Νόσος Tay-Sachs
Η νόσος Tay-Sachs (επίσης αποκαλούμενη σύνδρομο Tray-Sachs) είναι μια ασθένεια που προκαλεί προβλήματα στο μεταβολισμό του λίπους. Η νόσος Tay-Sachs προκαλείται από έλλειψη του ενζύμου εξαζαμινιδάση Α.
Το Tay-Sachs είναι μια γενετική ασθένεια. Συμβαίνει όταν το χρωμόσωμα 15 παρουσιάζει γενετικό πρόβλημα. Το πρόβλημα προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο HEXA. Είναι υπολειπόμενο, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να δώσουν στο μωρό το ελαττωματικό γονίδιο για να έχει το μωρό Tay-Sachs. Ένας στους είκοσι επτά Εβραίους Αμερικανούς έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο και μπορεί να δώσει το ελαττωματικό γονίδιο Tay-Sachs στο παιδί του. Η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Είναι πιο συχνή σε εβραϊκές οικογένειες. Υπάρχει μια εξέταση αίματος για να διαπιστωθεί αν ένα άτομο έχει το γονίδιο Tay Sachs. Αυτή η εξέταση αίματος έχει βοηθήσει στη μείωση του αριθμού των μωρών που γεννιούνται με Tay-Sachs. Το 1800 υπήρχαν 60 νέες περιπτώσεις και τον 21ο αιώνα υπήρχαν 5.
Τα βρέφη με το γονίδιο Tay-Sachs και από τους δύο γονείς συνήθως πεθαίνουν από πνευμονία ή άλλες λοιμώξεις κατά τη διάρκεια των πρώτων τεσσάρων ετών της ζωής τους. Ορισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν: έλλειψη ενέργειας, απώλεια όρασης και κινητικών δεξιοτήτων (παράλυση) και επιληπτικές κρίσεις. Η νόσος Tay-Sachs παρατηρείται συνήθως για πρώτη φορά σε βρέφη ηλικίας περίπου έξι μηνών. Παρουσιάζουν ασυνήθιστα έντονη αντίδραση σε ξαφνικούς θορύβους ή άλλα ερεθίσματα. Αυτό ονομάζεται "αντίδραση τρόμου". Το παιδί μπορεί επίσης να είναι νωθρό ή να έχει μυϊκή δυσκαμψία (υπερτονία). Η νόσος ταξινομείται σε διάφορες μορφές, οι οποίες βασίζονται στην ηλικία κατά την οποία άρχισαν τα νευρολογικά συμπτώματα. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο αυτή.
Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τους Warren Tay και Bernard Sachs, οι οποίοι περιέγραψαν για πρώτη φορά την ασθένεια στα τέλη του 19ου αιώνα. Μετά την ανακάλυψη, παρατήρησε μια κόκκινη κηλίδα στον αμφιβληστροειδή ενός παιδιού ενός έτους. Το παιδί παρουσίαζε τα ίδια συμπτώματα της νόσου. Ο Bernard Sachs ήταν νευρολόγος από τις Ηνωμένες Πολιτείες. Ήταν ο πρώτος που περιέγραψε τις κυτταρικές αλλαγές από τη νόσο. Το 1969, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η Tay-Sachs προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου Hexosaminidase A.
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Q: Τι είναι η νόσος Tay-Sachs;
A: Η νόσος Tay-Sachs είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον μεταβολισμό του λίπους. Προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου εξαζαμινιδάση Α και είναι πιο συχνή σε εβραϊκές οικογένειες.
Ερ: Πώς νοσεί κανείς από τη νόσο Tay-Sachs;
Α: Για να πάθει κάποιος τη νόσο Tay-Sachs, πρέπει και οι δύο γονείς να δώσουν στο μωρό το ελαττωματικό γονίδιο για να πάθει το μωρό Tay-Sachs. Ένας στους είκοσι επτά Εβραίους Αμερικανούς έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο και μπορεί να δώσει το ελαττωματικό γονίδιο Tay-Sachs στο παιδί του.
Ερ: Ποια είναι ορισμένα συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs;
Α: Ορισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν έλλειψη ενέργειας, απώλεια της όρασης και των κινητικών δεξιοτήτων (παράλυση), επιληπτικές κρίσεις, ασυνήθιστα έντονη αντίδραση σε ξαφνικούς θορύβους ή άλλα ερεθίσματα (αντίδραση τρόμου), ατονία ή μυϊκή δυσκαμψία (υπερτονία).
Ερ: Πότε εμφανίζεται συνήθως για πρώτη φορά αυτή η κατάσταση;
Α: Η πάθηση εμφανίζεται συνήθως για πρώτη φορά σε βρέφη ηλικίας περίπου έξι μηνών.
Ερ: Ποιος ανακάλυψε αυτή τη διαταραχή;
Α: Η διαταραχή αυτή περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Warren Tay και Bernard Sachs στα τέλη του 19ου αιώνα, ενώ αργότερα ανακαλύφθηκε ότι προκαλείται από έλλειψη του ενζύμου εξαζαμινιδάση Α το 1969.
Ερ: Υπάρχει διαθέσιμη κάποια θεραπεία για την πάθηση αυτή;
Α: Δυστυχώς, δεν υπάρχει προς το παρόν καμία γνωστή θεραπεία για την πάθηση αυτή.
Ερ: Πόσες περιπτώσεις αναφέρθηκαν κατά τη δεκαετία του 1800 σε σύγκριση με τον 21ο αιώνα;
Α: Το 1800 αναφέρθηκαν 60 νέες περιπτώσεις, ενώ τον 21ο αιώνα αναφέρθηκαν μόνο 5 περιπτώσεις λόγω της εξέτασης αίματος που βοηθά στη μείωση του αριθμού των μωρών που γεννιούνται με το γονίδιο tay sach's
