Κατάλογος γενετικών διαταραχών
Αυτός είναι ένας κατάλογος των πιο κοινών γενετικών διαταραχών στον άνθρωπο. Εάν είναι γνωστό, εμφανίζεται ο τύπος της μετάλλαξης και το χρωμόσωμα που εμπλέκεται.
- P - Σημειακή μετάλλαξη, ή οποιαδήποτε εισαγωγή/διαγραφή εξ ολοκλήρου μέσα σε ένα γονίδιο
- D - Διαγραφή ενός γονιδίου ή γονιδίων
- C - Ολόκληρο χρωμόσωμα επιπλέον, ελλιπές ή και τα δύο (βλέπε χρωμοσωμικές ανωμαλίες)
- Τ - Διαταραχές με τρινουκλεοτιδικές επαναλήψεις: το γονίδιο είναι εκτεταμένο σε μήκος
Πολλές άλλες παθήσεις είναι γνωστό ότι είναι εν μέρει ή εξ ολοκλήρου κληρονομικές, αλλά η γενετική τους βάση δεν είναι ακόμη σαφής. Ένα καλό παράδειγμα είναι η "σχιστία" (σχιστία χείλους και ουρανίσκου), η οποία εμφανίζεται έως και 4 ανά 1000 στους ιθαγενείς Αμερικανούς και σε ορισμένους ασιατικούς πληθυσμούς, αλλά είναι σχεδόν άγνωστη στους αφρικανικούς πληθυσμούς. Περίπου 20 γονίδια βρίσκονται υπό διερεύνηση.
Συνηθέστερες διαταραχές
| Διαταραχή | Μετάλλαξη ή γονίδιο | Χρωμόσωμα |
| Σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 | D | 22q |
| Σύνδρομο Angelman | DCP | 15 |
| Νόσος Canavan | ASPA | 17p |
| Κοιλιοκάκη | DQ2.5 | 6 |
| Νόσος Charcot-Marie-Tooth | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| C | 21 | |
| Μυϊκή δυστροφία Duchenne | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Σύνδρομο Joubert | 21 διαφορετικοί τόποι | |
| Σύνδρομο Klinefelter | C | X |
| Νευροϊνωμάτωση | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| Φαινυλκετονουρία | P | 12q |
| Πολυκυστική νεφρική νόσος | P | 16 (PKD1) ή 4 (PKD2) |
| DC | 15 | |
| Δρεπανοκυτταρική νόσος | P | 11p |
| Νόσος Tay-Sachs | P | 15 |
| β-θαλασσαιμία | HBB | 11 |
| Σύνδρομο Turner | C | X |
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Q: Τι δείχνει η λίστα;
A: Ο κατάλογος δείχνει τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές στον άνθρωπο, μαζί με τον τύπο της μετάλλαξης και το χρωμόσωμα που εμπλέκεται (αν είναι γνωστό).
Ε: Τι είναι η σημειακή μετάλλαξη;
A: Μια σημειακή μετάλλαξη είναι μια μετάλλαξη που επηρεάζει ένα μόνο νουκλεοτίδιο.
Ε: Τι είναι η διαγραφή;
Α: Διαγραφή είναι όταν λείπουν ένα ή περισσότερα γονίδια.
Ερ: Τι είναι η εκτροπή ολόκληρου του χρωμοσώματος;
Α: Ολική χρωμοσωμική εκτροπή είναι όταν ένα ολόκληρο χρωμόσωμα είναι είτε επιπλέον, είτε λείπει, είτε και τα δύο.
Ερ: Τι είναι οι διαταραχές με επαναλαμβανόμενες τρινουκλεοτιδικές αλυσίδες;
Α: Οι διαταραχές με τριπλό νουκλεοτιδικό επαναλαμβανόμενο γονίδιο είναι διαταραχές στις οποίες ένα γονίδιο είναι εκτεταμένο σε μήκος.
Ερ: Υπάρχουν και άλλες κληρονομικές παθήσεις εκτός από αυτές που απαριθμούνται;
Α: Ναι, υπάρχουν πολλές άλλες παθήσεις που είναι εν μέρει ή εξ ολοκλήρου κληρονομικές, αλλά των οποίων η γενετική βάση δεν είναι ακόμη σαφής.
Ερ: Ποιο είναι ένα παράδειγμα κληρονομικής πάθησης της οποίας η γενετική βάση δεν είναι ακόμη σαφής;
Α: Ένα παράδειγμα κληρονομικής πάθησης της οποίας η γενετική βάση δεν είναι ακόμη σαφής είναι η χειροστομία, η οποία εμφανίζεται συχνότερα σε ορισμένους πληθυσμούς από ό,τι σε άλλους και επί του παρόντος διερευνάται από περίπου 20 γονίδια.
