείες.
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Ερ: Τι είναι η αχονδροπλασία;
Α: Η αχονδροπλασία είναι μια μορφή νανισμού.
Ερ: Τι προκαλεί την αχονδροπλασία;
A: Η αχονδροπλασία προκαλείται από μια αλλαγή στο DNA για τον υποδοχέα 3 του αυξητικού παράγοντα των ινοβλαστών. Η αλλαγή αυτή επηρεάζει τη δημιουργία του χόνδρου.
Ερ: Πώς επηρεάζει η αχονδροπλασία τον σκελετό;
Α: Η αχονδροπλασία κάνει τα οστά στο σκελετό ενός ανθρώπου να είναι πολύ κοντά ή να αναπτύσσονται πολύ αργά. Συχνά επηρεάζει το μηριαίο και το βραχιόνιο οστό.
Ερ: Ποιες είναι οι πιθανότητες να πάθει κανείς αχονδροπλασία εάν μόνο ο ένας γονέας έχει το γονίδιο;
A: Εάν μόνο ο ένας γονέας έχει το γονίδιο, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να πάθει την πάθηση.
Ερ: Ποια είναι η πιθανότητα να πάθει κάποιος αχονδροπλασία εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο;
Α: Εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο, οι πιθανότητες αυξάνονται στο 75%.
Ερ: Είναι δυνατόν να εμφανιστεί η αχονδροπλασία χωρίς να έχει κάποιος από τους δύο γονείς το γονίδιο;
Α: Ναι, η αχονδροπλασία μπορεί να εμφανιστεί χωρίς να έχει κανένας από τους δύο γονείς το γονίδιο.
Ερ: Υπάρχουν νέες θεραπείες που αναπτύσσονται για την Αχονδροπλασία τώρα που είναι γνωστή η αιτία;
Α: Ναι, τώρα που είναι γνωστό το τμήμα του DNA που προκαλεί την πάθηση, υπάρχει ελπίδα ότι μπορούν να αναπτυχθούν νέες θεραπείες.
