Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
Η νόσος των κινητικών νευρώνων (που μερικές φορές ονομάζεται νόσος του Lou Gehrig ή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση) είναι μια χρόνια, προοδευτική, σχεδόν πάντα θανατηφόρα νευρολογική νόσος.
Αυτά είναι τα νευρικά κύτταρα που κινούν τους μύες όταν μιλάμε, περπατάμε, καταπίνουμε και κινούμε το σώμα μας. Οι ασθένειες αυτές επιδεινώνονται με τον καιρό. Προκαλούν αυξανόμενη αναπηρία και, τελικά, θάνατο. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία. Χαρακτηρίζεται από αργό αλλά σταθερό θάνατο των νευρικών κυττάρων του κεντρικού νευρικού συστήματος που ελέγχουν την εκούσια μυϊκή κίνηση. Δηλαδή, οι άνθρωποι δεν μπορούν πλέον να κινηθούν, αλλά η καρδιά τους εξακολουθεί να χτυπάει.
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι ο πιο κοινός από τους πέντε τύπους ασθενειών του κινητικού νευρώνα. Περίπου το 5-10% των περιπτώσεων κληρονομείται άμεσα από τους γονείς του ατόμου.
Η διαταραχή προκαλεί μυϊκή αδυναμία και μυϊκή συρρίκνωση (ατροφία) σε όλο το σώμα. Τόσο οι ανώτεροι κινητικοί νευρώνες όσο και οι κατώτεροι κινητικοί νευρώνες πεθαίνουν, με αποτέλεσμα να σταματήσουν να στέλνουν μηνύματα στους μυς. Ανίκανοι να λειτουργήσουν, οι μύες σταδιακά αποδυναμώνονται και αχρηστεύονται (ατροφία). Τελικά, χάνεται η ικανότητα του εγκεφάλου να ξεκινά και να ελέγχει την εκούσια κίνηση. Ωστόσο, ακόμη και οι ασθενείς σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου μπορεί να εξακολουθούν να έχουν την ίδια νοημοσύνη, μνήμη και προσωπικότητα που είχαν πριν από την έναρξη της νόσου.
Συμπτώματα
Η νόσος του κινητικού νευρώνα δεν εμφανίζει πολλά συμπτώματα, γεγονός που καθιστά πολύ δύσκολη τη διάγνωσή της. Συνήθως προσβάλλει άτομα ηλικίας 40-60 ετών. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συσπάσεις, κράμπες ή δυσκαμψία των μυών, μυϊκή αδυναμία που επηρεάζει ένα χέρι ή ένα πόδι, ασαφή και παράξενα ρινική ομιλία ή δυσκολία στη μάσηση ή την κατάποση. Αυτά τα γενικά συμπτώματα στη συνέχεια εξελίσσονται σε σαφή αδυναμία ή ατροφία που μπορεί να κάνει τον γιατρό να πιστέψει ότι το άτομο πάσχει από ALS.
Τα μέρη του σώματος που επηρεάζονται από τα πρώιμα συμπτώματα της ALS εξαρτώνται από το ποιοι μύες του σώματος επηρεάζονται πρώτοι. Περίπου το 75% των ανθρώπων έχουν ALS με έναρξη στα άκρα. Σε ορισμένες από αυτές τις περιπτώσεις, τα συμπτώματα επηρεάζουν πρώτα ένα από τα πόδια και οι ασθενείς έχουν αμηχανία όταν περπατούν ή τρέχουν ή παρατηρούν ότι σκοντάφτουν ή παραπατούν πιο συχνά. Άλλοι ασθενείς με έναρξη στα άκρα βλέπουν πρώτα τις επιπτώσεις της νόσου σε ένα χέρι ή έναν βραχίονα, καθώς δυσκολεύονται να διεκπεραιώσουν απλές εργασίες που απαιτούν επιδεξιότητα του χεριού ή ικανότητα μετακίνησης μικρών αντικειμένων, όπως το κούμπωμα ενός πουκαμίσου, το γράψιμο ή το γύρισμα ενός κλειδιού σε μια κλειδαριά.
Περίπου το 25% των περιπτώσεων είναι ALS βολβικής έναρξης. Αυτοί οι ασθενείς έχουν αρχικά δυσκολία να μιλήσουν καθαρά. Η ομιλία γίνεται δυσνόητη και ακατάληπτη. Η ομιλία από τη μύτη και η πιο ήπια ομιλία είναι συχνά τα πρώτα συμπτώματα. Ακολουθεί δυσκολία στην κατάποση και απώλεια της κίνησης της γλώσσας. Τελικά παρατηρείται ολική απώλεια της ομιλίας και της ικανότητας να διατηρείται καθαρός ο αεραγωγός κατά την κατάποση.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ALS. Ωστόσο, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την πρώτη φαρμακευτική θεραπεία για την ασθένεια: τη ριλουζόλη. Η ριλουζόλη πιστεύεται ότι μειώνει τη βλάβη στους κινητικούς νευρώνες. Κλινικές δοκιμές με ασθενείς με ALS έδειξαν ότι η ριλουζόλη δίνει περισσότερες πιθανότητες επιβίωσης κατά αρκετούς μήνες, κυρίως σε όσους δυσκολεύονται να καταπιούν. Το φάρμακο επιτρέπει επίσης περισσότερο χρόνο προτού ο ασθενής χρειαστεί αναπνευστική βοήθεια με αναπνευστήρα ή τραχειοτομία. Η ριλουζόλη δεν θεραπεύει τη βλάβη που έχει ήδη προκληθεί στους κινητικούς νευρώνες.
Άλλες θεραπείες για την ALS έχουν σχεδιαστεί για να κάνουν τα συμπτώματα λιγότερο επώδυνα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Ερ: Τι είναι η νόσος του κινητικού νευρώνα;
A: Η νόσος του κινητικού νευρώνα είναι μια χρόνια, προοδευτική και θανατηφόρα νευρολογική ασθένεια που προκαλεί το θάνατο των νευρικών κυττάρων στο κεντρικό νευρικό σύστημα, με αποτέλεσμα την αυξανόμενη αναπηρία και τελικά το θάνατο.
Ερ: Τι κάνουν τα νευρικά κύτταρα που προσβάλλονται από τη νόσο του κινητικού νευρώνα;
Α: Τα νευρικά κύτταρα που προσβάλλονται από τη νόσο του κινητικού νευρώνα ελέγχουν την εκούσια μυϊκή κίνηση, όπως η ομιλία, το περπάτημα, η κατάποση και η κίνηση του σώματος.
Ε: Υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του κινητικού νευρώνα;
Α: Όχι, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο του κινητικού νευρώνα.
Ε: Τι είναι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS);
Α: Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι ο πιο κοινός τύπος νόσου του κινητικού νευρώνα που προκαλεί μυϊκή αδυναμία και συρρίκνωση των μυών σε όλο το σώμα, οδηγώντας σε μυϊκή ατροφία.
Ερ: Τι προκαλεί τη μυϊκή ατροφία στην ALS;
Α: Τόσο οι ανώτεροι κινητικοί νευρώνες όσο και οι κατώτεροι κινητικοί νευρώνες πέθαναν, με αποτέλεσμα να σταματήσουν να στέλνουν μηνύματα στους μυς, με αποτέλεσμα τη μυϊκή ατροφία.
Ερ: Μπορεί η νόσος του κινητικού νευρώνα να είναι κληρονομική;
Α: Ναι, περίπου 5 έως 10% των περιπτώσεων της νόσου του κινητικού νευρώνα κληρονομούνται άμεσα από τους γονείς ενός ατόμου.
Ερ: Η νόσος του κινητικού νευρώνα επηρεάζει τη νοημοσύνη, τη μνήμη και την προσωπικότητα ενός ατόμου;
Α: Ακόμη και οι ασθενείς σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου του κινητικού νευρώνα μπορεί να εξακολουθούν να έχουν την ίδια νοημοσύνη, μνήμη και προσωπικότητα που είχαν πριν από την έναρξη της νόσου.
