Ατελής οστεογένεση
Η ατελής οστεογένεση είναι μια γενετική διαταραχή. Συνήθως ονομάζεται ασθένεια των εύθραυστων οστών. Πρόκειται για αυτοσωμική επικρατούσα νόσο, που σημαίνει ότι ένα άτομο μπορεί να νοσήσει αν μόνο ένας από τους γονείς του έχει το ανώμαλο γονίδιο. Η ΟΙ επηρεάζει το τμήμα των οστών που ονομάζεται ράβδος κολλαγόνου, η οποία παρέχει αντοχή στα οστά. Το ανώμαλο γονίδιο αποδυναμώνει ή ακόμη και καταστρέφει τη ράβδο κολλαγόνου. Η ασθένεια αυτή εντοπίστηκε για πρώτη φορά από τον Vrolik το 1854.
Η ατελής οστεογένεση είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται όταν κάποιος έχει αδύναμα οστά και είναι μια γενετική διαταραχή. Όταν κάποιος έχει αυτή την ασθένεια, τα οστά του είναι πολύ πιθανό να σπάσουν. Δυστυχώς, η ατελής οστεογένεση δεν θεραπεύεται. Η ασθένεια αυτή κατηγοριοποιείται σε τέσσερις τύπους: Ο τύπος ένα είναι η πιο συχνή περίπτωση και συχνά προκαλεί εύθραυστα δόντια και τραυματισμούς που σχετίζονται με τα οστά. Ο τύπος δύο είναι μια πιο σοβαρή εκδοχή του τύπου ένα και έχει τα περισσότερα από τα ίδια συμπτώματα απλά σε πιο σοβαρές περιπτώσεις. Τα άτομα με τύπο τρία της ατελούς οστεογένεσης μπορεί να έχουν περισσότερα από 100 κατάγματα πριν από την εφηβεία. Τα μάτια τους συχνά αναπτύσσουν μοβ, μπλε ή γκρίζα απόχρωση και τα άτομα με αυτή την περίπτωση έχουν επίσης συχνά απώλεια ακοής. Το 50% των ατόμων που έχουν ατελή οστεογένεση έχουν απώλεια ακοής ενώ ενηλικιώνονται. Ο τύπος 4 είναι μια πιο σοβαρή περίπτωση των περισσότερων συμπτωμάτων που αναφέρθηκαν παραπάνω.
Συμπτώματα
Τα λιγότερο σοβαρά συμπτώματα της ΟΙ μπορεί να περιλαμβάνουν:
- εύκολα σπασμένα οστά
- χαλαρές αρθρώσεις
- χαμηλός μυϊκός τόνος
- μπλε, μοβ ή γκρι χρώμα στο κανονικά λευκό μέρος των ματιών
- τριγωνικό σχήμα προσώπου
- τάση ανάπτυξης σκολίωσης
- εύθραυστα δόντια
Η ΟΙ έχει πολλά άλλα σοβαρά και θανατηφόρα συμπτώματα, όπως αναπνευστικά προβλήματα και παραμόρφωση των οστών.
Δημογραφικά στοιχεία
Η ΟΙ εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες και μπορεί να επηρεάσει όλες τις εθνοτικές ομάδες. Η ΟΙ συμβαίνει στη μήτρα και δεν υπάρχει θεραπεία. Συνήθως ανακαλύπτεται όταν κάποιος σπάει πολλά οστά- μπορεί να υποβληθεί σε εξέταση DNA για τον έλεγχο της ΟΙ. Εμφανίζεται σε 1 στις 20.000 γεννήσεις.
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Ε: Τι είναι η ατελής οστεογένεση;
A: Η ατελής οστεογένεση είναι μια γενετική διαταραχή που συνήθως ονομάζεται ασθένεια των εύθραυστων οστών. Αποδυναμώνει ή καταστρέφει τη ράβδο κολλαγόνου, η οποία παρέχει αντοχή στα οστά και οδηγεί σε οστά που είναι πιο πιθανό να σπάσουν.
Ε: Πώς κληρονομείται η ατελής οστεογένεση;
Α: Η ατελής οστεογένεση είναι συνήθως αυτοσωμική επικρατούσα νόσος, πράγμα που σημαίνει ότι ένα άτομο μπορεί να την πάθει εάν μόνο ένας από τους γονείς του έχει το ανώμαλο γονίδιο.
Ερ: Ποιος αναγνώρισε πρώτος την ατελή οστεογένεση;
Α: Ο Vrolik αναγνώρισε για πρώτη φορά την ατελή οστεογένεση το 1849.
Ε: Υπάρχει θεραπεία για την ατελή οστεογένεση;
Α: Δυστυχώς, η ατελής οστεογένεση δεν έχει θεραπεία.
Ε: Ποιοι είναι οι τέσσερις τύποι της ατελούς οστεογένεσης;
Α: Οι τέσσερις τύποι της ατελούς οστεογένεσης είναι ο τύπος ένα, ο τύπος δύο, ο τύπος τρία και ο τύπος τέσσερα.
Ερ: Ποια είναι τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης τύπου τρία;
Α: Τα άτομα με ατελή οστεογένεση τύπου τρία μπορεί να έχουν περισσότερα από 100 κατάγματα πριν από την εφηβεία. Τα μάτια τους συχνά αναπτύσσουν μοβ, μπλε ή γκρίζα απόχρωση και τα άτομα με αυτή την περίπτωση έχουν επίσης συχνά απώλεια ακοής.
Ερ: Πόσο συχνή είναι η απώλεια ακοής σε άτομα με ατελή οστεογένεση;
Α: Το 50% των ατόμων που έχουν ατελή οστεογένεση εμφανίζουν απώλεια ακοής ενώ ενηλικιώνονται.
