Γενετική διαταραχή
Μια γενετική διαταραχή είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ανωμαλίες στο γονιδίωμα. Είναι κληρονομικές και μεταβιβάζονται από τα γονίδια των γονέων. Εάν μια γενετική διαταραχή είναι παρούσα από τη γέννηση, πρόκειται για ένα είδος συγγενούς ελαττώματος. Ορισμένες εμφανίζονται μόνο σε μεταγενέστερη ηλικία. Οι γενετικές διαταραχές, όπως και άλλες ασθένειες, μπορούν να παραλύσουν και να σκοτώσουν.
Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι αρκετά σπάνιες και επηρεάζουν ένα άτομο σε κάθε μερικές χιλιάδες ή εκατομμύρια. Μερικές φορές είναι σχετικά συχνές σε έναν πληθυσμό. Αυτοί οι τύποι υπολειπόμενων γονιδιακών διαταραχών παρέχουν πλεονέκτημα σε ορισμένα περιβάλλοντα όταν υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ένα παράδειγμα.
Η ίδια ασθένεια, όπως ορισμένες μορφές καρκίνου, μπορεί να προκαλείται από μια κληρονομική γενετική κατάσταση σε ορισμένα άτομα, από νέες μεταλλάξεις σε άλλα άτομα και από μη γενετικά αίτια σε άλλα άτομα. Μια ασθένεια ονομάζεται γενετική ασθένεια μόνο όταν είναι κληρονομική.
Σχετικές σελίδες
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Ερ: Τι είναι η γενετική διαταραχή;
A: Μια γενετική διαταραχή είναι ένα πρόβλημα υγείας που προκαλείται από ανωμαλίες στο γονιδίωμα.
Ερ: Οι γενετικές διαταραχές είναι κληρονομικές;
A: Ναι, οι γενετικές διαταραχές είναι κληρονομικές και μπορούν να μεταβιβαστούν από τα γονίδια των γονέων στα παιδιά τους και στις επόμενες γενιές.
Ερ: Τι είναι η συγγενής ανωμαλία;
Α: Εάν μια γενετική διαταραχή είναι παρούσα από τη γέννηση, περιγράφεται ως συγγενές ελάττωμα.
Ερ: Πώς μπορεί να εμφανιστεί μια γενετική μετάλλαξη που ευθύνεται για μια διαταραχή;
Α: Η υπεύθυνη μετάλλαξη μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητα πριν από την ανάπτυξη του εμβρύου ή μπορεί να κληρονομηθεί από γονείς που είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου.
Ερ: Είναι συχνές οι γενετικές διαταραχές;
Α: Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι σπάνιες, επηρεάζοντας ένα άτομο σε κάθε μερικές χιλιάδες ή ακόμη και εκατομμύρια.
Ερ: Γιατί ορισμένες γενετικές διαταραχές είναι σχετικά συχνές σε έναν πληθυσμό;
Α: Μερικές φορές ορισμένες γενετικές διαταραχές μπορεί να είναι σχετικά συχνές σε έναν πληθυσμό, εάν παρέχουν πλεονέκτημα σε ορισμένα περιβάλλοντα όταν υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου.
Ερ: Τι είναι μια γενετική ασθένεια;
Α: Μια ασθένεια ονομάζεται γενετική ασθένεια μόνο εάν μπορεί να κληρονομηθεί.
