Κληρονομική αιμοχρωμάτωση
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια γενετική διαταραχή κατά την οποία ένα άτομο συσσωρεύει ένα επικίνδυνο επίπεδο σιδήρου στον οργανισμό.
Οι άνθρωποι, όπως και τα περισσότερα ζώα, δεν έχουν μέσα για να αποβάλλουν την περίσσεια σιδήρου. Η περίσσεια σιδήρου συσσωρεύεται στους ιστούς και τα όργανα διαταράσσοντας τη φυσιολογική τους λειτουργία.
Η κληρονομική μορφή της νόσου είναι πιο συχνή μεταξύ των ατόμων βορειοευρωπαϊκής καταγωγής, ιδίως μεταξύ των ατόμων με κέλτικη καταγωγή. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο, πράγμα που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο έχουν μεταλλάξεις. Τις περισσότερες φορές, οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση φέρουν από ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά δεν εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα της πάθησης.
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Q: Τι είναι η κληρονομική αιμοχρωμάτωση;
A: Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή κατά την οποία ένα άτομο συσσωρεύει ένα επικίνδυνο επίπεδο σιδήρου στο σώμα του.
Ερ: Γιατί οι άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή συσσωρεύουν επιπλέον σίδηρο στο σώμα τους;
Α: Οι άνθρωποι δεν μπορούν να αποβάλουν γρήγορα τον επιπλέον σίδηρο, με αποτέλεσμα να συσσωρεύεται στους ιστούς και τα όργανα και να βλάπτει τη φυσιολογική λειτουργία του σώματος.
Ερ: Ποιος είναι πιθανότερο να πάσχει από την κληρονομική μορφή αιμοχρωμάτωσης;
A: Η κληρονομική μορφή της νόσου είναι πιο συχνή μεταξύ των ατόμων βορειοευρωπαϊκής καταγωγής, ιδίως των ατόμων με κέλτικη καταγωγή.
Ερ: Πώς κληρονομείται η ασθένεια;
Α: Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο, πράγμα που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου έχουν μεταλλάξεις σε κάθε κύτταρο.
Ερ: Μπορούν οι γονείς να μεταβιβάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους;
Α: Ναι, τις περισσότερες φορές, οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή φέρουν ο καθένας από ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά δεν εμφανίζουν σημεία ή συμπτώματα της πάθησης.
Ερ: Ποια είναι ορισμένα από τα συμπτώματα της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης;
Α: Ορισμένα συμπτώματα της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνουν πόνο στις αρθρώσεις, κόπωση, κοιλιακό πόνο και βλάβη των οργάνων.
Ερ: Είναι η κληρονομική αιμοχρωμάτωση ιάσιμη ασθένεια;
Α: Παρόλο που η κληρονομική αιμοχρωμάτωση αντιμετωπίζεται με τη μείωση των επιπέδων σιδήρου στο αίμα μέσω φλεβοτομίας ή θεραπείας χηλικής αγωγής σιδήρου, δεν είναι ιάσιμη.
