Αυτός είναι ένας κατάλογος των πιο κοινών γενετικών διαταραχών στον άνθρωπο. Εάν είναι γνωστό, εμφανίζεται ο τύπος της μετάλλαξης και το χρωμόσωμα που εμπλέκεται.
- P - Σημειακή μετάλλαξη, ή οποιαδήποτε εισαγωγή/διαγραφή εξ ολοκλήρου μέσα σε ένα γονίδιο
- D - Διαγραφή ενός γονιδίου ή γονιδίων
- C - Ολόκληρο χρωμόσωμα επιπλέον, ελλιπές ή και τα δύο (βλέπε χρωμοσωμικές ανωμαλίες)
- Τ - Διαταραχές με τρινουκλεοτιδικές επαναλήψεις: το γονίδιο είναι εκτεταμένο σε μήκος
Πολλές άλλες παθήσεις είναι γνωστό ότι είναι εν μέρει ή εξ ολοκλήρου κληρονομικές, αλλά η γενετική τους βάση δεν είναι ακόμη σαφής. Ένα καλό παράδειγμα είναι η "σχιστία" (σχιστία χείλους και ουρανίσκου), η οποία εμφανίζεται έως και 4 ανά 1000 στους ιθαγενείς Αμερικανούς και σε ορισμένους ασιατικούς πληθυσμούς, αλλά είναι σχεδόν άγνωστη στους αφρικανικούς πληθυσμούς. Περίπου 20 γονίδια βρίσκονται υπό διερεύνηση.