AlegsaOnline.com

Ανθρώπινο γονιδίωμα

Συγγραφέας: Leandro Alegsa

12-04-3647

Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι αποθηκευμένο σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον πυρήνα του κυττάρου και στο μικρό μιτοχονδριακό DNA. Πολλά είναι πλέον γνωστά για τις αλληλουχίες του DNA που βρίσκονται στα χρωμοσώματά μας. Το τι πραγματικά κάνει το DNA είναι πλέον εν μέρει γνωστό. Η εφαρμογή αυτής της γνώσης στην πράξη μόλις άρχισε.

Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος (HGP) παρήγαγε μια αλληλουχία αναφοράς που χρησιμοποιείται παγκοσμίως στη βιολογία και την ιατρική. Το Nature δημοσίευσε την έκθεση του χρηματοδοτούμενου από το δημόσιο έργο και το Science δημοσίευσε την εργασία της Celera. Αυτές οι εργασίες περιέγραφαν τον τρόπο με τον οποίο παρήχθη το προσχέδιο της αλληλουχίας και έδιναν μια ανάλυση της αλληλουχίας. Βελτιωμένα σχέδια ανακοινώθηκαν το 2003 και το 2005, συμπληρώνοντας το ≈92% της αλληλουχίας.

Το τελευταίο πρόγραμμα ENCODE μελετά τον τρόπο με τον οποίο ελέγχονται τα γονίδια.

Γραφική αναπαράσταση του εξιδανικευμένου ανθρώπινου καρυότυπου, που δείχνει την οργάνωση του γονιδιώματος σε χρωμοσώματα. Το σχέδιο αυτό δείχνει τόσο τη γυναικεία (XX) όσο και την ανδρική (XY) εκδοχή του 23ου ζεύγους χρωμοσωμάτων.

DNA και πρωτεΐνες

Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει μόλις πάνω από 20.000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, πολύ λιγότερα από ό,τι αναμενόταν. Στην πραγματικότητα, μόνο περίπου το 1,5% του γονιδιώματος κωδικοποιεί πρωτεΐνες, ενώ το υπόλοιπο αποτελείται από γονίδια μη κωδικοποιητικού RNA, ρυθμιστικές αλληλουχίες και ιντρόνια.

Ωστόσο, ένα και μόνο γονίδιο μπορεί να παράγει μια ποικιλία πρωτεϊνών μέσω του ματίσματος RNA. Ένα συγκεκριμένο γονίδιο της Drosophila (DSCAM) μπορεί να ματσωθεί εναλλακτικά σε 38.000 διαφορετικά mRNA. Κάθε mRNA κωδικοποιεί μια διαφορετική πεπτιδική αλυσίδα. Επομένως, ο αριθμός των πρωτεϊνών που παράγονται είναι πολύ μεγαλύτερος από τον αριθμό των γονιδίων που κωδικοποιούν.

Με την ωρίμανση του RNA και τις αλλαγές μετά τη μετάφραση του RNA, ο συνολικός αριθμός των μοναδικών ανθρώπινων πρωτεϊνών μπορεί να ανέρχεται σε εκατομμύρια.

Η ιδέα ότι το μεγαλύτερο μέρος του DNA είναι άχρηστο "σκουπίδι" είναι λανθασμένη. Τουλάχιστον το 80% του γονιδιώματος έχει συγκεκριμένες λειτουργίες.

Διαφορές μεταξύ ανθρώπων και χιμπατζήδων

Το ζώο που ζει σήμερα και βρίσκεται πιο κοντά στον άνθρωπο είναι ο χιμπατζής. Το 98,4% του DNA είναι το ίδιο μεταξύ ανθρώπων και χιμπατζήδων. Ωστόσο, αυτό ισχύει μόνο για τους πολυμορφισμούς ενός νουκλεοτιδίου, δηλαδή για αλλαγές σε μεμονωμένα ζεύγη βάσεων μόνο. Η πλήρης εικόνα είναι μάλλον διαφορετική.

Το 2005 δημοσιεύθηκε το σχέδιο της αλληλουχίας του γονιδιώματος του κοινού χιμπατζή. Έδειξε ότι οι περιοχές που είναι αρκετά παρόμοιες ώστε να ευθυγραμμιστούν μεταξύ τους αντιστοιχούν σε 2400 εκατομμύρια από τις 3164,7 εκατομμύρια βάσεις του ανθρώπινου γονιδιώματος, δηλαδή το 75,8% του γονιδιώματος.

Αυτό το 75,8% του ανθρώπινου γονιδιώματος διαφέρει κατά 1,23% από το γονιδίωμα των χιμπατζήδων σε πολυμορφισμούς ενός νουκλεοτιδίου (SNPs - αλλαγές μεμονωμένων "γραμμάτων" DNA στο γονιδίωμα). Ένας άλλος τύπος διαφοράς, που ονομάζεται "indels" (παρεμβολές/διαγραφές), αντιπροσωπεύει άλλο ~3% διαφορά μεταξύ των ευθυγραμμιζόμενων αλληλουχιών. Επιπλέον, η διαφοροποίηση στον αριθμό αντιγράφων μεγάλων τμημάτων (> 20 kb) παρόμοιας αλληλουχίας DNA παρέχει ένα επιπλέον 2,7% διαφορά μεταξύ των δύο ειδών. Ως εκ τούτου, η συνολική ομοιότητα των γονιδιωμάτων θα μπορούσε να είναι τόσο χαμηλή όσο περίπου 70%.

Σχετικές σελίδες

Γονιδιακή θεραπεία

Ερωτήσεις και απαντήσεις

Ερ: Πού είναι αποθηκευμένο το ανθρώπινο γονιδίωμα;

A: Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι αποθηκευμένο σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον πυρήνα του κυττάρου και στο μικρό μιτοχονδριακό DNA.

Ερ: Τι είναι σήμερα γνωστό για τις αλληλουχίες του DNA στα χρωμοσώματά μας;

Α: Πολλά είναι πλέον γνωστά για τις αλληλουχίες του DNA στα χρωμοσώματά μας.

Ερ: Τι είναι το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος;

Α: Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος (HGP) είναι ένα πρόγραμμα που παρήγαγε μια αλληλουχία αναφοράς του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Ερ: Ποιο είναι το ποσοστό της αλληλουχίας που έχει συμπληρωθεί σύμφωνα με τα βελτιωμένα σχέδια;

Α: Τα βελτιωμένα σχέδια που ανακοινώθηκαν το 2003 και το 2005 συμπλήρωσαν το ≈92% της αλληλουχίας.

Ερ: Ποιο είναι το πιο πρόσφατο πρόγραμμα που μελετά τον τρόπο με τον οποίο ελέγχονται τα γονίδια;

Α: Το πιο πρόσφατο πρόγραμμα, το ENCODE, μελετά τον τρόπο με τον οποίο ελέγχονται τα γονίδια.

Ερ: Αν και η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει προσδιοριστεί πλήρως, είναι πλήρως κατανοητή;

Α: Όχι, η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή.

Ερ: Τι κάνει το μη κωδικοποιητικό DNA μέσα στο γονιδίωμα;

Α: Το μη κωδικοποιούμενο DNA εντός του γονιδιώματος κάνει σημαντικά πράγματα όπως η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης, η οργάνωση των χρωμοσωμάτων και τα σήματα που ελέγχουν την επιγενετική κληρονομικότητα.