Επιγενετική
Η επιγενετική είναι η μελέτη των αλλαγών στη γονιδιακή δραστηριότητα που δεν προκαλούνται από αλλαγές στην αλληλουχία του DNA. Είναι η μελέτη της γονιδιακής έκφρασης, του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια επιφέρουν τα φαινοτυπικά τους αποτελέσματα.
Αυτές οι αλλαγές στη γονιδιακή δραστηριότητα μπορεί να παραμείνουν για το υπόλοιπο της ζωής του κυττάρου και μπορεί επίσης να διαρκέσουν για πολλές γενεές κυττάρων, μέσω των κυτταρικών διαιρέσεων. Ωστόσο, δεν υπάρχει καμία αλλαγή στην υποκείμενη αλληλουχία του DNA του οργανισμού. Αντίθετα, μη κληρονομικοί παράγοντες προκαλούν διαφορετική συμπεριφορά (έκφραση) των γονιδίων του οργανισμού. Η επιγενετική λειτουργεί με συγκεκριμένους μηχανισμούς, όπως η μεθυλίωση του DNA.
Οι επιγενετικοί παράγοντες μπορεί να διαρκέσουν μέχρι την ενηλικίωση.
Ορισμοί
Ένας γενικός ορισμός είναι "η μελέτη της... γονιδιακής δραστηριότητας κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης πολύπλοκων οργανισμών". Έτσι, η επιγενετική μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να περιγράψει οτιδήποτε άλλο εκτός από την αλληλουχία του DNA που επηρεάζει την ανάπτυξη ενός οργανισμού.
Ένας αυστηρότερος ή στενότερος ορισμός είναι "η μελέτη των μιτωτικά ή/και μειωτικά κληρονομικών αλλαγών στη λειτουργία των γονιδίων που δεν μπορούν να εξηγηθούν με αλλαγές στην αλληλουχία του DNA".
Ο όρος "επιγενετική" έχει χρησιμοποιηθεί για να περιγράψει διαδικασίες που δεν είναι κληρονομικές. Ένα παράδειγμα είναι η τροποποίηση των ιστονών. Έτσι, ορισμένοι ορισμοί δεν απαιτούν κληρονομικότητα. Ο Adrian Bird όρισε την επιγενετική ως "τη δομική προσαρμογή των χρωμοσωμικών περιοχών ώστε να καταγράφονται, να σηματοδοτούνται ή να διαιωνίζονται μεταβαλλόμενες καταστάσεις δραστηριότητας". Αυτός ο ορισμός περιλαμβάνει τις φάσεις επιδιόρθωσης του DNA ή της κυτταρικής διαίρεσης και τις σταθερές αλλαγές σε όλες τις κυτταρικές γενεές. Αποκλείει άλλες, όπως τα πράιονς, εκτός αν επηρεάζουν τη λειτουργία των χρωμοσωμάτων.
Το έργο NIH Roadmap Epigenomics Project χρησιμοποιεί τον ορισμό: "...Για τους σκοπούς αυτού του προγράμματος, η επιγενετική αναφέρεται τόσο σε κληρονομικές αλλαγές στη γονιδιακή δραστηριότητα και έκφραση (στους απογόνους των κυττάρων ή των ατόμων) όσο και σε σταθερές, μακροπρόθεσμες αλλαγές στο μεταγραφικό δυναμικό ενός κυττάρου".
Το 2008, σε μια συνάντηση του Cold Spring Harbor δόθηκε ένας συναινετικός ορισμός του επιγενετικού χαρακτηριστικού, "σταθερά κληρονομικός φαινότυπος που προκύπτει από αλλαγές σε ένα χρωμόσωμα χωρίς αλλαγές στην αλληλουχία του DNA".
Μια αξιόπιστη και ευανάγνωστη αναφορά προέρχεται από την εφημερίδα The Guardian.
Παραδείγματα
Το καλύτερο παράδειγμα επιγενετικών αλλαγών στους ευκαρυώτες είναι η διαδικασία της κυτταρικής διαφοροποίησης. Κατά τη διάρκεια της μορφογένεσης, τα γενικευμένα βλαστικά κύτταρα γίνονται οι κυτταρικές γραμμές του εμβρύου, οι οποίες με τη σειρά τους γίνονται πλήρως διαφοροποιημένα κύτταρα. Με άλλα λόγια, ένα μόνο γονιμοποιημένο κύτταρο ωαρίου - το ζυγωτό - διαιρείται και μεταβάλλεται σε όλους τους πολλούς κυτταρικούς τύπους: νευρώνες, μυϊκά κύτταρα, επιθήλιο, αιμοφόρα αγγεία κ.λπ.
Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, ορισμένα γονίδια ενεργοποιούνται, ενώ άλλα απενεργοποιούνται ή μετριάζονται. Η διαδικασία αυτή ονομάζεται γονιδιακή ρύθμιση. Υπάρχουν πολλά μόρια μέσα στον πυρήνα του κυττάρου που κάνουν τη δουλειά της ρύθμισης της παραγωγής των γονιδίων.
Το DNA και οι ιστόνες συνθέτουν αυτό που ονομάζεται χρωματίνη. Οι επιγενετικές τροποποιήσεις της χρωματίνης αντιγράφονται κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Έτσι δημιουργείται μια σειρά κυττάρων, τα οποία είναι όλα ίδια. Αυτό ονομάζεται ιστός.
Η μείωσις ακυρώνει τις επιγενετικές αλλαγές και επαναφέρει το γονιδίωμα στη βασική του κατάσταση, έτσι ώστε η διαδικασία να εκτυλίσσεται σε κάθε νέα γενιά. Υπάρχουν ορισμένες εξαιρέσεις σε αυτόν τον κανόνα, αλλά καμία από αυτές τις εξαιρέσεις δεν αφορά αλλαγές στις αλληλουχίες ζευγών βάσεων του DNA.
Η διαδικασία αυτή είναι διαφορετική από τις μεταλλάξεις του DNA. Οι γενετικές μεταλλάξεις αλλάζουν την πρωταρχική αλληλουχία του DNA και οι μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν σε οποιοδήποτε κύτταρο. Ωστόσο, μόνο οι μεταλλάξεις σε κύτταρα που εμπλέκονται στην αναπαραγωγή μπορούν να επηρεάσουν τους απογόνους.
Ερωτήσεις και απαντήσεις
Q: Τι είναι η επιγενετική;
A: Η επιγενετική είναι η μελέτη των αλλαγών στη γονιδιακή δραστηριότητα οι οποίες δεν προκαλούνται από αλλαγές στην αλληλουχία του DNA. Είναι η μελέτη της γονιδιακής έκφρασης ή του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια επιφέρουν τα φαινοτυπικά τους αποτελέσματα.
Ερ: Πόσο διαρκούν οι επιγενετικές αλλαγές;
Α: Οι επιγενετικές αλλαγές μπορεί να παραμείνουν για το υπόλοιπο της ζωής ενός κυττάρου, και μπορεί ακόμη και να διαρκέσουν για πολλές γενεές κυττάρων μέσω κυτταρικών διαιρέσεων.
Ερ: Υπάρχει αλλαγή στην υποκείμενη αλληλουχία του DNA όταν εμφανίζεται η επιγενετική;
Α: Όχι, δεν υπάρχει καμία αλλαγή στην υποκείμενη αλληλουχία DNA ενός οργανισμού όταν εμφανίζεται η επιγενετική. Αντίθετα, μη κληρονομικοί παράγοντες προκαλούν στα γονίδια διαφορετική συμπεριφορά χωρίς να αλλάζουν τη γενετική τους σύνθεση.
Ερ: Ποιους μηχανισμούς χρησιμοποιεί η επιγενετική για να λειτουργήσει;
Α: Η επιγενετική λειτουργεί με μηχανισμούς όπως η μεθυλίωση του DNA.
Ερ: Οι επιγενετικοί παράγοντες συνεχίζονται και στην ενήλικη ζωή;
Α: Ναι, οι επιγενετικοί παράγοντες μπορεί να διαρκέσουν και στην ενήλικη ζωή.
Ερ: Πώς εκφράζονται διαφορετικά τα γονίδια λόγω της επιγενετικής; Α: Τα γονίδια εκφράζονται διαφορετικά λόγω μη κληρονομικών παραγόντων που τα κάνουν να συμπεριφέρονται διαφορετικά χωρίς να αλλάζουν τη γενετική τους σύσταση.
Ερ: Κάθε οργανισμός έχει το δικό του μοναδικό σύνολο επιγενετικών διεργασιών;
Α: Ναι, κάθε οργανισμός έχει το δικό του μοναδικό σύνολο επιγενετικών διεργασιών που καθορίζουν τον τρόπο με τον οποίο τα γονίδιά του θα εκφράζονται με την πάροδο του χρόνου και μεταξύ των γενεών.
