Πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου
Ο πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου (SNP, προφέρεται snip, πληθυντικός snips) είναι μια παραλλαγή της αλληλουχίας του DNA σε έναν πληθυσμό. Ένας SNP είναι απλώς μια διαφορά ενός νουκλεοτιδίου στο γονιδίωμα.
Για παράδειγμα, τα αλληλουχημένα τμήματα DNA από δύο άτομα, AAGCCTA έως AAGCTTA, διαφέρουν σε ένα μόνο νουκλεοτίδιο. Σε αυτή την περίπτωση λέμε ότι υπάρχουν δύο αλληλόμορφα. Σχεδόν όλα τα κοινά SNPs έχουν μόνο δύο αλληλόμορφα. Τα SNPs εμφανίζονται συχνότερα σε περιοχές του DNA που δεν επηρεάζουν την επιβίωση του οργανισμού: διαφορετικά θα είχαν εξαλειφθεί από τη φυσική επιλογή. Άλλοι παράγοντες, όπως ο γενετικός ανασυνδυασμός και ο ρυθμός μετάλλαξης, μπορούν επίσης να επηρεάσουν την πυκνότητα των SNP. Υπάρχουν διαφορές μεταξύ των ανθρώπινων πληθυσμών, οπότε ένα αλληλόμορφο SNP που είναι κοινό σε μια γεωγραφική ή εθνοτική ομάδα μπορεί να είναι πολύ σπανιότερο σε μια άλλη.
Αυτές οι γενετικές παραλλαγές μεταξύ ατόμων (ιδίως σε μη κωδικοποιημένα τμήματα του γονιδιώματος) αξιοποιούνται μερικές φορές στην αποτύπωση δακτυλικών αποτυπωμάτων DNA, η οποία χρησιμοποιείται στην εγκληματολογία. Επίσης, αυτές οι γενετικές παραλλαγές προκαλούν διαφορές στην ευαισθησία μας σε ασθένειες. Η σοβαρότητα της ασθένειας και ο τρόπος με τον οποίο το σώμα μας ανταποκρίνεται στις θεραπείες είναι επίσης εκδηλώσεις γενετικών παραλλαγών. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη μιας βάσης στο γονίδιο APOE (απολιποπρωτεΐνη Ε) συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο για τη νόσο Αλτσχάιμερ.
Το μόριο DNA 1 διαφέρει από το μόριο DNA 2 σε ένα μόνο ζεύγος βάσεων (πολυμορφισμός C/A).
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Q: Τι είναι το SNP;
A: Ο πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου είναι μια παραλλαγή της αλληλουχίας του DNA σε έναν πληθυσμό, που χαρακτηρίζεται από μια διαφορά ενός νουκλεοτιδίου στο γονιδίωμα.
Ε: Τι σημαίνει SNP;
Α: SNP σημαίνει πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου.
Ερ: Πόσα αλληλόμορφα έχουν τα κοινά SNPs;
Α: Τα περισσότερα κοινά SNPs έχουν μόνο δύο αλληλόμορφα.
Ε: Πού εμφανίζονται συχνότερα τα SNPs στο DNA;
Α: Οι SNPs εμφανίζονται συχνότερα σε περιοχές του DNA που δεν επηρεάζουν την επιβίωση του οργανισμού.
Ερ: Ποιοι παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν την πυκνότητα των SNP;
Α: Παράγοντες όπως ο γενετικός ανασυνδυασμός και ο ρυθμός μετάλλαξης μπορούν επίσης να επηρεάσουν την πυκνότητα SNP.
Ερ: Ποιες είναι ορισμένες πρακτικές εφαρμογές των γενετικών παραλλαγών μεταξύ ατόμων;
Α: Οι γενετικές παραλλαγές μεταξύ ατόμων (ιδίως σε μη κωδικοποιητικά τμήματα του γονιδιώματος) αξιοποιούνται μερικές φορές στην αποτύπωση δακτυλικών αποτυπωμάτων DNA, η οποία χρησιμοποιείται στην εγκληματολογία. Αυτές οι γενετικές παραλλαγές προκαλούν επίσης διαφορές στην ευαισθησία μας σε ασθένειες.
Ερ: Ποιο είναι ένα παράδειγμα γενετικής παραλλαγής που συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης μιας συγκεκριμένης νόσου;
Α: Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη μιας βάσης στο γονίδιο APOE (απολιποπρωτεΐνη Ε) συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο για τη νόσο Αλτσχάιμερ.
