Ένας γενικός ορισμός είναι "η μελέτη της... γονιδιακής δραστηριότητας κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης πολύπλοκων οργανισμών". Έτσι, η επιγενετική μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να περιγράψει οτιδήποτε άλλο εκτός από την αλληλουχία του DNA που επηρεάζει την ανάπτυξη ενός οργανισμού.
Ένας αυστηρότερος ή στενότερος ορισμός είναι "η μελέτη των μιτωτικά ή/και μειωτικά κληρονομικών αλλαγών στη λειτουργία των γονιδίων που δεν μπορούν να εξηγηθούν με αλλαγές στην αλληλουχία του DNA".
Ο όρος "επιγενετική" έχει χρησιμοποιηθεί για να περιγράψει διαδικασίες που δεν είναι κληρονομικές. Ένα παράδειγμα είναι η τροποποίηση των ιστονών. Έτσι, ορισμένοι ορισμοί δεν απαιτούν κληρονομικότητα. Ο Adrian Bird όρισε την επιγενετική ως "τη δομική προσαρμογή των χρωμοσωμικών περιοχών ώστε να καταγράφονται, να σηματοδοτούνται ή να διαιωνίζονται μεταβαλλόμενες καταστάσεις δραστηριότητας". Αυτός ο ορισμός περιλαμβάνει τις φάσεις επιδιόρθωσης του DNA ή της κυτταρικής διαίρεσης και τις σταθερές αλλαγές σε όλες τις κυτταρικές γενεές. Αποκλείει άλλες, όπως τα πράιονς, εκτός αν επηρεάζουν τη λειτουργία των χρωμοσωμάτων.
Το έργο NIH Roadmap Epigenomics Project χρησιμοποιεί τον ορισμό: "...Για τους σκοπούς αυτού του προγράμματος, η επιγενετική αναφέρεται τόσο σε κληρονομικές αλλαγές στη γονιδιακή δραστηριότητα και έκφραση (στους απογόνους των κυττάρων ή των ατόμων) όσο και σε σταθερές, μακροπρόθεσμες αλλαγές στο μεταγραφικό δυναμικό ενός κυττάρου".
Το 2008, σε μια συνάντηση του Cold Spring Harbor δόθηκε ένας συναινετικός ορισμός του επιγενετικού χαρακτηριστικού, "σταθερά κληρονομικός φαινότυπος που προκύπτει από αλλαγές σε ένα χρωμόσωμα χωρίς αλλαγές στην αλληλουχία του DNA".
Μια αξιόπιστη και ευανάγνωστη αναφορά προέρχεται από την εφημερίδα The Guardian.
