Γενετική

DNA

Τα έμβια όντα αποτελούνται από εκατομμύρια μικροσκοπικά αυτοτελή συστατικά που ονομάζονται κύτταρα. Στο εσωτερικό κάθε κυττάρου υπάρχουν μακριά και πολύπλοκα μόρια που ονομάζονται δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ. Το DNA αποθηκεύει πληροφορίες που λένε στα κύτταρα πώς να δημιουργήσουν αυτό το ζωντανό πράγμα. Τα μέρη αυτών των πληροφοριών που λένε πώς να δημιουργηθεί ένα μικρό μέρος ή χαρακτηριστικό του ζωντανού οργανισμού - κόκκινα μαλλιά, μπλε μάτια ή τάση για ύψος - είναι γνωστά ως γονίδια.

Κάθε κύτταρο του ίδιου ζωντανού οργανισμού έχει το ίδιο DNA, αλλά μόνο ένα μέρος του χρησιμοποιείται σε κάθε κύτταρο. Για παράδειγμα, ορισμένα γονίδια που λένε πώς να φτιάχνουν μέρη του ήπατος είναι απενεργοποιημένα στον εγκέφαλο. Τα γονίδια που χρησιμοποιούνται μπορούν επίσης να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Για παράδειγμα, πολλά γονίδια χρησιμοποιούνται από ένα παιδί στην αρχή της εγκυμοσύνης, τα οποία δεν χρησιμοποιούνται αργότερα.

Ένα άτομο έχει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου, ένα από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα του. Μπορεί να υπάρχουν διάφοροι τύποι ενός γονιδίου, οι οποίοι δίνουν διαφορετικές οδηγίες: μια εκδοχή μπορεί να προκαλέσει σε ένα άτομο γαλανά μάτια, ενώ μια άλλη μπορεί να του προκαλέσει καστανά. Αυτές οι διαφορετικές εκδοχές είναι γνωστές ως αλληλόμορφα του γονιδίου.

Δεδομένου ότι ένα ζωντανό ον έχει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου, μπορεί να έχει ταυτόχρονα δύο διαφορετικά αλληλόμορφα γονίδια. Συχνά, το ένα αλληλόμορφο θα είναι κυρίαρχο, πράγμα που σημαίνει ότι το ζωντανό ον μοιάζει και ενεργεί σαν να έχει μόνο αυτό το ένα αλληλόμορφο. Το μη εκφραζόμενο αλληλόμορφο ονομάζεται υπολειπόμενο. Σε άλλες περιπτώσεις, καταλήγετε σε κάτι μεταξύ των δύο πιθανοτήτων. Σε αυτή την περίπτωση, τα δύο αλληλόμορφα ονομάζονται συν-κυρίαρχα.

Τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά που μπορείτε να δείτε σε ένα ζωντανό οργανισμό έχουν πολλαπλά γονίδια που τα επηρεάζουν. Και πολλά γονίδια έχουν πολλαπλές επιδράσεις στο σώμα, επειδή η λειτουργία τους δεν θα έχει την ίδια επίδραση σε κάθε ιστό. Οι πολλαπλές επιδράσεις ενός και μόνο γονιδίου ονομάζονται πλειοτροπισμός. Το σύνολο των γονιδίων ονομάζεται γονότυπος και η συνολική επίδραση των γονιδίων στο σώμα ονομάζεται φαινότυπος. Αυτοί είναι βασικοί όροι στη γενετική.

Μοντέλο ενός μορίου DNA.

Ιστορία της γενετικής

Προ-Μεντελιανές ιδέες

Γνωρίζουμε ότι ο άνθρωπος άρχισε να εκτρέφει οικόσιτα ζώα από πολύ νωρίς, πιθανότατα πριν από την εφεύρεση της γεωργίας. Δεν γνωρίζουμε πότε η κληρονομικότητα εκτιμήθηκε για πρώτη φορά ως επιστημονικό πρόβλημα. Οι Έλληνες, και προφανώς ο Αριστοτέλης, μελέτησαν τα έμβια όντα και πρότειναν ιδέες για την αναπαραγωγή και την κληρονομικότητα.

Πιθανότατα η πιο σημαντική ιδέα πριν από τον Μέντελ ήταν αυτή του Καρόλου Δαρβίνου, του οποίου η ιδέα της παγγένεσης είχε δύο σκέλη. Το πρώτο, ότι οι επίμονες κληρονομικές μονάδες μεταδίδονται από τη μια γενιά στην άλλη, ήταν απολύτως σωστό. Το δεύτερο ήταν η ιδέα του ότι αναπληρώνονταν από "γεμίσματα" από τους σωματικούς ιστούς (του σώματος). Αυτό ήταν εντελώς λάθος και δεν παίζει κανένα ρόλο στην επιστήμη σήμερα. Ο Δαρβίνος είχε δίκιο σε ένα πράγμα: ό,τι συμβαίνει στην εξέλιξη πρέπει να συμβαίνει μέσω της κληρονομικότητας, και έτσι μια ακριβής επιστήμη της γενετικής είναι θεμελιώδης για τη θεωρία της εξέλιξης. Αυτό το "ζευγάρωμα" μεταξύ γενετικής και εξέλιξης χρειάστηκε πολλά χρόνια για να οργανωθεί. Είχε ως αποτέλεσμα τη σύγχρονη εξελικτική σύνθεση.

Μεντελική γενετική

Οι βασικοί κανόνες της γενετικής ανακαλύφθηκαν για πρώτη φορά από έναν μοναχό ονόματι Γκρέγκορ Μέντελ περίπου το 1865. Εδώ και χιλιάδες χρόνια, οι άνθρωποι είχαν ήδη μελετήσει τον τρόπο με τον οποίο κληρονομούνται τα χαρακτηριστικά από τους γονείς στα παιδιά τους. Ωστόσο, το έργο του Μέντελ ήταν διαφορετικό επειδή σχεδίασε τα πειράματά του πολύ προσεκτικά.

Στα πειράματά του, ο Μέντελ μελέτησε τον τρόπο με τον οποίο μεταβιβάζονται τα χαρακτηριστικά στα φυτά μπιζελιού. Ξεκίνησε τις διασταυρώσεις του με φυτά που αναπαράγονταν αληθινά και μέτρησε χαρακτήρες που ήταν είτε/είτε στη φύση (είτε ψηλοί είτε κοντοί). Ανακάλεσε μεγάλο αριθμό φυτών και εξέφρασε τα αποτελέσματά του αριθμητικά. Χρησιμοποίησε δοκιμαστικές διασταυρώσεις για να αποκαλύψει την παρουσία και την αναλογία των υπολειπόμενων χαρακτήρων.

Ο Μέντελ εξήγησε τα αποτελέσματα του πειράματός του χρησιμοποιώντας δύο επιστημονικούς νόμους:

• 1. Οι παράγοντες, που αργότερα ονομάστηκαν γονίδια, εμφανίζονται κανονικά σε ζεύγη στα συνήθη κύτταρα του σώματος, αλλά διαχωρίζονται κατά το σχηματισμό των σεξουαλικών κυττάρων. Οι παράγοντες αυτοί καθορίζουν τα χαρακτηριστικά του οργανισμού και κληρονομούνται από τους γονείς του. Όταν οι γαμέτες παράγονται με τη μειόζη, οι δύο παράγοντες διαχωρίζονται. Ένας γαμέτης λαμβάνει μόνο τον έναν ή τον άλλο. Αυτό ο Μέντελ το ονόμασε νόμο του διαχωρισμού.
• 2. Τα αλληλόμορφα διαφορετικών γονιδίων διαχωρίζονται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο όταν σχηματίζονται οι γαμέτες. Αυτό ονομάζεται νόμος της ανεξάρτητης διαλογής. Έτσι, ο Μέντελ πίστευε ότι τα διαφορετικά χαρακτηριστικά κληρονομούνται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. Σήμερα γνωρίζουμε ότι αυτό ισχύει μόνο αν τα γονίδια δεν βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, οπότε δεν συνδέονται μεταξύ τους.

Οι νόμοι του Μέντελ βοήθησαν να εξηγηθούν τα αποτελέσματα που παρατήρησε στα φυτά μπιζελιού. Αργότερα, οι γενετιστές ανακάλυψαν ότι οι νόμοι του ίσχυαν και για άλλα έμβια όντα, ακόμη και για τον άνθρωπο. Τα ευρήματα του Μέντελ από την εργασία του στα φυτά του μπιζελιού στον κήπο βοήθησαν στην εδραίωση του τομέα της γενετικής. Η συμβολή του δεν περιορίστηκε στους βασικούς κανόνες που ανακάλυψε. Η φροντίδα του Μέντελ για τον έλεγχο των συνθηκών του πειράματος μαζί με την προσοχή του στα αριθμητικά του αποτελέσματα έθεσαν ένα πρότυπο για τα μελλοντικά πειράματα. Με την πάροδο των ετών, οι επιστήμονες άλλαξαν και βελτίωσαν τις ιδέες του Μέντελ. Ωστόσο, η επιστήμη της γενετικής δεν θα ήταν δυνατή σήμερα χωρίς το πρώιμο έργο του Γκρέγκορ Μέντελ.

Μεταξύ Μέντελ και σύγχρονης γενετικής

Στα χρόνια που μεσολάβησαν μεταξύ του έργου του Μέντελ και του 1900 αναπτύχθηκαν οι βάσεις της κυτταρολογίας, της μελέτης των κυττάρων. Τα γεγονότα που ανακαλύφθηκαν σχετικά με τον πυρήνα και την κυτταρική διαίρεση ήταν απαραίτητα για την ορθή κατανόηση του έργου του Μέντελ.

1832: Barthélémy Dumortier, ο πρώτος που παρατήρησε την κυτταρική διαίρεση σε πολυκύτταρο οργανισμό.

1841, 1852: Ρόμπερτ Ρέμακ (1815-1865), εβραίος πολωνογερμανός φυσιολόγος, ήταν ο πρώτος που διατύπωσε το θεμέλιο της κυτταρικής βιολογίας: ότι τα κύτταρα προέρχονται μόνο από άλλα κύτταρα. Αυτό διαδόθηκε αργότερα από τον Γερμανό γιατρό Rudolf Virchow (1821-1902), ο οποίος χρησιμοποίησε τη διάσημη φράση omnis cellula e cellula, που σημαίνει, όλα τα κύτταρα από άλλα κύτταρα.

1865: Γκρέγκορ Μέντελ, Πειράματα για τον υβριδισμό των φυτών.

1876: Ο Γερμανός βιολόγος Oscar Hertwig (1849-1922) ανακάλυψε και περιέγραψε για πρώτη φορά τη μαιώση στα αυγά του αχινού.

1878–1888: Walther Flemming και Eduard Strasburger περιγράφουν τη συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων κατά τη μίτωση.

1883: Edouard van Beneden (1846-1910), Βέλγος ζωολόγος, σε αυγά Ascaris (στρογγυλό σκουλήκι).

1883: (1850-1924) συνειδητοποίησε τη σημασία της γραμμικής δομής των χρωμοσωμάτων. Η διάσπασή τους σε δύο ίσα επιμήκη μισά διασφαλίζει ότι κάθε θυγατρικό κύτταρο έχει το ίδιο συμπλήρωμα χρωμοσωμάτων. Επομένως, τα χρωμοσώματα ήταν οι φορείς της κληρονομικότητας.

1889: Ο Ολλανδός βοτανολόγος Hugo de Vries προτείνει ότι "η κληρονομικότητα συγκεκριμένων χαρακτηριστικών στους οργανισμούς έρχεται σε σωματίδια", ονομάζοντας τα σωματίδια αυτά (παν)γονίδια.

1890: Ο Γερμανός βιολόγος August Weismann (1834-1914), ο οποίος παρατήρησε ότι δύο κυτταρικές διαιρέσεις ήταν απαραίτητες για να μετατραπεί ένα διπλοειδές κύτταρο σε τέσσερα απλοειδή κύτταρα, αν έπρεπε να διατηρηθεί ο αριθμός των χρωμοσωμάτων.

1902–1904: Theodor Boveri (1862-1915), Γερμανός βιολόγος, σε μια σειρά από εργασίες του, επέστησε την προσοχή στην αντιστοιχία μεταξύ της συμπεριφοράς των χρωμοσωμάτων και των αποτελεσμάτων που είχε επιτύχει ο Μέντελ. Είπε ότι τα χρωμοσώματα ήταν "ανεξάρτητες οντότητες που διατηρούν την ανεξαρτησία τους ακόμη και στον πυρήνα που βρίσκεται σε ηρεμία... Αυτό που βγαίνει από τον πυρήνα είναι αυτό που μπαίνει μέσα σε αυτόν".

1903: Sutton πρότεινε ότι τα χρωμοσώματα, τα οποία διαχωρίζονται κατά Μέντελ, είναι κληρονομικές μονάδες. Ο Edmund B. Wilson (1856-1939), δάσκαλος του Sutton και συγγραφέας ενός από τα πιο διάσημα εγχειρίδια της βιολογίας, ονόμασε την υπόθεση αυτή υπόθεση Sutton-Boveri.

Σε αυτό το σημείο, οι ανακαλύψεις στην κυτταρολογία συγχωνεύτηκαν με τις ιδέες του Μέντελ που ανακαλύφθηκαν εκ νέου και δημιούργησαν μια συγχώνευση που ονομάζεται κυτταρογενετική (κυτταρο = κύτταρο, γενετική = κληρονομικότητα), η οποία συνεχίζεται μέχρι σήμερα.

Ανακάλυψη του έργου του Μέντελ

Κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 1890 αρκετοί βιολόγοι άρχισαν να κάνουν πειράματα για την αναπαραγωγή και σύντομα τα αποτελέσματα του Μέντελ αναπαράχθηκαν, ακόμη και πριν διαβαστούν οι εργασίες του. Ο Carl Correns και ο Hugo de Vries ήταν οι κυριότεροι επανα-ανακαλύπτες των γραπτών και των νόμων του Μέντελ. Και οι δύο αναγνώρισαν την προτεραιότητα του Μέντελ, αν και είναι πιθανό ότι ο de Vries δεν κατάλαβε τα δικά του αποτελέσματα παρά μόνο αφού διάβασε τον Μέντελ. Αν και αρχικά είχε πιστωθεί στον Erich von Tschermak η επανεύρεση, αυτό δεν είναι πλέον αποδεκτό, διότι δεν κατανόησε τους νόμους του Μέντελ. Αν και ο de Vries έχασε αργότερα το ενδιαφέρον του για τον Μεντελισμό, άλλοι βιολόγοι ανέδειξαν τη γενετική σε επιστήμη.

Τα αποτελέσματα του Μέντελ αναπαράχθηκαν, και η γενετική σύνδεση λειτούργησε σύντομα. Ο William Bateson έκανε ίσως τα περισσότερα κατά τις πρώτες ημέρες για τη δημοσιοποίηση της θεωρίας του Μέντελ. Η λέξη γενετική, καθώς και άλλη ορολογία, προήλθαν από τον Μπέιτσον.

Τα πειραματικά αποτελέσματα του Μέντελ αποτέλεσαν αργότερα αντικείμενο συζήτησης. Ο Fisher ανέλυσε τα αποτελέσματα της αναλογίας F2 (δεύτερος γόνος) και διαπίστωσε ότι ήταν απίθανα κοντά στην ακριβή αναλογία 3 προς 1. Μερικές φορές υποστηρίζεται ότι ο Μέντελ μπορεί να λογόκρινε τα αποτελέσματά του και ότι τα επτά χαρακτηριστικά του εμφανίζονται το καθένα σε ξεχωριστό ζεύγος χρωμοσωμάτων, γεγονός εξαιρετικά απίθανο αν είχαν επιλεγεί τυχαία. Στην πραγματικότητα, τα γονίδια που μελέτησε ο Μέντελ εμφανίστηκαν μόνο σε τέσσερις ομάδες σύνδεσης και μόνο ένα ζεύγος γονιδίων (από τα 21 πιθανά) είναι αρκετά κοντά ώστε να παρουσιάζει απόκλιση από την ανεξάρτητη διαλογή- αυτό δεν είναι ένα ζεύγος που μελέτησε ο Μέντελ.

Γκρέγκορ Μέντελ, πατέρας της σύγχρονης γενετικής.

Εργαλεία γενετικής

Μεταλλάξεις

Κατά τη διαδικασία αντιγραφής του DNA, μερικές φορές συμβαίνουν σφάλματα. Αυτά τα σφάλματα, που ονομάζονται μεταλλάξεις, μπορούν να επηρεάσουν τον φαινότυπο ενός οργανισμού. Με τη σειρά του, αυτό έχει συνήθως αντίκτυπο στη φυσική κατάσταση του οργανισμού, την ικανότητά του να ζει και να αναπαράγεται με επιτυχία.

Τα ποσοστά σφάλματος είναι συνήθως πολύ χαμηλά - 1 σφάλμα σε κάθε 10-100 εκατομμύρια βάσεις - λόγω της ικανότητας "διόρθωσης" των πολυμεράσων του DNA. Τα ποσοστά σφαλμάτων είναι χιλιαπλάσια σε πολλούς ιούς. Επειδή βασίζονται σε πολυμεράσες DNA και RNA που δεν έχουν την ικανότητα διόρθωσης, έχουν υψηλότερα ποσοστά μεταλλάξεων.

Οι διεργασίες που αυξάνουν το ρυθμό των αλλαγών στο DNA ονομάζονται μεταλλαξιογόνες. Οι μεταλλαξιογόνες χημικές ουσίες αυξάνουν τα σφάλματα στην αντιγραφή του DNA, συχνά παρεμβαίνοντας στη δομή της σύζευξης βάσεων, ενώ η υπεριώδης ακτινοβολία προκαλεί μεταλλάξεις προκαλώντας βλάβες στη δομή του DNA. Χημικές βλάβες στο DNA συμβαίνουν και στη φύση και τα κύτταρα χρησιμοποιούν μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA για να επιδιορθώσουν τις αναντιστοιχίες και τα σπασίματα στο DNA - ωστόσο, η επιδιόρθωση μερικές φορές αποτυγχάνει να επαναφέρει το DNA στην αρχική του αλληλουχία.

Στους οργανισμούς που χρησιμοποιούν χρωμοσωμικές διασταυρώσεις για την ανταλλαγή DNA και τον ανασυνδυασμό γονιδίων, τα σφάλματα στην ευθυγράμμιση κατά τη διάρκεια της μαιώσεως μπορούν επίσης να προκαλέσουν μεταλλάξεις. Τα λάθη στη διασταύρωση είναι ιδιαίτερα πιθανά όταν παρόμοιες αλληλουχίες προκαλούν την υιοθέτηση λανθασμένης ευθυγράμμισης των χρωμοσωμάτων των εταίρων- αυτό καθιστά ορισμένες περιοχές στα γονιδιώματα πιο επιρρεπείς σε μεταλλάξεις με αυτόν τον τρόπο. Τα σφάλματα αυτά δημιουργούν μεγάλες δομικές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA -διπλασιασμούς, αναστροφές ή διαγραφές ολόκληρων περιοχών ή την τυχαία ανταλλαγή ολόκληρων τμημάτων μεταξύ διαφορετικών χρωμοσωμάτων (που ονομάζεται μετατόπιση).

Τετράγωνα Punnett

Τα τετράγωνα Punnett, που αναπτύχθηκαν από τον Reginald Punnett, χρησιμοποιούνται από τους βιολόγους για τον προσδιορισμό της πιθανότητας οι απόγονοι να έχουν έναν συγκεκριμένο γονότυπο.

		Μητρική
		B	b
Πατρική	B	BB	Bb
	b	Bb	bb

Εάν το Β αντιπροσωπεύει το αλληλόμορφο για την ύπαρξη μαύρων μαλλιών και το β αντιπροσωπεύει το αλληλόμορφο για την ύπαρξη λευκών μαλλιών, οι απόγονοι δύο γονέων Βb θα έχουν 25% πιθανότητα να έχουν δύο αλληλόμορφα λευκά μαλλιά (bb), 50% πιθανότητα να έχουν ένα από το καθένα (Bb) και 25% πιθανότητα να έχουν μόνο αλληλόμορφα μαύρα μαλλιά (BB).

Διάγραμμα γενεαλογίας

Οι γενετιστές (βιολόγοι που μελετούν τη γενετική) χρησιμοποιούν γενεαλογικά διαγράμματα για να καταγράφουν τα χαρακτηριστικά των ατόμων μιας οικογένειας. Χρησιμοποιώντας αυτά τα διαγράμματα, οι γενετιστές μπορούν να μελετήσουν τον τρόπο με τον οποίο ένα χαρακτηριστικό κληρονομείται από άτομο σε άτομο.

Οι γενετιστές μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν γενεαλογικά διαγράμματα για να προβλέψουν πώς τα χαρακτηριστικά θα μεταβιβαστούν στα μελλοντικά παιδιά μιας οικογένειας. Για παράδειγμα, οι γενετικοί σύμβουλοι είναι επαγγελματίες που εργάζονται με οικογένειες που ενδέχεται να επηρεάζονται από γενετικές ασθένειες. Στο πλαίσιο της εργασίας τους, δημιουργούν γενεαλογικά διαγράμματα για την οικογένεια, τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μελέτη του τρόπου με τον οποίο μπορεί να κληρονομείται η ασθένεια.

Μελέτες διδύμων

Δεδομένου ότι τα ανθρώπινα όντα δεν εκτρέφονται πειραματικά, η ανθρώπινη γενετική πρέπει να μελετηθεί με άλλα μέσα. Ένας πρόσφατος τρόπος είναι η μελέτη του ανθρώπινου γονιδιώματος. Ένας άλλος τρόπος, παλαιότερος κατά πολλά χρόνια, είναι η μελέτη των διδύμων. Οι πανομοιότυποι δίδυμοι είναι φυσικοί κλώνοι. Φέρουν τα ίδια γονίδια, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να διερευνηθεί πόσο η κληρονομικότητα συμβάλλει στους μεμονωμένους ανθρώπους. Οι μελέτες με δίδυμους ήταν αρκετά ενδιαφέρουσες. Αν φτιάξουμε έναν κατάλογο με χαρακτηριστικά γνωρίσματα, διαπιστώνουμε ότι διαφέρουν ως προς το πόσο οφείλονται στην κληρονομικότητα. Για παράδειγμα: "Οι άνθρωποι που έχουν μια σχέση με τα δίδυμα είναι πολύ διαφορετικοί από τους άλλους:

• Χρώμα ματιών: εξ ολοκλήρου κληρονομικό
• Βάρος, ύψος: εν μέρει κληρονομικά, εν μέρει περιβαλλοντικά
• Ποια γλώσσα μιλάει ένα άτομο: εντελώς περιβαλλοντική.

Ο τρόπος με τον οποίο γίνονται οι μελέτες είναι ο εξής. Πάρτε μια ομάδα πανομοιότυπων διδύμων και μια ομάδα αδελφικών διδύμων. Μετρήστε τους για διάφορα χαρακτηριστικά. Κάντε μια στατιστική ανάλυση (όπως η ανάλυση διακύμανσης). Αυτό σας λέει σε ποιο βαθμό κληρονομείται το χαρακτηριστικό. Αυτά τα χαρακτηριστικά που είναι εν μέρει κληρονομικά θα είναι σημαντικά πιο παρόμοια σε πανομοιότυπα δίδυμα. Μελέτες όπως αυτή μπορούν να προχωρήσουν περαιτέρω, συγκρίνοντας πανομοιότυπα δίδυμα που μεγάλωσαν μαζί με πανομοιότυπα δίδυμα που μεγάλωσαν σε διαφορετικές συνθήκες. Αυτό δίνει μια εικόνα για το πόσο οι συνθήκες μπορούν να μεταβάλουν τα αποτελέσματα γενετικά πανομοιότυπων ανθρώπων.

Ο πρώτος που πραγματοποίησε μελέτες διδύμων ήταν ο Francis Galton, ο ετεροθαλής ξάδελφος του Δαρβίνου, ο οποίος υπήρξε θεμελιωτής της στατιστικής. Η μέθοδός του ήταν να παρακολουθεί τα δίδυμα κατά τη διάρκεια της ζωής τους, κάνοντας πολλά είδη μετρήσεων. Δυστυχώς, αν και γνώριζε για τους μονοζυγωτικούς και διζυγωτικούς διδύμους, δεν εκτίμησε την πραγματική γενετική διαφορά. Οι μελέτες διδύμων του σύγχρονου είδους δεν εμφανίστηκαν μέχρι τη δεκαετία του 1920.

Ο γονιδιακός διπλασιασμός επιτρέπει τη διαφοροποίηση παρέχοντας πλεονασμό: ένα γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί και να χάσει την αρχική του λειτουργία χωρίς να βλάψει τον οργανισμό.


Παράδειγμα γενεαλογικού διαγράμματος.

Γενετική των προκαρυωτών και των ιών

Η γενετική των βακτηρίων, των αρχαίων και των ιών αποτελεί σημαντικό πεδίο έρευνας. Τα βακτήρια διαιρούνται κυρίως με αγενή κυτταρική διαίρεση, αλλά έχουν ένα είδος φύλου με οριζόντια γονιδιακή μεταφορά. Η βακτηριακή σύζευξη, η μεταγωγή και ο μετασχηματισμός είναι οι μέθοδοί τους. Επιπλέον, η πλήρης αλληλουχία του DNA πολλών βακτηρίων, αρχαίων και ιών είναι πλέον γνωστή.

Αν και πολλά βακτήρια έλαβαν γενικές και ειδικές ονομασίες, όπως ο Staphylococcus aureus, η όλη ιδέα του είδους είναι μάλλον άνευ νοήματος για έναν οργανισμό που δεν έχει φύλο και διασταύρωση χρωμοσωμάτων. Αντίθετα, οι οργανισμοί αυτοί έχουν στελέχη, και με αυτόν τον τρόπο ταυτοποιούνται στο εργαστήριο.

Γονίδια και ανάπτυξη

Γονιδιακή έκφραση

Η γονιδιακή έκφραση είναι η διαδικασία με την οποία η κληρονομική πληροφορία ενός γονιδίου, η αλληλουχία ζευγών βάσεων DNA, μετατρέπεται σε λειτουργικό γονιδιακό προϊόν, όπως πρωτεΐνη ή RNA. Η βασική ιδέα είναι ότι το DNA μεταγράφεται σε RNA, το οποίο στη συνέχεια μεταφράζεται σε πρωτεΐνες. Οι πρωτεΐνες κατασκευάζουν πολλές από τις δομές και όλα τα ένζυμα σε ένα κύτταρο ή έναν οργανισμό.

Διάφορα στάδια της διαδικασίας γονιδιακής έκφρασης μπορούν να διαμορφωθούν (συντονισμένα). Αυτό περιλαμβάνει τόσο τη μεταγραφή και τη μετάφραση  όσο και την τελική αναδιπλωμένη κατάσταση μιας πρωτεΐνης. Η γονιδιακή ρύθμιση ενεργοποιεί και απενεργοποιεί τα γονίδια και έτσι ελέγχει τη διαφοροποίηση των κυττάρων και τη μορφογένεση. Η γονιδιακή ρύθμιση μπορεί επίσης να χρησιμεύσει ως βάση για εξελικτικές αλλαγές: ο έλεγχος του χρόνου, της θέσης και της ποσότητας της γονιδιακής έκφρασης μπορεί να έχει βαθιά επίδραση στην ανάπτυξη του οργανισμού. Η έκφραση ενός γονιδίου μπορεί να διαφέρει πολύ σε διαφορετικούς ιστούς. Αυτό ονομάζεται πλειοτροπισμός, ένα ευρέως διαδεδομένο φαινόμενο στη γενετική.

Η εναλλακτική ωρίμανση είναι μια σύγχρονη ανακάλυψη μεγάλης σημασίας. Πρόκειται για μια διαδικασία κατά την οποία από ένα μόνο γονίδιο μπορεί να συναρμολογηθεί ένας μεγάλος αριθμός παραλλακτικών πρωτεϊνών. Ένα συγκεκριμένο γονίδιο της Drosophila (DSCAM) μπορεί να ματσωθεί εναλλακτικά σε 38.000 διαφορετικά mRNA.

Επιγενετική & έλεγχος της ανάπτυξης

Η επιγενετική είναι η μελέτη των αλλαγών στη γονιδιακή δραστηριότητα που δεν προκαλούνται από αλλαγές στην αλληλουχία του DNA. Είναι η μελέτη της γονιδιακής έκφρασης, του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια επιφέρουν τα φαινοτυπικά τους αποτελέσματα.

Αυτές οι αλλαγές στη γονιδιακή δραστηριότητα μπορεί να παραμείνουν για το υπόλοιπο της ζωής του κυττάρου και μπορεί επίσης να διαρκέσουν για πολλές γενεές κυττάρων, μέσω των κυτταρικών διαιρέσεων. Ωστόσο, δεν υπάρχει καμία αλλαγή στην υποκείμενη αλληλουχία του DNA του οργανισμού. Αντίθετα, μη κληρονομικοί παράγοντες προκαλούν διαφορετική συμπεριφορά (έκφραση) των γονιδίων του οργανισμού.

Τα γονίδια Hox είναι ένα σύμπλεγμα γονιδίων των οποίων οι πρωτεΐνες προσδένονται στις ρυθμιστικές περιοχές των γονιδίων-στόχων. Τα γονίδια-στόχοι ενεργοποιούν ή καταστέλλουν στη συνέχεια κυτταρικές διεργασίες για να κατευθύνουν την τελική ανάπτυξη του οργανισμού.

Εξωπυρηνική κληρονομικότητα

Υπάρχουν ορισμένα είδη κληρονομικότητας που συμβαίνουν εκτός του κυτταρικού πυρήνα. Η φυσιολογική κληρονομικότητα γίνεται από τους δύο γονείς μέσω των χρωμοσωμάτων στον πυρήνα ενός γονιμοποιημένου ωαρίου. Υπάρχουν και άλλα είδη κληρονομικότητας εκτός από αυτό.

Κληρονομικότητα οργανιδίων

Τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες φέρουν κάποιο δικό τους DNA. Η σύνθεσή τους καθορίζεται από γονίδια στα χρωμοσώματα και γονίδια στο οργανίδιο. Ο Καρλ Κόρενς ανακάλυψε ένα παράδειγμα το 1908. Το φυτό της ώρας των τεσσάρων, Mirabilis jalapa, έχει φύλλα που μπορεί να είναι λευκά, πράσινα ή ποικιλόχρωμα. Ο Correns ανακάλυψε ότι η γύρη δεν είχε καμία επίδραση σε αυτή την κληρονομικότητα. Το χρώμα αποφασίζεται από γονίδια στους χλωροπλάστες.

Μολυσματική κληρονομικότητα

Αυτό προκαλείται από μια συμβιωτική ή παρασιτική σχέση με έναν μικροοργανισμό.

Μητρική επίδραση

Στην περίπτωση αυτή μεταγράφονται πυρηνικά γονίδια στον θηλυκό γαμέτη. Τα προϊόντα συσσωρεύονται στο κυτταρόπλασμα του ωαρίου και επηρεάζουν την πρώιμη ανάπτυξη του γονιμοποιημένου ωαρίου. Η περιτύλιξη ενός σαλιγκαριού, Limnaea peregra, καθορίζεται με αυτόν τον τρόπο. Τα δεξιόστροφα κελύφη είναι γονότυποι Dd ή dd, ενώ τα αριστερόστροφα κελύφη είναι dd.

Το σημαντικότερο παράδειγμα μητρικής επίδρασης είναι στη Drosophila melanogaster. Τα πρωτεϊνικά προϊόντα των γονιδίων με μητρική επίδραση ενεργοποιούν άλλα γονίδια, τα οποία με τη σειρά τους ενεργοποιούν ακόμη περισσότερα γονίδια. Το έργο αυτό κέρδισε το βραβείο Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής για το 1995.

Όψεις της σύγχρονης γενετικής

Μεγάλο μέρος της σύγχρονης έρευνας χρησιμοποιεί ένα μείγμα γενετικής, κυτταρικής βιολογίας και μοριακής βιολογίας. Τα θέματα που έχουν αποτελέσει αντικείμενο βραβείων Νόμπελ είτε στη χημεία είτε στη φυσιολογία περιλαμβάνουν:

• Εναλλακτική ωρίμανση, όπου ένα γονίδιο κωδικοποιεί μια ποικιλία συναφών πρωτεϊνικών προϊόντων.
• Γονιδιωματική, η αλληλουχία και η ανάλυση της λειτουργίας και της δομής των γονιδιωμάτων.
• Γενετική μηχανική, η αλλαγή του γονιδιώματος ενός οργανισμού με τη χρήση της βιοτεχνολογίας.
• Κινητά γενετικά στοιχεία, τύποι DNA που μπορούν να αλλάξουν θέση στο γονιδίωμα.
• Οριζόντια μεταφορά γονιδίων, όπου ένας οργανισμός λαμβάνει γενετικό υλικό από έναν άλλο οργανισμό χωρίς να είναι απόγονος αυτού του οργανισμού.

Γενετική της ανθρώπινης συμπεριφοράς

Πολλές γνωστές διαταραχές της ανθρώπινης συμπεριφοράς έχουν γενετική συνιστώσα. Αυτό σημαίνει ότι η κληρονομικότητα τους προκαλεί εν μέρει τη συμπεριφορά ή καθιστά πιο πιθανό το πρόβλημα να εμφανιστεί. Παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Αυτισμός
• ADHD (διαταραχή ελλειμματικής προσοχής)
• Χρήση και κατάχρηση ναρκωτικών
• Ανάληψη κινδύνου
• Σχιζοφρένεια

Επίσης, η φυσιολογική συμπεριφορά επηρεάζεται επίσης σε μεγάλο βαθμό από την κληρονομικότητα:

• Μαθησιακή και γνωστική ικανότητα
• Προσωπικότητα

·          

·          

Σχετικές σελίδες

• ENCODE: η πλήρης ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος
• Γονιδιακή θεραπεία