Μια γενετική διαταραχή είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ανωμαλίες στο γονιδίωμα. Είναι κληρονομικές και μεταβιβάζονται από τα γονίδια των γονέων. Εάν μια γενετική διαταραχή είναι παρούσα από τη γέννηση, πρόκειται για ένα είδος συγγενούς ελαττώματος. Ορισμένες εμφανίζονται μόνο σε μεταγενέστερη ηλικία. Οι γενετικές διαταραχές, όπως και άλλες ασθένειες, μπορούν να παραλύσουν και να σκοτώσουν.
Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι αρκετά σπάνιες και επηρεάζουν ένα άτομο σε κάθε μερικές χιλιάδες ή εκατομμύρια. Μερικές φορές είναι σχετικά συχνές σε έναν πληθυσμό. Αυτοί οι τύποι υπολειπόμενων γονιδιακών διαταραχών παρέχουν πλεονέκτημα σε ορισμένα περιβάλλοντα όταν υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ένα παράδειγμα.
Η ίδια ασθένεια, όπως ορισμένες μορφές καρκίνου, μπορεί να προκαλείται από μια κληρονομική γενετική κατάσταση σε ορισμένα άτομα, από νέες μεταλλάξεις σε άλλα άτομα και από μη γενετικά αίτια σε άλλα άτομα. Μια ασθένεια ονομάζεται γενετική ασθένεια μόνο όταν είναι κληρονομική.