Τα χρωμοσώματα ενός κυττάρου βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου. Μεταφέρουν τις γενετικές πληροφορίες. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από DNA και πρωτεΐνες που συνδυάζονται ως χρωματίνη. Κάθε χρωμόσωμα περιέχει πολλά γονίδια. Τα χρωμοσώματα έρχονται σε ζεύγη: το ένα σετ από τη μητέρα- το άλλο σετ από τον πατέρα. Οι κυτταρολόγοι επισημαίνουν τα χρωμοσώματα με αριθμούς.
Τα χρωμοσώματα υπάρχουν σε κάθε κυτταρικό πυρήνα με πολύ λίγες και ειδικές εξαιρέσεις. Αυτό σημαίνει ότι βρίσκονται σε όλους τους ευκαρυώτες, αφού μόνο οι ευκαρυώτες έχουν κυτταρικό πυρήνα. Όταν τα κύτταρα των ευκαρυωτών διαιρούνται, διαιρούνται και τα χρωμοσώματα.
Όταν ένα σωματικό (σωματικό) κύτταρο (όπως ένα μυϊκό κύτταρο) διαιρείται, η διαδικασία ονομάζεται μίτωση. Πριν από τη μίτωση, το κύτταρο αντιγράφει όλα τα χρωμοσώματα και στη συνέχεια μπορεί να διαιρεθεί. Όταν αντιγράφονται, τα χρωμοσώματα μοιάζουν με το γράμμα "Χ". Όταν διπλασιάζονται, τα δύο μισά ονομάζονται χρωματοειδή (βλ. διάγραμμα). Οι χρωματοειδείς ενώνονται στο κεντρομερίδιο.
Ο άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα, 23 ζεύγη. Ο καθένας έχει ένα σετ χρωμοσωμάτων από τον πατέρα του και ένα αντίστοιχο σετ από τη μητέρα του. Περιλαμβάνουν ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων φύλου. Τα ωάρια της μητέρας περιέχουν πάντα ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ το σπέρμα του πατέρα περιέχει είτε ένα χρωμόσωμα Υ είτε ένα χρωμόσωμα Χ. Αυτό καθορίζει το φύλο του παιδιού. Για να παραχθούν τα κύτταρα του φύλου (γαμέτες), τα βλαστικά κύτταρα περνούν από μια διαφορετική διαδικασία διαίρεσης που ονομάζεται μαιώση. Αυτό μειώνει τα 23 ζεύγη (διπλοειδή) σε 23 μονά (απλοειδή). Αυτά, όταν συνδυάζονται με γονιμοποίηση, παράγουν το νέο σύνολο των 23 ζευγών.
Διαφορετικά ζώα έχουν διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Εάν ένα άτομο δεν έχει τον συνήθη αριθμό χρωμοσωμάτων, μπορεί να πεθάνει ή να παρουσιάσει μία ή περισσότερες ιδιαιτερότητες. Για παράδειγμα, μπορεί να πάθει μια γενετική διαταραχή όπως το σύνδρομο Down (επιπλέον χρωμόσωμα 21) και το σύνδρομο Klinefelter (ένα αρσενικό με δύο χρωμοσώματα Χ). Ορισμένες γενετικές διαταραχές είναι πιο συχνές από άλλες.
