Νόσος Creutzfeldt-Jakob

Τύποι και αιτίες της CJD

Οι τύποι της CJD περιλαμβάνουν:

• παραλλαγή (vCJD):

Αυτός ο τύπος CJD μπορεί να προκληθεί από την κατανάλωση τροφίμων που περιέχουν πρίονες, όπως το κρέας από αγελάδες που πάσχουν από ΣΕΒ ("νόσος των τρελών αγελάδων"). Ωστόσο, πρόκειται για μια πολύ σπάνια αιτία της CJD.

• σποραδική (sCJD):

Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος CJD. Το 85% των περιπτώσεων CJD είναι σποραδική CJD. Κανείς δεν γνωρίζει τι προκαλεί τη CJD- φαίνεται να συμβαίνει τυχαία.

• οικογενής (fCJD):

Το μεγαλύτερο μέρος του υπόλοιπου 15% των περιπτώσεων CJD είναι οικογενής CJD. Πρόκειται για μια μορφή CJD που εμφανίζεται σε οικογένειες.

• ιατρογενής:

Αυτή η μορφή της CJD προκαλείται συνήθως από μια ιατρική διαδικασία κατά την οποία ένα άτομο λαμβάνει αίμα ή ιστό από κάποιον με CJD. Για παράδειγμα, εάν ένα άτομο μπορεί να πάθει ιατρογενή CJD εάν λάβει μετάγγιση αίματος ή μεταμόσχευση κερατοειδούς από κάποιον που πάσχει από CJD.

Σημεία και συμπτώματα

Το πρώτο σύμπτωμα της CJD είναι η άνοια, η οποία επιδεινώνεται πολύ γρήγορα.Η άνοια προκαλεί απώλεια μνήμης, αλλαγές στην προσωπικότητα και ψευδαισθήσεις.

Άλλα κοινά ψυχικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Άγχος
• Κατάθλιψη
• Παράνοια
• Συμπτώματα ιδεοψυχαναγκασμού
• Ψύχωση

Τα σωματικά συμπτώματα της CJD συχνά περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα στην ομιλία
• Σπασμωδικές κινήσεις (μυόκλωνος)
• Προβλήματα με την ισορροπία (αταξία)
• Προβλήματα με το περπάτημα
• Κούνημα ή δυσκαμψία
• Προβλήματα όρασης
• Δυσκολία στην κατάποση, η οποία μπορεί να καταστήσει το φαγητό δύσκολο ή αδύνατο
• Προβλήματα στο βήχα, που μπορεί να προκαλέσουν πνευμονία
• Κινήσεις που ο ασθενής δεν μπορεί να ελέγξει (δυσκινησία)

Οι περισσότεροι άνθρωποι με CJD πεθαίνουν μέσα σε έξι μήνες από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Συχνά, πεθαίνουν από πνευμονία που προκαλείται από πρόβλημα βήχα. Περίπου το 15% των ασθενών επιβιώνει για δύο ή περισσότερα χρόνια. Ορισμένοι ασθενείς έχουν ζήσει 4-5 χρόνια με κυρίως ψυχικά συμπτώματα μέχρι η νόσος να επιδεινωθεί και να προκαλέσει περισσότερα σωματικά συμπτώματα. Μόλις συμβεί αυτό, οι άνθρωποι συνήθως πεθαίνουν μέσα σε ένα χρόνο.

Τα συμπτώματα της CJD προκαλούνται από το θάνατο όλο και περισσότερων νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου. Όταν οι επιστήμονες εξετάζουν τον εγκεφαλικό ιστό ενός ασθενούς με CJD στο μικροσκόπιο, μπορούν να δουν πολλές μικροσκοπικές τρύπες όπου ολόκληρες περιοχές νευρικών κυττάρων έχουν πεθάνει.

Διάγνωση

Οι γιατροί μπορεί να υποψιαστούν CJD όταν ένα άτομο παρουσιάζει ορισμένα συμπτώματα. Για παράδειγμα, η άνοια συνήθως επιδεινώνεται αργά. Η άνοια που χειροτερεύει πολύ γρήγορα είναι ασυνήθιστη. Μαζί με συμπτώματα όπως οι σπασμωδικές κινήσεις, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν πιθανή CJD.

Στη συνέχεια μπορούν να γίνουν εξετάσεις για να αποδειχθεί αν το άτομο έχει CJD. Οι εξετάσεις αυτές περιλαμβάνουν:

• Ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG): Αυτή η εξέταση δείχνει την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο. Ο γιατρός συχνά θα είναι σε θέση να δει αλλαγές στο ΗΕΓ που είναι κοινές σε άτομα με CJD. Το είδος των αλλαγών που εμφανίζονται στο ΗΕΓ θα εξαρτηθεί από τον τύπο της CJD που έχει ο ασθενής και από το πόσο προχωρημένη είναι η νόσος του.
• Οσφυονωτιαία παρακέντηση (σπονδυλική στήλη): (το υγρό που περιβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό), αναζητώντας μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη ("πρωτεΐνη 14-3-3").
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου: Μια εξέταση που χρησιμοποιεί έναν πολύ ισχυρό μαγνήτη για τη λήψη εικόνων του εγκεφάλου
• Βιοψία: Για να γίνει βιοψία, ένας χειρουργός χρησιμοποιεί μια βελόνα για να πάρει ένα μικρό κομμάτι ιστού από το σώμα, ώστε οι γιατροί να το εξετάσουν στο μικροσκόπιο.Η vCJD μπορεί να διαγνωστεί με βιοψία των αμυγδαλών. Για όλους τους άλλους τύπους CJD, η βιοψία του εγκεφάλου είναι ο μόνος τρόπος για να διαπιστωθεί με βεβαιότητα αν ένα άτομο έχει CJD. Ωστόσο, δεδομένου ότι η βιοψία του εγκεφάλου μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη, η βιοψία εγκεφάλου συνήθως δεν γίνεται εάν άλλες εξετάσεις έχουν ήδη δείξει ότι το άτομο πιθανώς πάσχει από CJD.

"Σπογγώδης" εγκεφαλικός ιστός που προκαλείται από το θάνατο των εγκεφαλικών κυττάρων από τη νόσο CJD

Θεραπεία

Από το 2016, δεν υπάρχει θεραπεία που να θεραπεύει τη CJD ή έστω να επιβραδύνει τις επιπτώσεις της. Γίνονται πολλά πειράματα για να βρεθούν θεραπείες.

Σήμερα, οι μόνες θεραπείες για τη CJD είναι φάρμακα που αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα της νόσου και βοηθούν τους ασθενείς να αισθάνονται πιο άνετα. Για παράδειγμα, οι ασθενείς που έχουν επιληπτικές κρίσεις μπορεί να λαμβάνουν σπασμολυτικά φάρμακα. Οι βενζοδιαζεπίνες μπορούν να κάνουν τους μυϊκούς σπασμούς να συμβαίνουν λιγότερο συχνά.

Οι ασθενείς μπορούν επίσης να επιλέξουν να υποβληθούν σε ιατρικές διαδικασίες για να βοηθήσουν στα άσχημα συμπτώματα. Για παράδειγμα, η CJD μπορεί να προκαλέσει τόσο μεγάλο πρόβλημα στην κατάποση ώστε το άτομο να μην μπορεί να φάει. Μερικοί άνθρωποι με CJD επιλέγουν να τους τοποθετηθεί σωλήνας σίτισης όταν δεν μπορούν πλέον να φάνε. Πρόκειται για έναν σωλήνα που μπαίνει στο στομάχι, έτσι ώστε να μπορεί να δοθεί ειδικό υγρό κατευθείαν στο στομάχι για να δώσει στο άτομο τροφή.

Σχετικές σελίδες

• Prion
• Ασθένεια Prion
• Ανίατη ασθένεια