Οι συντηρημένες αλληλουχίες
Οι συντηρημένες αλληλουχίες είναι παρόμοιες ή πανομοιότυπες αλληλουχίες που εμφανίζονται στο DNA και προκαλούν αλληλουχίες στο RNA, τις πρωτεΐνες και τους υδατάνθρακες.
Οι αλληλουχίες αυτές απαντώνται σε όλα τα είδη. Αυτό δείχνει ότι οι αλληλουχίες έχουν διατηρηθεί στην εξέλιξη παρά την ποικιλομορφία. Όσο πιο πίσω στο φυλογενετικό δέντρο εμφανίζεται μια συγκεκριμένη συντηρημένη αλληλουχία, τόσο πιο έντονα συντηρημένη είναι. Δεδομένου ότι η πληροφορία της αλληλουχίας συνήθως μεταδίδεται από τους γονείς στους απογόνους μέσω γονιδίων, μια συντηρημένη αλληλουχία συνεπάγεται ότι υπάρχει ένα συντηρημένο γονίδιο.
Η διατήρηση μιας αλληλουχίας συμβαίνει όταν οι μεταλλάξεις σε μια ιδιαίτερα διατηρημένη περιοχή οδηγούν σε μη βιώσιμες μορφές ζωής, δηλαδή σε μια μορφή που εξαλείφεται μέσω της φυσικής επιλογής. Με άλλα λόγια, το προϊόν του γονιδίου είναι ζωτικής σημασίας για τη ζωή και η λειτουργία του καταστρέφεται από όλες σχεδόν τις αλλαγές (μεταλλάξεις) στην αλληλουχία.
Τα κατάλοιπα που συντηρούνται μεταξύ διαφόρων υποδοχέων που συνδέονται με πρωτεΐνες G επισημαίνονται με πράσινο χρώμα.
Συντηρημένες αλληλουχίες νουκλεϊκών οξέων
Η βασική θεωρία, η οποία είναι ευρέως αποδεκτή, είναι ότι οι εξαιρετικά συντηρημένες αλληλουχίες DNA πρέπει να έχουν λειτουργική αξία, αν και ο ρόλος πολλών από αυτές τις εξαιρετικά συντηρημένες μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες DNA δεν είναι γνωστός. Μια πρόσφατη μελέτη που εξάλειψε τέσσερις εξαιρετικά συντηρημένες μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες DNA σε ποντίκια έδωσε βιώσιμα ποντίκια χωρίς σημαντικές φαινοτυπικές διαφορές- οι συγγραφείς περιέγραψαν τα ευρήματά τους ως "απροσδόκητα". Επομένως, υπάρχει σαφώς κάτι εδώ που δεν είναι κατανοητό.
Πολλές περιοχές του DNA, συμπεριλαμβανομένων ιδιαίτερα συντηρημένων αλληλουχιών DNA, αποτελούνται από επαναλαμβανόμενα στοιχεία αλληλουχίας. Εάν αφαιρεθεί μόνο μία από ένα σύνολο επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών και οι επαναλήψεις δεν είναι απαραίτητες, τότε δεν θα παρατηρηθεί καμία διαφορά στα ποντίκια. Η εργασία δεν ανέφερε αν οι αλληλουχίες που εξαλείφθηκαν ήταν επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες.
Διατηρημένες πρωτεϊνικές αλληλουχίες και δομές
Οι εξαιρετικά συντηρημένες πρωτεΐνες απαιτούνται συχνά για τη λειτουργία ή τη διαίρεση των κυττάρων. Η διατήρηση των πρωτεϊνικών αλληλουχιών αποδεικνύεται από την παρουσία πανομοιότυπων καταλοίπων αμινοξέων σε ανάλογα τμήματα των πρωτεϊνών. Η διατήρηση των πρωτεϊνικών δομών φαίνεται από την παρουσία λειτουργικά ισοδύναμων, αν και όχι απαραίτητα πανομοιότυπων, καταλοίπων αμινοξέων και δομών μεταξύ ανάλογων τμημάτων πρωτεϊνών.
Παρακάτω παρουσιάζεται μια ευθυγράμμιση αλληλουχίας αμινοξέων μεταξύ δύο ανθρώπινων πρωτεϊνών δακτύλων ψευδαργύρου. Οι συντηρημένες αλληλουχίες αμινοξέων επισημαίνονται με συμβολοσειρές ∗ {\displaystyle \mathrm {*} }
στην τρίτη γραμμή της ευθυγράμμισης των αλληλουχιών. Όπως φαίνεται από αυτή την ευθυγράμμιση, οι δύο αυτές πρωτεΐνες περιέχουν αρκετές συντηρημένες αλληλουχίες αμινοξέων (αναπαριστώνται με πανομοιότυπα γράμματα που ευθυγραμμίζονται μεταξύ των δύο αλληλουχιών).
Συγκριτική γονιδιωματική
Ο ερευνητικός τομέας που μελετά την εξέλιξη και τη λειτουργία πολυγονιδιακών οικογενειών ονομάζεται συγκριτική γονιδιωματική.
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Ερ: Τι είναι οι διατηρούμενες ακολουθίες;
A: Οι διατηρούμενες αλληλουχίες είναι παρόμοιες ή πανομοιότυπες αλληλουχίες που εμφανίζονται στο DNA και προκαλούν αλληλουχίες στο RNA, τις πρωτεΐνες και τους υδατάνθρακες. Αυτές οι αλληλουχίες εμφανίζονται σε όλα τα είδη, γεγονός που υποδηλώνει ότι έχουν διατηρηθεί στην εξέλιξη παρά την ποικιλομορφία.
Ερ: Τι σημαίνει αν μια συντηρημένη αλληλουχία εμφανίζεται πιο ψηλά στο φυλογενετικό δέντρο;
Α: Εάν μια συντηρημένη αλληλουχία εμφανίζεται πιο ψηλά στο φυλογενετικό δέντρο, είναι πιο υψηλά συντηρημένη. Αυτό σημαίνει ότι έχει παραμείνει σε μεγάλο βαθμό αμετάβλητη για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.
Ερ: Τι υποδηλώνει μια συντηρημένη αλληλουχία για το γονίδιο που αντιπροσωπεύει;
Α: Μια συντηρημένη αλληλουχία συνεπάγεται ότι υπάρχει ένα συντηρημένο γονίδιο. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η πληροφορία της αλληλουχίας μεταβιβάζεται κανονικά από τους γονείς στους απογόνους μέσω των γονιδίων.
Ερ: Πότε συμβαίνει η διατήρηση μιας αλληλουχίας;
Α: Η διατήρηση μιας αλληλουχίας συμβαίνει όταν οι μεταλλάξεις σε μια ιδιαίτερα συντηρημένη περιοχή οδηγούν σε μη βιώσιμες μορφές ζωής. Με άλλα λόγια, το προϊόν του γονιδίου είναι ζωτικής σημασίας για τη ζωή και η λειτουργία του καταστρέφεται από όλες σχεδόν τις αλλαγές (μεταλλάξεις) στην αλληλουχία.
Ερ: Γιατί είναι σημαντικές οι συντηρημένες αλληλουχίες;
Α: Οι διατηρημένες αλληλουχίες είναι σημαντικές επειδή παρέχουν στοιχεία για τις εξελικτικές σχέσεις μεταξύ των οργανισμών. Υποδηλώνουν επίσης ότι τα γονίδια που εμπλέκονται σε αυτές τις αλληλουχίες είναι απαραίτητα για τη ζωή.
Ερ: Πώς μεταδίδονται οι συντηρημένες αλληλουχίες από γενιά σε γενιά;
Α: Οι διατηρημένες αλληλουχίες συνήθως μεταδίδονται από γενιά σε γενιά μέσω γονιδίων. Αυτό σημαίνει ότι κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους μέσω του DNA.
Ερ: Όλες οι μεταλλάξεις σε συντηρητικές αλληλουχίες οδηγούν σε μη βιώσιμες μορφές ζωής;
Α: Ναι, σχεδόν όλες οι μεταλλάξεις σε εξαιρετικά συντηρημένες περιοχές οδηγούν σε μη βιώσιμες μορφές ζωής, επειδή το προϊόν του γονιδίου είναι ζωτικής σημασίας για τη ζωή και η λειτουργία του καταστρέφεται από όλες σχεδόν τις αλλαγές στην αλληλουχία.
