Αιμορροφιλία
Η αιμορροφιλία είναι μια πάθηση του αίματος που σημαίνει ότι η αιμορραγία δεν σταματά. Η αιμορραγία συμβαίνει επειδή το αίμα δεν πήζει. Στα άτομα με αιμορροφιλία λείπουν οι πρωτεΐνες στο αίμα που δημιουργούν ουλές και θρόμβους αίματος. Ένα άτομο με ένα μικρό κόψιμο ή μια εσωτερική αιμορραγία (μώλωπες) μπορεί να αιμορραγήσει μέχρι θανάτου. Δεν αιμορραγούν περισσότερο από ένα φυσιολογικό άτομο, αλλά αιμορραγούν για πολύ περισσότερο χρόνο. Η λέξη προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις haima ("αίμα") και philia ("αγαπώ"). Για να αντιμετωπιστεί αυτό, ένα πάσχον άτομο μπορεί να πάρει αίμα από κάποιον που δεν έχει αιμορροφιλία. Το αίμα του δότη έχει τις πρωτεΐνες πήξης και μπορεί προσωρινά να κάνει μια φυσιολογική κηλίδα. Το 30% των περιπτώσεων αιμορροφιλίας Α και Β είναι το πρώτο άτομο στην οικογένειά τους που έχει αιμορροφιλία, η οποία είναι αποτέλεσμα μιας απροσδόκητης μετάλλαξης (αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μια απροσδόκητη αλλαγή στο σώμα).
Συνήθως προσβάλλει τους άνδρες. Μεταβιβάζεται από τη μητέρα στο παιδί μέσω των γονιδίων.
Υπάρχουν 3 τύποι αιμορροφιλίας:
- Αιμορροφιλία Α - περίπου 90% των περιπτώσεων. Δεν υπάρχει ικανότητα πήξης του αίματος.
- Αιμορροφιλία Β - όχι τόσο σοβαρή, αλλά πολύ λιγότερο συχνή. Δεν υπάρχει αρκετή ικανότητα πήξης του αίματος.
- Αιμορροφιλία C - προκαλείται όχι από ένα, αλλά από δύο υπολειπόμενα (αδύναμα) γονίδια.
Η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 5.000-10.000 γεννήσεις ανδρών. Η αιμορροφιλία Β συμβαίνει σε περίπου 1 σε κάθε 20.000-34.000 γεννήσεις ανδρών.
Οι γενετικές ανωμαλίες στο χρωμόσωμα Χ επηρεάζουν τους άνδρες, επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Στις γυναίκες, ένα υπολειπόμενο γονίδιο συνήθως καλύπτεται από ένα φυσιολογικό γονίδιο στο άλλο χρωμόσωμα Χ. Το χρωμόσωμα Υ φέρει κάποια γονίδια, αλλά πολύ λιγότερα από το χρωμόσωμα Χ. Τα ελαττώματα αυτού του τύπου ονομάζονται "συνδεόμενα με το φύλο" στη γενετική. Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια αυτή, αλλά υπάρχουν διάφορες διαθέσιμες θεραπείες σε όλο τον κόσμο.
Ένα άτομο με αιμορροφιλία ονομάζεται αιμορροφιλικός.
Η αιμορροφιλία μεταβιβάζεται ως αλληλόμορφο στο χρωμόσωμα Χ
Σχετικές σελίδες
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Q: Τι είναι η αιμορροφιλία;
Α: Η αιμορροφιλία είναι μια πάθηση του αίματος που σημαίνει ότι η αιμορραγία δεν σταματά. Η αιμορραγία συμβαίνει επειδή το αίμα δεν πήζει, λόγω έλλειψης πρωτεϊνών στο αίμα που δημιουργούν ουλές και θρόμβους αίματος.
Ε: Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;
Α: Η αιμορροφιλία μπορεί να αντιμετωπιστεί με τη δωρεά αίματος από κάποιον που δεν έχει αιμορροφιλία, καθώς το αίμα του έχει πρωτεΐνες πήξης που μπορούν προσωρινά να δημιουργήσουν μια φυσιολογική κηλίδα.
Ε: Πόσο συχνή είναι η αιμορροφιλία;
Α: Η αιμορροφιλία Α συμβαίνει σε περίπου 1 στις 5.000-10.000 γεννήσεις ανδρών και η αιμορροφιλία Β συμβαίνει σε περίπου 1 στις 20.000-34.000 γεννήσεις ανδρών.
Ερ: Υπάρχει κάποια θεραπεία για την ασθένεια αυτή;
Α: Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια αυτή, αλλά υπάρχουν διάφορες θεραπείες διαθέσιμες σε όλο τον κόσμο.
Ε: Τι προκαλεί την αιμορροφιλία;
Α: Η αιμορροφιλία προσβάλλει συνήθως τους άνδρες και μεταβιβάζεται από τη μητέρα στο παιδί μέσω των γονιδίων. Το 30% των περιπτώσεων αιμορροφιλίας Α και Β είναι το πρώτο άτομο στην οικογένειά τους που έχει αιμορροφιλία, η οποία είναι αποτέλεσμα μιας απροσδόκητης μετάλλαξης (αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μια απροσδόκητη αλλαγή στο σώμα). Συνήθως προσβάλλει τους άνδρες λόγω γενετικών ελαττωμάτων στο χρωμόσωμα Χ, καθώς έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, οπότε ένα υπολειπόμενο γονίδιο μπορεί να καλυφθεί από ένα φυσιολογικό γονίδιο στο άλλο χρωμόσωμα Χ. Τα ελαττώματα αυτού του τύπου ονομάζονται "συνδεόμενα με το φύλο" στη γενετική.
Ερ: Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αιμοφιλίας;
Α: Ναι, υπάρχουν τρεις τύποι αιμοφιλίας - αιμοφιλία Α (δεν υπάρχει ικανότητα πήξης), αιμοφιλία Β (δεν υπάρχει αρκετή ικανότητα πήξης) και αιμοφιλία Γ (προκαλείται από δύο υπολειπόμενα γονίδια).
