ENCODE

Το ENCODE είναι η εγκυκλοπαίδεια των στοιχείων DNA. Η Encode ξεκίνησε το 2003 με σκοπό τον εντοπισμό όλων των λειτουργικών στοιχείων (bit εργασίας) στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Το έργο έγινε από περισσότερους από 400 επιστήμονες σε 32 εργαστήρια στις ΗΠΑ, το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία, τη Σιγκαπούρη και την Ιαπωνία. Τα ευρήματά τους δημοσιεύτηκαν σε 30 εργασίες ανοικτής πρόσβασης σε τρία περιοδικά, Nature, Genome Biology και Genome Research. Πρόκειται για την πιο λεπτομερή μέχρι σήμερα ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Μια απλουστευμένη περιγραφή των κύριων συμπερασμάτων τους έχει ως εξής:

1. Μόνο το 1% του γονιδιώματος κωδικοποιεί πρωτεΐνες. Πρόκειται για περίπου 21.000 γονίδια.
2. 70.000 αλληλουχίες κωδικοποιούν περιοχές "υποκινητών". Βρίσκονται στα ανάντη των γονιδίων, όπου δεσμεύονται πρωτεΐνες για τον έλεγχο της γονιδιακής έκφρασης.
3. Υπάρχουν περίπου 400.000 περιοχές "ενισχυτών" που ρυθμίζουν απομακρυσμένα γονίδια.
4. Υπάρχουν τέσσερα εκατομμύρια "διακόπτες" γονιδίων. Πρόκειται για αλληλουχίες DNA που ελέγχουν πότε τα γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται. Συχνά βρίσκονται πολύ μακριά στο γονιδίωμα από το γονίδιο που ελέγχουν.
5. Περίπου το 80% του γονιδιώματος έχει μια συγκεκριμένη βιοχημική λειτουργία. Η ιδέα ότι το μεγαλύτερο μέρος του DNA είναι "άχρηστο DNA" είναι σίγουρα λανθασμένη. "Η συντριπτική πλειονότητα του ανθρώπινου γονιδιώματος δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες και, μέχρι τώρα, δεν φαινόταν να περιέχει καθορισμένα γονιδιακά-ρυθμιστικά στοιχεία. Το γιατί η εξέλιξη θα διατηρούσε μεγάλες ποσότητες "άχρηστου" DNA παρέμενε ένα μυστήριο και φαινόταν σπατάλη. Αποδεικνύεται, ωστόσο, ότι υπάρχουν καλοί λόγοι για να διατηρηθεί αυτό το DNA. Τα αποτελέσματα από το πρόγραμμα ENCODE δείχνουν ότι τα περισσότερα από αυτά τα τμήματα του DNA φιλοξενούν περιοχές που δεσμεύουν πρωτεΐνες και μόρια RNA, φέρνοντάς τα σε θέσεις από τις οποίες συνεργάζονται μεταξύ τους για να ρυθμίσουν τη λειτουργία και το επίπεδο έκφρασης των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες".
6. Η εξέλιξη προκαλείται τόσο από αλλαγές στα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες όσο και στο DNA που κωδικοποιεί τον ρυθμιστικό έλεγχο.

"Μία από τις μεγάλες προκλήσεις στην εξελικτική βιολογία είναι να κατανοήσουμε πώς οι διαφορές στην αλληλουχία του DNA μεταξύ των ειδών καθορίζουν τις διαφορές στους φαινότυπους τους. Η εξελικτική αλλαγή μπορεί να συμβεί τόσο μέσω αλλαγών στις αλληλουχίες που κωδικοποιούν πρωτεΐνες όσο και μέσω αλλαγών στην αλληλουχία που μεταβάλλουν τη γονιδιακή ρύθμιση".

Οι μέθοδοι που χρησιμοποιήθηκαν για την εργασία περιλάμβαναν:

1. Απομόνωσαν και αλληλούχισαν το RNA που μεταγράφεται από το γονιδίωμα.
2. Εντόπισαν τις θέσεις πρόσδεσης για περίπου 120 προϊόντα μεταγραφής.
3. Εξέτασαν τα μοτίβα των χημικών τροποποιήσεων στις ιστόνες. Αυτό έγινε για να βρεθούν περιοχές όπου η γονιδιακή έκφραση ενισχύεται ή καταστέλλεται.
4. Έκαναν 1648 πειράματα σε 147 τύπους κυττάρων.

Ειδήσεις που σχετίζονται με το έργο αυτό είναι:

Ερωτήσεις και απαντήσεις

Ερ: Τι είναι το ENCODE;

Ε: Ποιος διεξήγαγε τις εργασίες για το ENCODE;

Ερ: Τι ανακάλυψαν για το ανθρώπινο γονιδίωμα;

Ερ: Πώς διεξήγαγαν την έρευνά τους;

Ερ: Τι υποδηλώνει αυτή η έρευνα για την εξέλιξη;

Ερ: Πού δημοσιεύτηκαν τα ευρήματά τους;

Αναζήτηση με γράμμα