Online Mendelian Inheritance in Man
Το OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) είναι μια βάση δεδομένων που παρακολουθεί όλα τα γνωστά ανθρώπινα γονίδια.
Καταγράφει εκείνες που προκαλούν γενετικές διαταραχές και εκείνες που απλώς προκαλούν χαρακτηριστικά. Υπάρχουν περίπου 8.000 καταχωρίσεις για τα γονίδια και 15.000 καταχωρίσεις για τους φαινότυπους, οι οποίοι είναι (κατά προσέγγιση) τα χαρακτηριστικά που προκαλούνται από τα γονίδια ενός ατόμου.
Όταν είναι δυνατόν, συνδέει τις ασθένειες με συγκεκριμένα γονίδια. Παρέχει ένα χρήσιμο εργαλείο για περαιτέρω έρευνα. Ο OMIM είναι μία από τις βάσεις δεδομένων που στεγάζονται στο Εθνικό Κέντρο Βιοτεχνολογικών Πληροφοριών των ΗΠΑ (NCBI). Οι άνθρωποι την αναζητούν χρησιμοποιώντας τα μενού αναζήτησης του NCBI.
Εκδόσεις
Η Μεντελιανή Κληρονομικότητα στον Άνθρωπο ξεκίνησε ως βιβλίο στις αρχές της δεκαετίας του 1960. Η 12η έκδοση είναι το πιο πρόσφατο βιβλίο. Η ηλεκτρονική έκδοση, OMIM, είναι διαθέσιμη από το 1987. Το NCBI το μετέφερε στον Παγκόσμιο Ιστό το 1995. Μέχρι το 2004, ο OMIM περιείχε περισσότερες από 15.000 εγγραφές.
Ο κώδικας MIM
Σε κάθε ασθένεια και γονίδιο δίνεται ένας εξαψήφιος αριθμός. Το πρώτο ψηφίο σε κάθε αριθμό δηλώνει πώς κληρονομείται το γονίδιο ή η ασθένεια (μεταβιβάζεται από τη μία γενιά στην επόμενη).
Εάν το αρχικό ψηφίο είναι 1, το χαρακτηριστικό είναι αυτοσωμικό κυρίαρχο- εάν 2, αυτοσωμικό υπολειπόμενο- εάν 3, Χ-συνδεόμενο. Κάθε γνώρισμα που ορίζεται σε αυτό το λεξικό έχει έναν αριθμό MIM, τον αριθμό από τη 12η έκδοση του MIM. Ο αριθμός MIM εκτυπώνεται σε αγκύλες με ή χωρίς αστερίσκο (οι αστερίσκοι υποδηλώνουν ότι ο τρόπος κληρονομικότητας είναι γνωστός- ένα σύμβολο αριθμού (#) πριν από έναν αριθμό καταχώρησης σημαίνει ότι ο φαινότυπος μπορεί να προκληθεί από μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από δύο ή περισσότερα γονίδια) ανάλογα με την περίπτωση. Για παράδειγμα, η νόσος Pelizaeus-Merzbacher [MIM #312080] είναι μια υπολειπόμενη διαταραχή που συνδέεται με το Χ.
Εύρος κωδικών MIM: μέθοδος κληρονομικότητας
- 100000-299999: (δημιουργήθηκε πριν από τις 15 Μαΐου 1994)
- 300000-399999: Χ-συνδεδεμένοι τόποι ή φαινότυποι
- 400000-499999: Υ-συνδεδεμένοι τόποι ή φαινότυποι
- 500000-599999: Μιτοχονδριακοί τόποι ή φαινότυποι
- 600000-άνω : Αυτοσωματικοί τόποι ή φαινότυποι (δημιουργήθηκαν μετά τις 15 Μαΐου 1994)
Αυτοί οι κωδικοί έχουν χρησιμοποιηθεί στην ιατρική βιβλιογραφία για την παροχή ενός ενιαίου ευρετηρίου για τις γενετικές ασθένειες.
