Μεσογειακή αναιμία

Η θαλασσαιμία (ή θαλασσαιμία) είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος που προέρχεται από την περιοχή της Μεσογείου.

Η ασθένεια αυτή προκαλείται από την αποδυνάμωση και την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Προκαλείται από μεταλλαγμένα γονίδια που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός παράγει αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει το οξυγόνο. Τα άτομα με μεσογειακή αναιμία παράγουν λιγότερη αιμοσφαιρίνη και λιγότερα κυκλοφορούντα ερυθρά αιμοσφαίρια από το φυσιολογικό, με αποτέλεσμα ήπια ή σοβαρή αναιμία.

Η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει σημαντικές επιπλοκές, όπως πνευμονία, υπερφόρτωση με σίδηρο, παραμορφώσεις των οστών και καρδιαγγειακές παθήσεις. Ωστόσο, αυτή η κληρονομική ασθένεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων παρέχει έναν βαθμό προστασίας από την ελονοσία, η οποία είναι ή ήταν συχνή στις περιοχές όπου το χαρακτηριστικό είναι κοινό. Αυτό το επιλεκτικό πλεονέκτημα επιβίωσης για τους φορείς (γνωστό ως ετεροζυγωτικό πλεονέκτημα) είναι υπεύθυνο για τη διατήρηση της μετάλλαξης σε πληθυσμούς πολύ πάνω από το ποσοστό μετάλλαξης. Οι φορείς είναι ετερόζυγοι για το αλληλόμορφο της θαλασσαιμίας, δηλαδή μόνο το ένα από τα δύο αλληλόμορφα είναι μεταλλαγμένο (ανώμαλο). Υπάρχουν διάφορες εκδοχές της θαλασσαιμίας. Κάθε μία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε διαφορετική θέση στο γονιδίωμα.

Από αυτή την άποψη, η θαλασσαιμία μοιάζει με μια άλλη γενετική διαταραχή που επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη, τη δρεπανοκυτταρική νόσο.

Είναι δυνατή η θεραπεία ασθενών με θαλασσαιμία με μεταμόσχευση μυελού των οστών από συμβατούς δότες. Ωστόσο, η μέθοδος αυτή απαιτεί συμβατό δότη που να ταιριάζει με HLA.

Ερωτήσεις και απαντήσεις

Q: Τι είναι η θαλασσαιμία;

Ερ: Ποιες είναι ορισμένες επιπλοκές που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία;

Ερ: Πώς η μεσογειακή αναιμία παρέχει προστασία από την ελονοσία;

Ερ: Υπάρχουν διαφορετικές εκδοχές της θαλασσαιμίας;

Ερ: Είναι δυνατόν να θεραπευτούν οι ασθενείς με θαλασσαιμία;

Αναζήτηση με γράμμα