Κληρονομική αιμοχρωμάτωση

Q: Τι είναι η κληρονομική αιμοχρωμάτωση;

A: Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή κατά την οποία ένα άτομο συσσωρεύει ένα επικίνδυνο επίπεδο σιδήρου στο σώμα του.

Ερ: Γιατί οι άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή συσσωρεύουν επιπλέον σίδηρο στο σώμα τους;

Α: Οι άνθρωποι δεν μπορούν να αποβάλουν γρήγορα τον επιπλέον σίδηρο, με αποτέλεσμα να συσσωρεύεται στους ιστούς και τα όργανα και να βλάπτει τη φυσιολογική λειτουργία του σώματος.

Ερ: Ποιος είναι πιθανότερο να πάσχει από την κληρονομική μορφή αιμοχρωμάτωσης;

A: Η κληρονομική μορφή της νόσου είναι πιο συχνή μεταξύ των ατόμων βορειοευρωπαϊκής καταγωγής, ιδίως των ατόμων με κέλτικη καταγωγή.

Ερ: Πώς κληρονομείται η ασθένεια;

Α: Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο, πράγμα που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου έχουν μεταλλάξεις σε κάθε κύτταρο.

Ερ: Μπορούν οι γονείς να μεταβιβάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους;

Α: Ναι, τις περισσότερες φορές, οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή φέρουν ο καθένας από ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά δεν εμφανίζουν σημεία ή συμπτώματα της πάθησης.

Ερ: Ποια είναι ορισμένα από τα συμπτώματα της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης;

Α: Ορισμένα συμπτώματα της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνουν πόνο στις αρθρώσεις, κόπωση, κοιλιακό πόνο και βλάβη των οργάνων.

Ερ: Είναι η κληρονομική αιμοχρωμάτωση ιάσιμη ασθένεια;

Α: Παρόλο που η κληρονομική αιμοχρωμάτωση αντιμετωπίζεται με τη μείωση των επιπέδων σιδήρου στο αίμα μέσω φλεβοτομίας ή θεραπείας χηλικής αγωγής σιδήρου, δεν είναι ιάσιμη.