Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Η νόσος του κινητικού νευρώνα δεν εμφανίζει πολλά συμπτώματα, γεγονός που καθιστά πολύ δύσκολη τη διάγνωσή της. Συνήθως προσβάλλει άτομα ηλικίας 40-60 ετών. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συσπάσεις, κράμπες ή δυσκαμψία των μυών, μυϊκή αδυναμία που επηρεάζει ένα χέρι ή ένα πόδι, ασαφή και παράξενα ρινική ομιλία ή δυσκολία στη μάσηση ή την κατάποση. Αυτά τα γενικά συμπτώματα στη συνέχεια εξελίσσονται σε σαφή αδυναμία ή ατροφία που μπορεί να κάνει τον γιατρό να πιστέψει ότι το άτομο πάσχει από ALS.

Τα μέρη του σώματος που επηρεάζονται από τα πρώιμα συμπτώματα της ALS εξαρτώνται από το ποιοι μύες του σώματος επηρεάζονται πρώτοι. Περίπου το 75% των ανθρώπων έχουν ALS με έναρξη στα άκρα. Σε ορισμένες από αυτές τις περιπτώσεις, τα συμπτώματα επηρεάζουν πρώτα ένα από τα πόδια και οι ασθενείς έχουν αμηχανία όταν περπατούν ή τρέχουν ή παρατηρούν ότι σκοντάφτουν ή παραπατούν πιο συχνά. Άλλοι ασθενείς με έναρξη στα άκρα βλέπουν πρώτα τις επιπτώσεις της νόσου σε ένα χέρι ή έναν βραχίονα, καθώς δυσκολεύονται να διεκπεραιώσουν απλές εργασίες που απαιτούν επιδεξιότητα του χεριού ή ικανότητα μετακίνησης μικρών αντικειμένων, όπως το κούμπωμα ενός πουκαμίσου, το γράψιμο ή το γύρισμα ενός κλειδιού σε μια κλειδαριά.

Περίπου το 25% των περιπτώσεων είναι ALS βολβικής έναρξης. Αυτοί οι ασθενείς έχουν αρχικά δυσκολία να μιλήσουν καθαρά. Η ομιλία γίνεται δυσνόητη και ακατάληπτη. Η ομιλία από τη μύτη και η πιο ήπια ομιλία είναι συχνά τα πρώτα συμπτώματα. Ακολουθεί δυσκολία στην κατάποση και απώλεια της κίνησης της γλώσσας. Τελικά παρατηρείται ολική απώλεια της ομιλίας και της ικανότητας να διατηρείται καθαρός ο αεραγωγός κατά την κατάποση.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ALS. Ωστόσο, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την πρώτη φαρμακευτική θεραπεία για την ασθένεια: τη ριλουζόλη. Η ριλουζόλη πιστεύεται ότι μειώνει τη βλάβη στους κινητικούς νευρώνες. Κλινικές δοκιμές με ασθενείς με ALS έδειξαν ότι η ριλουζόλη δίνει περισσότερες πιθανότητες επιβίωσης κατά αρκετούς μήνες, κυρίως σε όσους δυσκολεύονται να καταπιούν. Το φάρμακο επιτρέπει επίσης περισσότερο χρόνο προτού ο ασθενής χρειαστεί αναπνευστική βοήθεια με αναπνευστήρα ή τραχειοτομία. Η ριλουζόλη δεν θεραπεύει τη βλάβη που έχει ήδη προκληθεί στους κινητικούς νευρώνες.

Άλλες θεραπείες για την ALS έχουν σχεδιαστεί για να κάνουν τα συμπτώματα λιγότερο επώδυνα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.