Η τρισωμία 18
Η τρισωμία 18, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Edwards, είναι μια τρισωμία. Πρόκειται για γενετική διαταραχή. Τα άτομα με τρισωμία 18 έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18. Οι "φυσιολογικοί" άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος. Πήρε το όνομά του από τον John H. Edwards, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο το 1960. Είναι η δεύτερη πιο συχνή αυτοσωμική τρισωμία, μετά το σύνδρομο Down, που κυοφορείται.
Υπολογίζεται ότι επηρεάζεται περίπου μία στις 3.000 ζωντανές γεννήσεις. Η επίπτωση αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας. Το σύνδρομο έχει πολύ χαμηλό ποσοστό επιβίωσης. Τα άτομα με σύνδρομο Edwards έχουν συχνά καρδιακές ανωμαλίες, δυσμορφίες στα νεφρά και άλλες διαταραχές εσωτερικών οργάνων.
Περίπου το 95% των μωρών με σύνδρομο Edwards πεθαίνουν πριν γεννηθούν. Περίπου τα μισά από όλα τα μωρά που γεννιούνται με την πάθηση θα φτάσουν σε ηλικία δύο μηνών και μόνο το 5-10% θα επιβιώσουν για ένα χρόνο. Η μέση διάρκεια ζωής είναι πέντε έως δεκαπέντε ημέρες. Ένα τοις εκατό των παιδιών που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο ζουν μέχρι την ηλικία των δέκα ετών, συνήθως σε περιπτώσεις του λιγότερο σοβαρού μωσαϊκού συνδρόμου Edwards.
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Ερ: Τι είναι η τρισωμία 18;
A: Η τρισωμία 18, γνωστή και ως σύνδρομο Edwards, είναι μια γενετική διαταραχή όπου τα άτομα που πάσχουν έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 αντί για τα φυσιολογικά δύο αντίγραφα.
Ερ: Ποιος είναι ο John H. Edwards;
Α: Ο John H. Edwards είναι το πρόσωπο από το οποίο πήρε το όνομά του η Τρισωμία 18. Περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο το 1960.
Ε: Πόσο συχνή είναι η Τρισωμία 18;
Α: Η τρισωμία 18 επηρεάζει περίπου μία στις 3.000 γεννήσεις ζώντων παιδιών.
Ερ: Ποιες είναι ορισμένες κοινές επιπλοκές υγείας που σχετίζονται με την Τρισωμία 18;
A: Τα άτομα με Τρισωμία 18 έχουν συχνά καρδιακές ανωμαλίες, δυσμορφίες στα νεφρά και άλλες διαταραχές εσωτερικών οργάνων.
Ε: Ποιο είναι το ποσοστό επιβίωσης των μωρών με Τρισωμία 18;
A: Περίπου το 95% των μωρών με Τρισωμία 18 πεθαίνουν πριν γεννηθούν. Περίπου τα μισά από τα μωρά που γεννιούνται με την πάθηση θα φτάσουν σε ηλικία δύο μηνών και μόνο το 5-10% θα επιβιώσουν για ένα χρόνο. Η μέση διάρκεια ζωής είναι πέντε έως δεκαπέντε ημέρες.
Ερ: Ποιο ποσοστό των παιδιών που γεννιούνται με τρισωμία 18 ζουν μέχρι την ηλικία των δέκα ετών;
A: Το 1% των παιδιών που γεννιούνται με Τρισωμία 18 ζουν μέχρι την ηλικία των δέκα ετών, συνήθως σε περιπτώσεις του λιγότερο σοβαρού μωσαϊκού συνδρόμου Edwards.
Ερ: Η συχνότητα εμφάνισης της Τρισωμίας 18 αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας;
Α: Ναι, η συχνότητα εμφάνισης της Τρισωμίας 18 αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας.
