Γεννητικό ελάττωμα

Θανατηφόρα ή επιβλαβή γονίδια

Ορισμένα γονιδιακά αλληλόμορφα (εκδοχές ενός γονιδίου) μπορούν να βλάψουν το μωρό.

Καταστάσεις όπως ο νανισμός είναι σχεδόν πάντα γενετικής προέλευσης. Ένας τύπος, η αχονδροπλασία, συμβαίνει όταν τα οστά ενός παιδιού δεν αναπτύσσονται σωστά. Ένας άλλος τύπος προκαλείται από δυσλειτουργία της υπόφυσης, όπου η υπόφυση, η οποία βγάζει αυξητικές ορμόνες, δεν λειτουργεί σωστά.

Πολλές γενετικές διαταραχές προκαλούνται από μεταλλάξεις (ή αλλαγές) στα γονιδιακά αλληλόμορφα. Οι μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν μια λανθασμένη ανάπτυξη ή μια απλή βιοχημική ανεπάρκεια (το σώμα δεν έχει αρκετή ποσότητα μιας σημαντικής χημικής ουσίας). Στην περίπτωση μιας χημικής ανεπάρκειας, το πρόβλημα μπορεί να είναι θεραπεύσιμο. Για παράδειγμα, η φαινυλκετονουρία αποτελούσε αιτία νοητικής καθυστέρησης. Οι γιατροί επινόησαν ένα απλό τεστ για να διαπιστώσουν ποια μωρά έχουν αυτή την πάθηση. Διαπίστωσαν ότι αν αυτά τα παιδιά έπαιρναν θεραπεία και ακολουθούσαν αυστηρή δίαιτα, μπορούσαν να πάρουν αρκετή ποσότητα της χημικής ουσίας που χρειάζονταν. Η φαινυλκετονουρία προκαλεί πλέον λίγες περιπτώσεις νοητικής καθυστέρησης.

Χρωμοσωμικές ατέλειες

Ένας άλλος τύπος γενετικής ανωμαλίας προκαλείται από σφάλματα στην αντιγραφή των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης που παράγει τους γαμέτες (μαιώση). Τα κύτταρα διαιρούνται και αντιγράφονται για την παραγωγή γαμετών. Μερικές φορές, συμβαίνουν σφάλματα στον τρόπο με τον οποίο αντιγράφονται τα χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας. Αυτά τα σφάλματα αντιγράφονται στη συνέχεια ξανά και ξανά καθώς τα κύτταρα συνεχίζουν να διαιρούνται και να αντιγράφονται. Η πιο συχνή χρωμοσωμική διαταραχή είναι το σύνδρομο Down ("μογγολισμός"). Αυτή η κατάσταση συμβαίνει όταν ένα παιδί έχει τρία αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος, αντί για δύο.

Μολυσματικές ασθένειες

Ο άλλος κύριος τύπος συγγενούς διαταραχής προκαλείται από μια μολυσματική ασθένεια που μεταδίδεται από τη μητέρα στο παιδί. Για παράδειγμα, εάν μια έγκυος γυναίκα προσβληθεί από ερυθρά, το παιδί της μπορεί να έχει πολλές γενετικές ανωμαλίες. Η συγγενής σύφιλη ήταν συχνή πριν από έναν αιώνα, ενώ το συγγενές AIDS εμφανίζεται σήμερα και είναι συχνό σε ορισμένα μέρη της Αφρικής.

Με την πάροδο του χρόνου, ο έλεγχος και τα αντιβιοτικά προκάλεσαν μείωση του αριθμού των λοιμώξεων που μεταδίδονται από τη μητέρα. Πρόκειται για ένα πολύ μικρότερο ποσοστό από ό,τι πριν από έναν αιώνα, παρά το AIDS. Επίσης, τα διατροφικά ελαττώματα της μητέρας είναι πολύ σπανιότερα, εκτός από τις χώρες όπου η παροχή τροφίμων είναι περιορισμένη. Ως εκ τούτου, οι γενετικές διαταραχές έχουν αυξηθεί ως ποσοστό του συνόλου των συγγενών ανωμαλιών.

Ουσίες που λαμβάνονται από τη μητέρα

Χημικές ουσίες

Μερικές φορές οι μητέρες λαμβάνουν χημικές ουσίες που προκαλούν βλάβη στο έμβρυο. Κάθε ουσία που προκαλεί γενετικές ανωμαλίες είναι γνωστή ως τερατογόνο.

Τα φάρμακα που λαμβάνει η μητέρα μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου. Οι έγκυες γυναίκες δεν επιτρέπεται να χρησιμοποιούν ορισμένα φάρμακα. Για παράδειγμα, η θαλιδομίδη δεν πρέπει να χρησιμοποιείται από μια έγκυο γυναίκα, γιατί μπορεί να προκαλέσει πολλές ανωμαλίες στο έμβρυο.

Τρόπος ζωής

Εάν η μητέρα πήρε ορισμένα πράγματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα με το μωρό. Συνήθη παραδείγματα τέτοιων πραγμάτων είναι το κάπνισμα ή η κατανάλωση αλκοόλ. Τροφή που σχετίζεται με το φαγητό: Οι έγκυες γυναίκες πρέπει να τρώνε καλά. Εάν μια έγκυος γυναίκα δεν λαμβάνει αρκετό φυλλικό οξύ με το φαγητό της, το παιδί μπορεί να πάθει ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα.

Λογικές προφυλάξεις

Πολλές γυναίκες εγκαταλείπουν το τσιγάρο και το αλκοόλ όταν είναι έγκυες, επειδή αυτό δίνει στο έμβρυο περισσότερες πιθανότητες να αναπτυχθεί φυσιολογικά.

Περίπου το 3 τοις εκατό όλων των μωρών έχουν αυτό που ονομάζεται μείζων σωματική ανωμαλία. Πρόκειται για κάτι που βλάπτει την εμφάνιση του μωρού ή τον τρόπο λειτουργίας του (τη φυσιολογία του).

Οι γενετικές ανωμαλίες που αφορούν τον εγκέφαλο είναι τα πιο συνηθισμένα προβλήματα. Αφορούν περίπου 10 ανά 1000 γεννήσεις ζώντων, σε σύγκριση με τα καρδιακά προβλήματα, 8 ανά 1000, τα νεφρικά προβλήματα 4 ανά 1000 και τα προβλήματα των άκρων 1 ανά 1000. Όλες οι άλλες σωματικές ανωμαλίες μαζί εμφανίζονται σε 6 ανά 1000 γεννήσεις ζώντων.

Οι γενετικές ανωμαλίες της καρδιάς έχουν τον υψηλότερο κίνδυνο θανάτου κατά την παιδική ηλικία. Αποτελούν την αιτία του 28% των θανάτων βρεφών λόγω γενετικών ανωμαλιών. οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και οι αναπνευστικές ανωμαλίες αντιπροσωπεύουν το 15% και οι εγκεφαλικές δυσπλασίες περίπου το 12%. Περίπου το 10% των θανάτων στα παιδιά οφείλεται σε γενετική ασθένεια. Αυτό είναι περισσότερο από τον αριθμό των θανάτων που προκαλούνται από μολυσματικές ασθένειες.

Το Κέντρο Παρακολούθησης Γεννητικών Παραμορφώσεων της Κίνας αναφέρει ότι ένα μωρό με γενετικές ανωμαλίες γεννιέται κάθε 30 δευτερόλεπτα στην Κίνα.

Οι εγκυμοσύνες που δεν ολοκληρώνονται (αποβολές) έχουν παρόμοιες αιτίες με τις γενετικές ανωμαλίες. Πολλές από αυτές οφείλονται σε αποτυχίες της γενετικής που ελέγχει την ανάπτυξη του εμβρύου.

Οι περισσότερες κλινικά εμφανείς αποβολές (τα δύο τρίτα έως τα τρία τέταρτα σε διάφορες μελέτες) συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες εντοπίζονται σε περισσότερα από τα μισά έμβρυα που αποβάλλουν κατά τις πρώτες 13 εβδομάδες.

Μια εγκυμοσύνη με γενετικό πρόβλημα έχει 95% πιθανότητα να καταλήξει σε αποβολή. Τα γενετικά προβλήματα είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν σε γονείς μεγαλύτερης ηλικίας- αυτό μπορεί να εξηγεί τα υψηλότερα ποσοστά αποβολών που παρατηρούνται σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας.

• Κατάλογος γενετικών διαταραχών
• Πλήρης γονιδιωματική