Επιτροπή Ονοματολογίας Γονιδίων HUGO (HGNC)

Η Επιτροπή Ονοματολογίας Γονιδίων HUGO (HGNC) ορίζει ένα μοναδικό και ουσιαστικό όνομα για κάθε γνωστό ανθρώπινο γονίδιο. Ζητά τη γνώμη των εμπειρογνωμόνων. Η HGNC δίνει ένα μακροσκελές όνομα και μια συντομογραφία (που αναφέρεται ως σύμβολο) σε κάθε γονίδιο. Το HGNC αποτελεί μέρος του Οργανισμού Ανθρώπινου Γονιδιώματος (HUGO).

Τα παραδοσιακά ονόματα γονιδίων και οι συντομογραφίες συχνά δεν είναι συγκεκριμένα για ένα μόνο γονίδιο. Παράδειγμα: CAP (που σημαίνει απλώς "πρωτεΐνη που σχετίζεται με το χρωμόσωμα") μπορεί να αναφέρεται σε οποιοδήποτε από έξι διαφορετικά γονίδια: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 και SORBS1).

Σε αντίθεση με τα παραδοσιακά ονόματα όπως το CAP, τα σύντομα γονιδιακά ονόματα HGNC, ή γονιδιακά σύμβολα, δίνονται σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτό μειώνει τη σύγχυση ως προς το ποιο γονίδιο αναφέρεται.

Οδηγίες για την ονοματοδοσία

Η προσέγγιση του HGNC για την ονομασία των γονιδίων και την ανάθεση συμβόλων (συντομογραφίες γονιδιακών ονομάτων) είναι:

τα γονιδιακά σύμβολα πρέπει να είναι μοναδικά
τα σύμβολα πρέπει να χρησιμοποιούν μόνο το λατινικό αλφάβητο και τους αραβικούς αριθμούς
τα σύμβολα δεν πρέπει να περιέχουν σημεία στίξης ή "G" για το γονίδιο
τα σύμβολα δεν περιέχουν καμία αναφορά στο είδος στο οποίο κωδικοποιούνται, π.χ. "H/h" για τον άνθρωπο

Η πλήρης περιγραφή των κατευθυντήριων γραμμών της HGNC για την ονοματολογία μπορεί να βρεθεί στον ιστότοπό της [2]. Η HGNC υποστηρίζει τα προσαρτήματα _v1, _v2,... για τη διάκριση μεταξύ διαφορετικών παραλλαγών σύνδεσης και _pr1, _pr2,... για τις παραλλαγές υποκινητή ενός γονιδίου.

Το HGNC αναφέρει επίσης ότι "η ονοματολογία των γονιδίων πρέπει να εξελίσσεται με τη νέα τεχνολογία και όχι να είναι περιοριστική, όπως συμβαίνει μερικές φορές όταν εφαρμόζονται ιστορικά συστήματα ονοματολογίας και συστήματα ονοματολογίας ενός γονιδίου".

Διαδικασία

Το HGNC επικοινωνεί με συγγραφείς που έχουν δημοσιεύσει για το εν λόγω ανθρώπινο γονίδιο μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου. Τους ζητείται η γνώμη τους σχετικά με την προτεινόμενη ονοματολογία. Το HGNC συνεργάζεται επίσης με άλλους επιμελητές βάσεων δεδομένων και εμπειρογνώμονες για συγκεκριμένες οικογένειες γονιδίων ή σύνολα γονιδίων.

Αναθεώρηση

Η αλλαγή ενός τυποποιημένου γονιδιακού ονόματος μετά την καθιέρωσή του μπορεί να προκαλέσει σύγχυση. Η αξία τέτοιων αλλαγών είναι επομένως αμφιλεγόμενη. Για το λόγο αυτό, το HGNC αλλάζει ένα γονιδιακό όνομα μόνο εάν υπάρχει συμφωνία για την αλλαγή αυτή από τους περισσότερους ερευνητές που ασχολούνται με το συγκεκριμένο γονίδιο.

Σχετικές σελίδες

Οργανισμός Ανθρώπινου Γονιδιώματος (HUGO)
Πρόγραμμα ανθρώπινου γονιδιώματος
ανθρώπινο γονιδίωμα
γονίδιο
ονοματολογία γονιδίων

Ερωτήσεις και απαντήσεις

Ερ: Ποιος είναι ο ρόλος της Επιτροπής Ονοματολογίας Γονιδίων HUGO (HGNC);

A: Η HGNC ορίζει ένα μοναδικό και ουσιαστικό όνομα για κάθε γνωστό ανθρώπινο γονίδιο.

Ερ: Πώς επιλέγει η HGNC τα ονόματα για τα γονίδια;

Α: Η HGNC ζητά τη γνώμη των εμπειρογνωμόνων προτού δώσει ένα μακροσκελές όνομα και μια συντομογραφία σε κάθε γονίδιο.

Ερ: Ποια είναι η συντομογραφία για το όνομα που δίνει το HGNC σε κάθε γονίδιο;

Α: Η συντομογραφία αναφέρεται ως σύμβολο.

Ερ: Γιατί τα παραδοσιακά ονόματα γονιδίων και οι συντομογραφίες δεν είναι συγκεκριμένα για ένα μόνο γονίδιο;

Α: Τα παραδοσιακά γονιδιακά ονόματα και οι συντομογραφίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αναφερθούν σε πολλά διαφορετικά γονίδια, οδηγώντας σε σύγχυση.

Ερ: Πόσα γονιδιακά σύμβολα δίνονται σε κάθε γονίδιο από το HGNC;

Α: Τα σύντομα γονιδιακά ονόματα ή γονιδιακά σύμβολα του HGNC δίνονται σε ένα μόνο γονίδιο.

Ερ: Ποιο είναι το πλεονέκτημα της χρήσης γονιδιακών συμβόλων του HGNC αντί των παραδοσιακών γονιδιακών ονομάτων;

Α: Η χρήση γονιδιακών συμβόλων HGNC μειώνει τη σύγχυση ως προς το γονίδιο στο οποίο γίνεται αναφορά.

Ερ: Σε ποιον οργανισμό ανήκει το HGNC;

Α: Το HGNC αποτελεί μέρος του Οργανισμού Ανθρώπινου Γονιδιώματος (HUGO).