Σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down (ή τρισωμία 21, παλιά ονομασία μογγολική ηλιθιότητα) είναι μια γενετική διαταραχή. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 ή μέρος αυτού.
Το σύνδρομο Down προκαλεί νοητική αναπηρία. Μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή. Ο μέσος δείκτης νοημοσύνης ενός νεαρού ενήλικα με σύνδρομο Down είναι 50, που αντιστοιχεί στη νοητική ηλικία ενός παιδιού 8 ή 9 ετών, αλλά εξαρτάται πραγματικά από το άτομο. Αυτό μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό, αλλά τα περισσότερα άτομα χρειάζονται επίβλεψη, αν θέλουν να ζήσουν τη ζωή τους με ικανοποιητικό τρόπο. Τα παιδιά που έχουν αυτή την πάθηση χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να μάθουν νέα πράγματα.
Η πάθηση πήρε το όνομά της από τον John Langdon Down, τον Βρετανό γιατρό που την περιέγραψε για πρώτη φορά το 1866. Την ονόμασε μογγολική ηλιθιότητα επειδή πίστευε ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down είχαν πρόσωπα όπως αυτά της μογγολικής φυλής του Blumenbach. Η ηλιθιότητα σήμαινε διανοητική αναπηρία. Οι άνθρωποι δεν χρησιμοποιούν σήμερα τον όρο "μογγολοειδής ηλιθιότητα". Πρόκειται για έναν υποτιμητικό ή ασεβή όρο.
Μερικές φορές υπάρχουν διακρίσεις σε βάρος των ατόμων με σύνδρομο Down, τόσο στο εκπαιδευτικό σύστημα όσο και στην κοινωνία γενικότερα. Ορισμένα άτομα με την πάθηση έχουν μέτρια νοημοσύνη, αλλά μπορεί να έχουν άλλα προβλήματα ανάπτυξης. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συχνά διαφορετικό σχήμα ματιών από τους περισσότερους ανθρώπους. Λίγα άτομα με την πάθηση έχουν σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες.
Από κάθε 800 έως 1000 μωρά που γεννιούνται, ένα διαγιγνώσκεται με σύνδρομο Down. Οι γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας έχουν περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Down. Εάν υποβληθούν σε μια διαδικασία γνωστή ως αμνιοπαρακέντηση, οι έγκυες μητέρες μπορούν να πληροφορηθούν εάν το έμβρυό τους έχει σύνδρομο Down. Οι ηχητικές τομογραφίες μπορούν επίσης να διαγνώσουν την παρουσία του συνδρόμου Down. Οι μητέρες των οποίων το έμβρυο διαγιγνώσκεται ότι έχει σύνδρομο Downs μπορούν να επιλέξουν να προβούν σε άμβλωση. Στο Ηνωμένο Βασίλειο και την Ευρώπη το 92% των περιπτώσεων αυτών υποβάλλονται σε έκτρωση.
Ένα οκτάχρονο αγόρι με σύνδρομο Down
Χαρακτηριστικά
Επίσης, αναπτύσσονται διαφορετικά από τα άλλα παιδιά. Τα μωρά με σύνδρομο down μπορούν να αναγνωριστούν κατά τη γέννηση επειδή μπορεί να έχουν ένα συγκεκριμένο σύνολο σωματικών χαρακτηριστικών. Τα χαρακτηριστικά αυτά περιλαμβάνουν στενά μάτια, επίπεδη μύτη, μικρότερο στόμα και κοντύτερα δάχτυλα. Τα μικρότερα στόματα μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα την προεξοχή της γλώσσας ή αυτό που μοιάζει με μεγάλη γλώσσα. Ορισμένες φορές τα μικρά δάχτυλα των χεριών καμπυλώνονται επίσης προς τα μέσα, ενώ συχνά υπάρχει επίσης κενό μεταξύ του μεγάλου δακτύλου του ποδιού και των άλλων. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συχνά καρδιακά ελαττώματα ή νόσο Αλτσχάιμερ όταν είναι μεγαλύτερα. Περίπου το 90% των ατόμων με σύνδρομο Down ζουν μέχρι την εφηβεία τους. Η διάρκεια ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Down κυμαίνεται κατά μέσο όρο μεταξύ 50 και 55 ετών.
Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν θεραπείες για το σύνδρομο Down.
Ένα παιδί με σύνδρομο Down κατασκευάζει μια βιβλιοθήκη (το τρυπάνι δεν είναι σε λειτουργία σε αυτή τη φωτογραφία)
Γενετικά αίτια
Το σύνδρομο Down οφείλεται σε πρόβλημα των γονιδίων. Οι άνθρωποι είναι διπλοειδείς οργανισμοί. Αυτό σημαίνει ότι για κάθε χρωμόσωμα υπάρχουν δύο αντίγραφα, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Κατά τη διάρκεια της μείωσης ο αριθμός μειώνεται σε ένα σύνολο χρωμοσωμάτων. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, ή μέρος αυτού.
Υπάρχουν τρεις τρόποι με τους οποίους προκαλείται το σύνδρομο Down. Η πιο κοινή αιτία του συνδρόμου Down είναι η τρισωμία. Τρισωμία είναι όταν το παιδί λαμβάνει δύο χρωμοσώματα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να υπάρχουν τρία χρωμοσώματα του χρωμοσώματος #21. Ένας άλλος τρόπος που προκαλείται το σύνδρομο Down είναι όταν δημιουργούνται νέα κύτταρα. Μερικές φορές, ακόμη και όταν τα κύτταρα των γονέων είναι φυσιολογικά, το χρωμόσωμα 21 μπορεί να παραμορφωθεί όταν τα κύτταρα αναπαράγονται. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ορισμένα κύτταρα να έχουν 47 χρωμοσώματα και άλλα 46. Αυτό ονομάζεται μωσαϊκή διαταραχή. Μωσαϊκό σημαίνει ότι έχουν ένα τρίτο χρωμόσωμα από την αναπαραγωγή των κυττάρων. Ο τρίτος τρόπος με τον οποίο μπορεί να προκληθεί το σύνδρομο Down ονομάζεται μετατόπιση. Αυτό συμβαίνει όταν ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα διασπάται σε δύο κομμάτια. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τρία χρωμοσώματα.
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Ε: Τι είναι το σύνδρομο Down;
A: Το σύνδρομο Down (ή τρισωμία 21- παλιά ονομασία μογγολική ηλιθιότητα) είναι μια γενετική διαταραχή κατά την οποία οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 ή μέρος αυτού. Αυτό προκαλεί νοητική αναπηρία που μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.
Ερ: Ποιος περιέγραψε πρώτος το σύνδρομο Down;
Α: Ο John Langdon Down, ένας Βρετανός γιατρός, ήταν ο πρώτος που το περιέγραψε το 1866. Το ονόμασε μογγολική ηλιθιότητα, επειδή πίστευε ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down είχαν πρόσωπα όπως αυτά της μογγολικής φυλής του Blumenbach.
Ερ: Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Down;
Α: Από κάθε 800 έως 1000 μωρά που γεννιούνται, ένα διαγιγνώσκεται με σύνδρομο Down. Οι γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας έχουν περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν μωρό με την πάθηση.
Ερ: Τι είδους προβλήματα αντιμετωπίζουν τα άτομα με σύνδρομο Downs;
Α: Τα άτομα που έχουν αυτή την πάθηση χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να μάθουν νέα πράγματα και μπορεί να αντιμετωπίσουν διακρίσεις στην εκπαίδευση και στην κοινωνία γενικότερα. Ορισμένα άτομα μπορεί να έχουν μέτρια νοημοσύνη αλλά αντ' αυτού άλλα αναπτυξιακά προβλήματα, ενώ άλλα μπορεί να έχουν σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες.
Ερ: Πώς μπορούν οι έγκυες μητέρες να μάθουν αν το έμβρυό τους έχει σύνδρομο Downs;
Α: Οι έγκυες μητέρες μπορούν να μάθουν αν το έμβρυό τους έχει σύνδρομο Downs μέσω διαδικασιών όπως η αμνιοπαρακέντηση ή οι ηχοσκοπήσεις.
Ερ: Ποιο ποσοστό των κυήσεων που καταλήγουν σε διάγνωση για σύνδρομο Downs αποβάλλεται;
Α: Στο Ηνωμένο Βασίλειο και την Ευρώπη το 92% των περιπτώσεων αυτών αποβάλλεται.
