Αυτισμός

Πρώιμη ιστορία

Η λέξη "αυτισμός" προέρχεται από την ελληνική λέξη "autos", που σημαίνει "εαυτός". Ο όρος περιγράφει καταστάσεις κατά τις οποίες ένα άτομο απομακρύνεται από την κοινωνική αλληλεπίδραση - εξ ου και ένας "απομονωμένος εαυτός". Ο όρος "αυτισμός" χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από έναν ψυχίατρο ονόματι Eugen Bleuler το 1911 για να περιγράψει μια ομάδα συμπτωμάτων της σχιζοφρένειας. Ο Σίγκμουντ Φρόιντ εξέτασε αυτή την ιδέα και θεώρησε ότι σχετίζεται με τον ναρκισσισμό.

Ανακάλυψη

Τρεις δεκαετίες αργότερα, οι ερευνητές στις Ηνωμένες Πολιτείες άρχισαν να χρησιμοποιούν τον όρο αυτισμός για να περιγράψουν παιδιά με συναισθηματικά ή κοινωνικά προβλήματα. Δύο ερευνητές με το όνομα Hans Asperger και Leo Kanner ήταν οι πρωτοπόροι της ερευνητικής μελέτης για τον αυτισμό τη δεκαετία του 1940.

Το 1943 ο Leo Kanner (γιατρός του Πανεπιστημίου Johns Hopkins) πραγματοποίησε μια μελέτη σε 11 παιδιά. Τα παιδιά ήταν πολύ έξυπνα. Διαπίστωσε ότι είχαν δυσκολίες όπως η αλλαγή περιβάλλοντος, η ευαισθησία σε ορισμένα ερεθίσματα, τα προβλήματα ομιλίας και οι αλλεργίες στα τρόφιμα. Αργότερα ονόμασε την πάθηση των παιδιών "πρώιμος βρεφικός αυτισμός". που σήμερα ονομάζεται αυτισμός.

Το 1944 ο Χανς Άσπεργκερ μελέτησε ξεχωριστά μια ομάδα παιδιών και διαπίστωσε πολύ παρόμοιες συνθήκες. Τα παιδιά στην ομάδα του Hans Asperger δεν επαναλάμβαναν λέξεις και δεν είχαν προβλήματα λόγου όπως τα παιδιά του Kanner. Ωστόσο, τα παιδιά είχαν προβλήματα με τις λεπτές κινητικές δεξιότητες, όπως το κράτημα ενός μολυβιού. Τα παιδιά που μελέτησε έμοιαζαν να είναι πιο αδέξια από τα άλλα παιδιά. Είχαν επίσης "[...] έλλειψη ενσυναίσθησης, μικρή ικανότητα να δημιουργούν φιλίες, μονόπλευρη συζήτηση, έντονη απορρόφηση σε ένα ειδικό ενδιαφέρον και αδέξιες κινήσεις". Ο Χανς Άσπεργκερ περιέγραψε μια "ηπιότερη" μορφή αυτισμού, η ανακάλυψή του ονομάζεται σήμερα σύνδρομο Άσπεργκερ.

Η θεωρία της μητέρας του ψυγείου

Το 1943 και το 1949, ο Kanner περιέγραψε τα παιδιά που μελέτησε σε επιστημονικές εργασίες. Σε αυτές τις εργασίες έγραφε ότι πίστευε ότι οι γονείς των παιδιών δεν τα αγαπούσαν αρκετά. Έγραψε ότι αυτό θα μπορούσε να είναι μέρος του λόγου για τον οποίο τα παιδιά είχαν αυτισμό. Για παράδειγμα, το 1949 έγραψε ότι οι γονείς των παιδιών δεν έδειχναν ζεστασιά ή αγάπη στα παιδιά τους. Θεωρούσε ότι οι γονείς ήταν τόσο "ψυχροί" που τους παρομοίαζε με ψυγεία:

"[Τα παιδιά] έμειναν τακτοποιημένα σε ψυγεία που δεν ξεπάγωναν. Η απόσυρσή τους φαίνεται να είναι μια πράξη απομάκρυνσης από μια τέτοια κατάσταση για να αναζητήσουν παρηγοριά στη μοναξιά".

Η ιδέα αυτή έγινε γνωστή ως θεωρία της μητέρας του ψυγείου. Για δεκαετίες οι γονείς κατηγορούνταν ότι προκαλούσαν τον αυτισμό των παιδιών τους επειδή δεν αγαπούσαν αρκετά τα παιδιά τους. Πλέον είναι γνωστό ότι αυτή η θεωρία είναι άκυρη. ^[]

Μεταγενέστερη ιστορία

Η σχιζοφρένεια και ο αυτισμός συνδέθηκαν σε πολλές μελέτες ερευνητών. Μόνο από τη δεκαετία του 1960, οι επαγγελματίες της ιατρικής άρχισαν να κατανοούν ξεχωριστά αυτές τις δύο διαταραχές. Από το 1980, ο λεγόμενος πρώιμος παιδικός αυτισμός του Kanner περιλαμβάνεται στο Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών (DSM). Ακριβώς λόγω της ασαφούς διάκρισης μεταξύ σχιζοφρένειας και αυτισμού, το DSM εξέδωσε έναν πιο ακριβή ορισμό του αυτισμού το 1987. Στο εξής, ο πρώιμος βρεφικός αυτισμός ονομάζεται διαταραχή αυτισμού. Επιπλέον, για πρώτη φορά το DSM εισήγαγε τυποποιημένα κριτήρια για τη διάγνωση του αυτισμού. Η τέταρτη έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχικών Διαταραχών επέκτεινε τον ορισμό του αυτισμού και συμπεριέλαβε ηπιότερες περιπτώσεις αυτισμού. Ειδικά όμως το σύνδρομο Asperger προστέθηκε το 1994. Με την έκδοση της πέμπτης έκδοσης του DSM το 2013 οι υπότυποι του αυτισμού συνοψίζονται στον γενικό όρο Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ). Τα άτομα διαγιγνώσκονται πλέον σε ένα φάσμα αυτισμού με διαφορετικά επίπεδα έντασης (ήπια, μέτρια και σοβαρή).

Αλληλεπίδραση

• μπορεί να του αρέσουν τα αντικείμενα αντί για τα πρόσωπα ως μωρό
• δεν μπορούν να κοιτάζουν πρόσωπα για περισσότερο από ένα δευτερόλεπτο
• μπορεί να προτιμούν να είναι μόνοι ή να μην ενδιαφέρονται να κάνουν φίλους
• μπορεί να μην αντιδρά σε σημάδια αγάπης, π.χ. αγκαλιές
• δυσκολία να γνωρίζουν πώς αισθάνονται οι άλλοι άνθρωποι
• γελάτε ή κλαίτε σε λάθος στιγμές

Επικοινωνία

• μπορεί να μη μιλάει ή να μην επικοινωνεί πολύ
• μπορεί να μιλάει "ρομποτικά" (δηλ. με μικρή αλλαγή στον τόνο ή το ύψος)
• δυσκολία με λέξεις που γράφονται ή ακούγονται το ίδιο αλλά έχουν διαφορετική σημασία
• δυσκολία στην κατανόηση χειρονομιών ή εκφράσεων του προσώπου

Περιορισμένη συμπεριφορά

• μπορεί να κάνει την ίδια ενέργεια επανειλημμένα (stimming)
• μπορεί να έχει περιορισμένα συμφέροντα (που αναφέρονται ως ειδικά συμφέροντα)
• δυσκολία στην αντιμετώπιση των αλλαγών στη ρουτίνα

Ευαισθησία

• Μεγαλύτερη ευαισθησία
• Αποφεύγουν ορισμένα τρόφιμα επειδή δεν τους αρέσουν οι υφές τους ή τρώνε πράγματα που δεν είναι τρόφιμα.
• έλξη σε συγκεκριμένους θορύβους
• καλή προσοχή στη λεπτομέρεια
• καλές ικανότητες ισορροπίας (μερικές φορές)

Διαφορετικές μελέτες κατέληξαν σε διαφορετικούς αριθμούς για τη συχνότητα των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού. Μια μελέτη ανέφερε δέκα περιπτώσεις κλασικού αυτισμού, 2,5 περιπτώσεις συνδρόμου Asperger και 15 περιπτώσεις ήπιου αυτισμού (PDD-NOS) σε 10.000 άτομα - τάση: αυξανόμενη. Άλλες πηγές μιλούν για 60 περιπτώσεις διαταραχών του φάσματος του αυτισμού σε 10.000 άτομα. Ωστόσο, ο αριθμός των περιπτώσεων αυτισμού δεν είναι ίσος στους άνδρες και στις γυναίκες. Εδώ, τα αποτελέσματα των μελετών διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό. Οι ερευνητές γενικά λένε ότι για κάθε γυναίκα που διαγιγνώσκεται διαγιγνώσκονται 3-4 άνδρες. Η αναλογία αυτή μειώνεται για τις σοβαρές περιπτώσεις σε 1:1. Αυξάνεται για τις περιπτώσεις υψηλής λειτουργικότητας και στο σύνδρομο Asperger φτάνει την αναλογία 8:1. Πρόσφατα αυξήθηκε η ευαισθητοποίηση ότι η αναλογία αυτή μπορεί να είναι τόσο υψηλή επειδή από τις μελέτες απουσιάζουν απλώς οι γυναίκες αυτιστικές. Αυτό θα μπορούσε να οφείλεται στο γεγονός ότι οι εξετάσεις για τον αυτισμό συνήθως επικεντρώνονται στα ανδρικά χαρακτηριστικά του αυτισμού. Μια άλλη πιθανή εξήγηση είναι ότι οι αυτιστικές γυναίκες μπορεί να προσαρμόζονται καλύτερα στις κοινωνικές προσδοκίες και να κρύβουν τα κοινωνικά τους προβλήματα. Μελέτες έχουν προτείνει ότι οι εγκέφαλοι των αυτιστικών γυναικών μπορεί μάλλον να μοιάζουν με τους εγκεφάλους των νευροτυπικών ανδρών (μη αυτιστικών ανδρών) της ίδιας ηλικίας. Αυτοί θα μπορούσαν να είναι οι λόγοι για τους οποίους δεν είναι τόσο εύκολο να συνειδητοποιήσει κανείς αν μια γυναίκα είναι αυτιστική - και επομένως, γιατί διαγιγνώσκονται περισσότεροι άνδρες από ό,τι γυναίκες.

Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) παρατηρούνται ή διαγιγνώσκονται συχνότερα στους άνδρες από ό,τι στις γυναίκες.^[] Η αναλογία είναι σχεδόν μία γυναίκα για κάθε τέσσερις άνδρες που διαγιγνώσκονται. Υπάρχουν όμως ενδείξεις ότι οι γυναίκες μπορεί να διαγιγνώσκονται αργότερα από τους άνδρες. Οι ερευνητές έχουν διαφωνήσει κατά πόσον μπορεί να υπάρχει προκατάληψη λόγω φύλου που παίζει ρόλο στο να υποδιαγιγνώσκονται ή να διαγιγνώσκονται αργά τα κορίτσια και οι γυναίκες. Παρόλο που οι άνδρες μπορεί να έχουν συχνότερα παθήσεις του φάσματος του αυτισμού, οι γυναίκες παρουσιάζουν διαφορετικά συμπτώματα αυτισμού από τους άνδρες. Οι αυτιστικές γυναίκες έχουν επίσης διαφορετικές συμπεριφορές.

Τα τελευταία χρόνια, τα άτομα χρησιμοποιούν τους όρους "αυτισμός" και "διαταραχή του φάσματος του αυτισμού" σαν να σημαίνουν το ίδιο πράγμα. Ο αυτισμός είναι μια διαταραχή του φάσματος. Αυτό σημαίνει ότι ορισμένα άτομα που πάσχουν από αυτισμό είναι μόνο ήπια επηρεασμένα. Τα άτομα αυτά μπορεί να πηγαίνουν σε κανονικά σχολεία, να εργάζονται και να έχουν συντρόφους και οικογένειες. Μερικοί άνθρωποι επηρεάζονται χειρότερα από άλλους. Αυτοί οι άνθρωποι μπορεί να είναι σε θέση να φροντίζουν τις περισσότερες από τις ανάγκες τους στο σπίτι, όπως να ντύνονται και να παίρνουν φαγητό, αλλά να μην μπορούν να έχουν μια κανονική δουλειά ή να ταξιδεύουν μόνοι τους. Ένα άτομο με σοβαρό αυτισμό μπορεί να χρειάζεται φροντίδα σε όλη του τη ζωή. Λίγα άτομα με αυτισμό είναι εξαιρετικά προικισμένα ή ταλαντούχα. Αυτά τα άτομα λέγεται ότι έχουν σύνδρομο savant. Συχνά είναι πολύ καλοί σε ένα μόνο συγκεκριμένο πράγμα, όπως τα μαθηματικά, το πιάνο ή το να θυμούνται τα σκορ του ποδοσφαίρου.

Η συνολική κατηγορία της Διαταραχής του Φάσματος του Αυτισμού ονομάζεται Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή. Η ονομασία περιγράφει ιατρικές καταστάσεις με αναπτυξιακά προβλήματα σε διάφορους τομείς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, όταν αναφερόμαστε στη Διαταραχή του Φάσματος του Αυτισμού, αναφερόμαστε στις πιο κοινές διαταραχές:

Οι διάφορες κατηγορίες, η λεγόμενη "Διεθνής Ταξινόμηση των Ασθενειών" (ICD), ορίζονται από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας. Όπως φαίνεται στον πίνακα, οι ασθένειες διαφέρουν σε πολλά σημεία. Αυτά είναι η ηλικία εμφάνισης, η κοινωνική αλληλεπίδραση, η επικοινωνία και η συμπεριφορά. Ένα άτομο ανήκει σε μια συγκεκριμένη κατηγορία, ανάλογα με τους τομείς της εξασθένησης. Και οι τρεις μπορεί να φαίνονται παρόμοιες ως προς τα συμπτώματα, ωστόσο δεν είναι ίδιες. Παρόλα αυτά, τα άτομα που ανήκουν σε μια ομάδα παρουσιάζουν παρόμοια συμπτώματα. Οι ομάδες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αναζήτηση της υποκείμενης αιτίας της νόσου και για την παροχή καλύτερης θεραπείας.

Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακριβώς τι προκαλεί τον αυτισμό. Μπορεί να υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες για τους διάφορους τύπους διαταραχών του φάσματος του αυτισμού. Οι επιστήμονες γνωρίζουν κάποια πράγματα που κάνουν ένα άτομο πιο πιθανό να έχει Διαταραχή του Φάσματος του Αυτισμού.

Γενετική και κληρονομικότητα

Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού είναι ιδιαίτερα κληρονομικές διαταραχές. Αυτό σημαίνει ότι είναι πολύ πιθανό (πάνω από 90%) το παιδί ενός αυτιστικού ατόμου να ανήκει επίσης στο φάσμα του αυτισμού. Ο λόγος γι' αυτό είναι ορισμένα γονίδια. Τα γονίδια αυτά συνδέονται με τον αυτισμό και μεταβιβάζονται από τον γονέα στο παιδί. Ήδη ο Leo Kanner και ο Hans Asperger παρατήρησαν ότι οι πατέρες αυτιστικών παιδιών συχνά προτιμούσαν να είναι μόνοι τους παρά να βρίσκονται με ανθρώπους. Ως εκ τούτου, οι Kanner και Asperger υποπτεύθηκαν μια γενετική αιτία. Για τη διερεύνηση αυτής της θεωρίας έγιναν μελέτες με οικογένειες με παιδί στο φάσμα του αυτισμού. Διαπίστωσαν ότι μερικές φορές οι γονείς των παιδιών (τόσο οι πατέρες όσο και οι μητέρες) παρουσιάζουν επίσης κοινωνικές δυσκολίες, ντροπαλότητα και προβλήματα κατανόησης των πληροφοριών του πλαισίου όταν μιλούν σε κάποιον. Ορισμένες μελέτες το διαπίστωσαν αυτό μόνο σε 10 από τις 100 οικογένειες, ενώ άλλες σε 45 από τις 100 οικογένειες.

Εκτός από τις μελέτες που έγιναν σε παιδιά που είχαν αυτιστικούς γονείς, πρόσφατα έγιναν μερικές μελέτες σε παιδιά που είχαν είτε ένα αδελφάκι είτε ένα δίδυμο με αυτιστικά σημάδια. Παρόμοια με τα αποτελέσματα των μελετών για τους αυτιστικούς γονείς, διαπιστώθηκε ότι τα περισσότερα παιδιά που είχαν αυτιστικά αδέλφια/δίδυμα παρουσίαζαν αυτιστικά σημάδια. Σύμφωνα με μια πρόσφατη μελέτη, περίπου το πενήντα τοις εκατό των βρεφών με αυτιστικά αδέλφια παρουσίαζαν κάποιου είδους άτυπη συμπεριφορά, περίπου το ένα τέταρτο από αυτά παρουσίαζαν καθυστερήσεις και ελλείμματα στην επίτευξη των βρεφικών ορόσημων και περίπου το 17% όλων διαγνώστηκαν αργότερα με ASD (Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος).

Επιπλέον, οι μελέτεςδιδύμων έδειξαν ότι είναι πολύ πιο πιθανό οι πανομοιότυποι δίδυμοι να ανήκουν και οι δύο στο φάσμα του αυτισμού παρά οι μη πανομοιότυποι δίδυμοι να ανήκουν και οι δύο στο φάσμα του αυτισμού. Οι πανομοιότυποι δίδυμοι έχουν σχεδόν το ίδιο DNA. Ως εκ τούτου, είναι πολύ πιθανό να είναι είτε και οι δύο αυτιστικοί είτε και οι δύο μη αυτιστικοί. Οι μη πανομοιότυποι δίδυμοι μοιράζονται μόνο τα μισά από τα γονίδιά τους, γεγονός που καθιστά λιγότερο πιθανό να έχουν και οι δύο τη διαταραχή. Οι επιστήμονες έχουν δείξει ότι ο κίνδυνος υποτροπής (η πιθανότητα ένα παιδί να βρίσκεται στο φάσμα του αυτισμού εάν έχει αδελφή ή αδελφό που είναι επίσης αυτιστικό) είναι 20 έως 80 φορές υψηλότερος από την πιθανότητα να έχει τη διαταραχή ο μέσος πληθυσμός.

Ωστόσο, δεν είναι ένα μόνο γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο για διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Αρκετά γονίδια έχουν συνδεθεί με τη διαταραχή. Όλα τα αναγνωρισμένα γονίδια μπορούν συνολικά να εξηγήσουν μόνο μία ή δύο στις δέκα περιπτώσεις αυτισμού. Κανένα από τα γονίδια που έχει βρεθεί ότι παίζουν ρόλο στον αυτισμό δεν μπορεί να εξηγήσει περισσότερες από μία στις 100 περιπτώσεις.

Οι γενετικές επιρροές περιλαμβάνουν:

• μεταλλάξεις,
• γενετικά σύνδρομα (π.χ. σύνδρομο Fragile X),
• de novo (νεοεμφανιζόμενες σε μια οικογένεια) καθώς και κληρονομικές παραλλαγές του αριθμού αντιγράφων (CNV) - μια CNV είναι ο διπλασιασμός ή η διαγραφή ενός γονιδίου - και
• παραλλαγές ενός νουκλεοτιδίου (SNV) - μια SNV είναι μια αλλαγή σε ένα νουκλεοτίδιο που εμφανίζεται με πολύ χαμηλή συχνότητα.

Τα επηρεαζόμενα γονίδια επηρεάζουν:

• την αλληλεπίδραση μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων και τη συναπτική λειτουργία,
• νευρωνική ανάπτυξη και νευρωνική μετανάστευση (η περιπλάνηση ενός νευρώνα από τον τόπο γέννησής του στην τελική του θέση στον εγκέφαλο) και
• ανασταλτική και διεγερτική νευροδιαβίβαση.

Νευρωνικοί συσχετισμοί

Οι ερευνητές δεν έχουν βρει ούτε έναν νευρωνικό συσχετισμό για τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, δηλαδή καμία μη φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου δεν είναι η μόνη αιτία του αυτισμού. Παρ' όλα αυτά, οι επιστήμονες διαπίστωσαν κάποιες διαφορές μεταξύ των εγκεφάλων των αυτιστικών ατόμων και του τυπικού ανθρώπινου εγκεφάλου. Οι διαφορές αυτές έγκεινται στην ανατομία του εγκεφάλου, στη δραστηριότητα σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου καθώς και στις συνδέσεις μεταξύ των περιοχών του εγκεφάλου. Είναι μια γενική τάση ότι τα αυτιστικά άτομα χρησιμοποιούν τις ίδιες περιοχές του εγκεφάλου με τους άλλους ανθρώπους, αλλά παρουσιάζουν διαφορετική δραστηριότητα. Σε ορισμένες περιοχές η δραστηριότητα είναι μικρότερη, ενώ σε άλλες ισχυρότερη. Ωστόσο, αυτό μπορεί να ισχύει μόνο για τους άνδρες αυτιστές. Κατά τη διάρκεια των τελευταίων ετών, μελέτες έχουν δείξει ότι οι εγκέφαλοι των αυτιστικών γυναικών μπορεί να μοιάζουν με τους εγκεφάλους των φυσιολογικών ανδρών.

Ορισμένοι ερευνητές ομαδοποίησαν τις δυσκολίες των αυτιστικών ατόμων σε τρεις κύριες περιοχές προκειμένου να διερευνήσουν τη νευρωνική τους βάση.

Θεωρία του νου

Οι ερευνητές λένε ότι η οικοδόμηση της Θεωρίας του Νου είναι ένα από τα κύρια προβλήματα των αυτιστικών ατόμων. Αυτό τους δυσκολεύει να αλληλεπιδράσουν με τους άλλους. Τα προβλήματα στην κοινωνική αλληλεπίδραση πιθανώς επιδεινώνονται από τη χαμηλή προτίμηση σε κοινωνικά ερεθίσματα, όπως τα πρόσωπα. Η τάση αυτή έχει διαπιστωθεί σε μελέτες παρακολούθησης των οφθαλμικών κινήσεων του ατόμου και σε μελέτες EEG. Οι μελέτες EEG έδειξαν χαμηλότερη από το κανονικό δραστηριότητα στην περιοχή του προσώπου (Fusiform face area - FFA), μια περιοχή του εγκεφάλου που είναι συνήθως ενεργή όταν βλέπει κανείς πρόσωπα. Ωστόσο, τα αποτελέσματα άλλων μελετών δεν μπόρεσαν να δείξουν κάτι τέτοιο.

Επίσης, οι επιστήμονες μέτρησαν την εγκεφαλική δραστηριότητα ατόμων στο φάσμα του αυτισμού με μαγνητική τομογραφία, ενώ σκέφτονταν τα συναισθήματά τους. Διαπίστωσαν δραστηριότητα στις ίδιες περιοχές του εγκεφάλου όπως και στα μη αυτιστικά άτομα. Η διαφορά ήταν ότι ορισμένες περιοχές που είναι σημαντικές για τη σκέψη του εαυτού και των συναισθημάτων (ιδίως η πρόσθια νησίδα) ήταν λιγότερο ενεργές στα αυτιστικά άτομα. Άλλες περιοχές του εγκεφάλου ήταν πολύ πιο ενεργές. Τα ευρήματα αυτά μπορεί να εξηγούν τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα άτομα με αυτισμό όταν προσπαθούν να κατανοήσουν σύνθετες εκφράσεις του προσώπου και συναισθήματα (όπως ντροπή, ζήλια).

Εκτελεστική λειτουργία

Τα άτομα στο φάσμα του αυτισμού παρουσιάζουν χαμηλότερη ικανότητα εκτελεστικής λειτουργίας. Εκτελεστική λειτουργία σημαίνει σωματικό, συναισθηματικό και γνωστικό αυτοέλεγχο. Αυτό περιλαμβάνει τον προγραμματισμό ενεργειών, την εστίαση, τη μετατόπιση της προσοχής και την ευελιξία της συμπεριφοράς και της σκέψης. Η ικανότητα των αυτιστικών ατόμων μπορεί να βελτιωθεί, αλλά θα παραμείνει κάτω από την ικανότητα των μη αυτιστικών ατόμων στην εκτελεστική λειτουργία.

Τα προβλήματα με την εκτελεστική λειτουργία πιθανώς προκαλούνται από μεγάλα δίκτυα στον εγκέφαλο. Οι ανωμαλίες της φαιάς και της λευκής ουσίας έχουν αρνητική επίδραση στον τρόπο με τον οποίο οι διάφορες περιοχές του εγκεφάλου συνεργάζονται (λειτουργική ολοκλήρωση). Ένα μικρότερο corpus callosum οδηγεί σε ανωμαλίες στη μνήμη εργασίας (μια ενεργή διαδικασία διατήρησης μιας μνήμης μέχρι να χρειαστεί) και στον προγραμματισμό ενεργειών.

Κεντρική συνοχή

Η κεντρική συνοχή είναι η ικανότητα να οικοδομήσουμε σύνολα από μέρη. Είναι αδύναμη στα άτομα με αυτισμό. Αυτό σημαίνει ότι τα αυτιστικά άτομα εστιάζουν περισσότερο στις λεπτομέρειες. Δεν μπορούν να οικοδομήσουν σύνολα από αυτές. Το να μην μπορούν να δώσουν προσοχή στις ολότητες έχει ως αποτέλεσμα δυσκολίες στην αντίληψη και τη γλώσσα. Ως εκ τούτου, τα άτομα με αυτισμό χρειάζονται συνήθως περισσότερο χρόνο για την επεξεργασία των πληροφοριών που προέρχονται από το περιβάλλον τους. Κατά συνέπεια, συνήθως χρειάζονται επίσης περισσότερο χρόνο για να ανταποκριθούν. Ωστόσο, οι επιδόσεις ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων στο φάσμα του αυτισμού. Επιπλέον, ο όρος κεντρική συνοχή μπορεί να περιλαμβάνει πολλές αλληλεπιδρώσες πτυχές. Αυτό καθιστά δύσκολη την εύρεση της αιτίας της στον εγκέφαλο. Οι νευρωνικοί συσχετισμοί για την κεντρική συνοχή δεν είναι ακόμη γνωστοί.

Οικογενειακοί παράγοντες κινδύνου

Ο κίνδυνος για διαταραχές του φάσματος του αυτισμού μπορεί να αυξηθεί εάν η μητέρα χρησιμοποιεί θαλιδομίδη, βαλπροϊκό οξύ ή πίνει πολύ αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο κίνδυνος για αυτισμό αυξάνεται επίσης με την ηλικία του πατέρα και της μητέρας κατά τη στιγμή της εγκυμοσύνης.

Οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι οι γονείς δεν προκαλούν αυτισμό στα παιδιά τους επειδή δεν είναι αρκετά στοργικοί.

Εμβόλια

Οι επιστήμονες γνωρίζουν με βεβαιότητα ότι τα εμβόλια δεν προκαλούν αυτισμό. Τα εμβόλια δεν κάνουν καν ένα άτομο να έχει περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσει αυτισμό - ακόμη και αν έχει ήδη υψηλό κίνδυνο για αυτισμό πριν κάνει τα εμβόλια.

Το 1997 ο A. Wakefield και άλλοι διαπίστωσαν σημάδια αυτισμού ένα μήνα μετά την εφαρμογή του εμβολίου ιλαράς-παρωτίτιδας-ερυθράς (MMR). Κυκλοφόρησαν ένα έγγραφο στο οποίο υποστήριζαν ότι ο αυτισμός προκαλείται από το εμβόλιο MMR. Ωστόσο, η μελέτη είχε αρκετές ατέλειες:

1. δεν απέκλεισαν τα παιδιά των οποίων η γενετική αιτία ήταν γνωστή,
2. δεν αξιολόγησαν τις ικανότητες των παιδιών πριν από τη χορήγηση του εμβολίου,
3. οι νευροψυχολογικές και ενδοσκοπικές αξιολογήσεις δεν ήταν τυφλές,
4. δεν είχαν υποκείμενα ελέγχου.

Επίσης, κανένας εύλογος βιολογικός μηχανισμός δεν μπορεί να εξηγήσει πώς το εμβόλιο MMR οδηγεί σε αυτισμό. Έκτοτε έχουν γίνει πολλές μελέτες ελέγχου περιπτώσεων για να διερευνηθεί η σχέση μεταξύ εμβολίων και αυτισμού. Αυτό σημαίνει ότι συνέκριναν μια ομάδα που είχε εμβολιαστεί με μια ομάδα που δεν είχε εμβολιαστεί αλλά εκτός από αυτό ήταν πανομοιότυπη. Δεν διαπίστωσαν ότι τα εμβόλια MMR είναι η αιτία του αυτισμού. Ούτε διαπίστωσαν αυξημένο κίνδυνο για αυτισμό από τον εμβολιασμό.

Οι γονείς ανησυχούσαν επίσης ότι η θειομερσάλη (ΗΠΑ: thimerosal - μια ουσία που καθιστά τα εμβόλια και άλλα φάρμακα χρησιμοποιήσιμα για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα) μπορεί να προκαλέσει αυτισμό επειδή περιέχει υδράργυρο. Δεν ήταν γνωστή καμία βλάβη από την ποσότητα του αιθυλοϋδραργύρου στα εμβόλια. Ωστόσο, τα εμβόλια για βρέφη που περιείχαν υδράργυρο αποσύρθηκαν από την αγορά. Παρ' όλα αυτά, η θειομερσάλη ως αιτία αυτισμού δεν είναι βιολογικά επίσης βιολογικά. Η δηλητηρίαση από υδράργυρο προκαλεί σαφώς διαφορετικά συμπτώματα από τον αυτισμό. Παρόλα αυτά, οι ερευνητές έκαναν μελέτες για το θέμα αυτό. Δεν διαπίστωσαν σύνδεση μεταξύ της θειομερσάλης και του αυτισμού.

Τέλος, προτάθηκε μια τρίτη θεωρία. Αναφέρθηκε ότι πολλά εμβόλια ταυτόχρονα θα αποδυνάμωναν το ανοσοποιητικό σύστημα των βρεφών. Ωστόσο, ο αυτισμός δεν είναι μια διαταραχή που σχετίζεται με το ανοσοποιητικό σύστημα. Επιπλέον, μεμονωμένα αλλά και πολλά εμβόλια δεν αποδυναμώνουν το ανοσοποιητικό σύστημα.

Η διάγνωση του αυτισμού είναι δύσκολη, καθώς δεν υπάρχει ιατρική εξέταση όπως η εξέταση αίματος. Αντ' αυτού, η αξιολόγηση γίνεται από μια ομάδα γιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας που έχουν εμπειρία στον αυτισμό και γνωρίζουν το άτομο.

Διάγνωση στα παιδιά

Μια αξιόπιστη διάγνωση μπορεί να τεθεί για πρώτη φορά στην ηλικία των δύο ετών. Στην ηλικία των 18 και 24 μηνών, τα παιδιά θα πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο. Εάν παρατηρηθεί κάτι που δεν πάει καλά, γίνεται περαιτέρω αξιολόγηση. Σε αυτήν, μια ομάδα επαγγελματιών θα πάρει συνέντευξη από τους κηδεμόνες του παιδιού σχετικά με τη συμπεριφορά του και θα δει πώς είναι το παιδί σε διάφορα περιβάλλοντα. Αυτό μπορεί επίσης να περιλαμβάνει συμπεριφορικές ή σωματικές αξιολογήσεις καθώς και τεστ νοημοσύνης ή αναπτυξιακά τεστ. Ένα καλό, λεπτομερές, ιστορικό του παιδιού είναι συχνά πολύ χρήσιμο για τη λήψη μιας διάγνωσης.

Διάγνωση σε ενήλικες

Η διάγνωση μπορεί να γίνει τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο επειδή ο αυτισμός έχει συμπτώματα που μπορεί να επικαλύπτονται με άλλες διαταραχές, όπως η ΙΨΔ, που μπορεί να έχουν εμφανιστεί μέχρι την ενηλικίωση. Ένας ειδικός θα ρωτήσει συνήθως τον ενήλικα για τις ανησυχίες, τις προκλήσεις στη ζωή (όπως κοινωνικά ή συμπεριφορικά) καθώς και τυποποιημένες εξετάσεις σε αυτούς τους τομείς. Συχνά ζητούν επίσης ένα αναπτυξιακό ιστορικό.

Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο (DSM-5)

Το 2013, η Αμερικανική Ψυχιατρική Εταιρεία δημοσίευσε την πέμπτη έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχικών Διαταραχών (DSM-V). Για να διαγνωστεί ένα άτομο με αυτισμό, πρέπει να πληροί δύο τυποποιημένα κριτήρια. Είναι σημαντικό ότι τα άτομα πρέπει να παρουσιάζουν συμπτώματα από την πρώιμη παιδική ηλικία, ακόμη και αν τα συμπτώματα αυτά αναγνωρίζονται αργότερα. Τα συμπτώματα αυτά πρέπει να περιορίζουν την καθημερινή λειτουργικότητα. Επιπλέον, τα συμπτώματα αυτά δεν μπορούν να εξηγηθούν από μια διανοητική αναπηρία ή μια αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση, τη λεκτική και μη λεκτική επικοινωνία και τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.

Συνυπάρχουσες καταστάσεις

Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, δεξιοτήτων και επιπέδων αναπηρίας. Ορισμένα αυτιστικά άτομα έχουν επίσης μαθησιακές δυσκολίες, προβλήματα ψυχικής υγείας ή άλλες παθήσεις. Αυτό σημαίνει ότι ο αυτισμός μπορεί επίσης να συνυπάρχει με άλλες ασθένειες και συμπτώματα των ακόλουθων διαταραχών:

• Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας
• Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή
• Μαθησιακή αναπηρία
• Διανοητική αναπτυξιακή διαταραχή
• Διαταραχή άγχους
• Διανοητική αναπηρία

Στο DSM-V, η διάγνωση του αυτισμού αποκλείει την επίσημη διάγνωση άλλων ψυχιατρικών διαταραχών. Ως εκ τούτου, άλλες καταστάσεις ψυχικής υγείας μπορεί να μην έχουν διαγνωστεί σε ένα αυτιστικό άτομο, επειδή είναι αδύνατο να γίνει μια συννοσηρή κλινική διάγνωση.

Δεδομένου ότι ο αυτισμός είναι ένα φάσμα, κάθε άτομο με αυτισμό είναι διαφορετικό. Διαφορετικές θεραπείες βοηθούν διαφορετικά άτομα. Υπάρχουν μερικές διαφορετικές κατηγορίες θεραπείας. Οι κυριότερες είναι η φαρμακευτική αγωγή, οι διάφορες θεραπείες και οι δίαιτες. Η θεραπεία προσαρμόζεται ανάλογα με το τι χρειάζεται ένα άτομο με αυτισμό.

Φάρμακο

Δεν είναι ακόμη σαφές τι προκαλεί τον αυτισμό. Μπορεί να υπάρχουν μερικές αιτίες. Προς το παρόν, είναι δυνατή μόνο η μείωση των συμπτωμάτων του αυτισμού. Η πλήρης αποκατάσταση του αυτισμού δεν είναι δυνατή. Εάν οι θεραπείες δεν μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα του αυτισμού, χρησιμοποιούνται επιπλέον φάρμακα. Συχνά, χρησιμοποιούνται ταυτόχρονα πολλά φάρμακα για τη θεραπεία διαφορετικών συμπτωμάτων του αυτισμού.

Εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRI)

Η σεροτονίνη είναι ένας χημικός αγγελιοφόρος που μεταφέρει σήματα μεταξύ των κυττάρων και είναι πολύ σημαντική για τη φυσιολογική λειτουργία, όπως για την αισθητηριακή αντίληψη, τη μνήμη, τη μάθηση και τον ύπνο, τα οποία είναι όλα διαταραγμένα στα αυτιστικά άτομα.

Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη βρει σύνδεση μεταξύ του αυτισμού και της σεροτονίνης, αν και έχουν επιτύχει στη θεραπεία του αυτισμού με SSRIs, τα οποία σταματούν την απορρόφηση της σεροτονίνης από τα κύτταρα, πράγμα που σημαίνει ότι χρησιμοποιείται περισσότερη για τα σήματα.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση της επαναλαμβανόμενης συμπεριφοράς, της επιθετικότητας, της υπερκινητικής συμπεριφοράς και των εκρήξεων θυμού. Οι SSRI μπορεί να έχουν πολλές παρενέργειες. Συνήθως τα φάρμακα είναι καλύτερα ανεκτά από τους ενήλικες παρά από τα παιδιά. Παραδείγματα SSRI είναι η κλομιπραμίνη, η φλουβοξαμίνη, η σερτραλίνη, η βενλαφαξίνη, η τραζοδόνη και η μιρταζαπίνη.

Αντιψυχωσικά φάρμακα

Η ντοπαμίνη είναι ένας χημικός αγγελιοφόρος στον εγκέφαλο. Βοηθά στην εκτέλεση κινήσεων, στην απελευθέρωση ορμονών και στην ενίσχυση των γνωστικών ικανοτήτων. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η αύξηση της ποσότητας ντοπαμίνης στον εγκέφαλο θα επιδεινώσει τα συμπτώματα του αυτισμού. Οι ουσίες που βοηθούν στη μείωση των συμπτωμάτων του αυτισμού είναι τα αντιψυχωσικά φάρμακα. Υπάρχουν δύο τύποι αντιψυχωσικών φαρμάκων. Ο ένας από τους τύπους είναι τα τυπικά αντιψυχωσικά. Μπλοκάρουν τις θέσεις όπου η ντοπαμίνη θα συνδεόταν σε ένα κύτταρο. Από την άλλη πλευρά, τα άτυπα αντιψυχωσικά φάρμακα μπλοκάρουν τις θέσεις όπου η ντοπαμίνη ή η σεροτονίνη θα προσδένονταν σε ένα κύτταρο. Τα αντιψυχωσικά φάρμακα είναι η πιο επιτυχημένη θεραπεία για τη διέγερση στον αυτισμό. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση της επιθετικότητας, των αυτοτραυματισμών, της υπερκινητικότητας και της επαναληπτικότητας, αν και μπορεί να έχει πολλές παρενέργειες. Αρχικά, τα αντιψυχωσικά φάρμακα χρησιμοποιούνταν για τη θεραπεία ψυχικών διαταραχών όπως η κατάθλιψη, η διπολική διαταραχή ή η σχιζοφρένεια. Παραδείγματα αντιψυχωσικών φαρμάκων είναι η αλοπεριδόλη, η κλοζαπίνη, η ρισπεριδόνη και η παλιπεριδόνη.

Ψυχοδιεγερτικά

Στην αρχή, τα ψυχοδιεγερτικά χρησιμοποιούνταν μόνο για ασθενείς με Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι μπορούν επίσης να βοηθήσουν ασθενείς με αυτισμό. Τα φάρμακα μπορούν να μειώσουν την υπερκινητικότητα και την απροσεξία στα άτομα με αυτισμό. Το φάρμακο μπορεί να έχει πολλές παρενέργειες. Παραδείγματα είναι η μεθυλφαινιδάτη, η κλονιδίνη και η γκουανφακίνη.

Διατροφή

Τα άτομα με αυτισμό έχουν συχνά προβλήματα με τα πεπτικά τους όργανα, όπως το στομάχι ή το έντερο. Τα προβλήματα αυτά μπορεί να είναι φλεγμονές, κοιλιακός πόνος, αέρια, διάρροια ή βακτηριακή υπερανάπτυξη. Οι λόγοι μπορεί να είναι ο υποσιτισμός, οι δυσανεξίες στα τρόφιμα ή οι αλλεργίες. Συγκεκριμένα τρόφιμα που προκαλούν αυτά τα προβλήματα αποκλείονται από τη διατροφή. Σε πολλές περιπτώσεις αποκλείονται προϊόντα που περιέχουν γλουτένη ή καζεΐνη, την κύρια πρωτεΐνη που απαντάται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Σε πολλές περιπτώσεις παρέχονται επιπλέον βιταμίνες, μέταλλα καθώς και απαραίτητα λιπαρά οξέα. Ένα μεγάλο πρόβλημα είναι ότι πολλά αυτιστικά άτομα δεν μπορούν να καταλάβουν ότι έχουν πόνο. Ως εκ τούτου, πολλά προβλήματα που αφορούν τα πεπτικά όργανα μένουν απαρατήρητα.

Θεραπείες

Εργοθεραπεία

Η θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ελαχιστοποίηση της δυσφορίας που προκαλείται από την αισθητηριακή υπερφόρτωση. Δημιουργούνται ατομικά σχέδια θεραπείας. Ο θεραπευτής προσπαθεί να βοηθήσει το αυτιστικό άτομο σε πολλές διαφορετικές πτυχές.

Ένα μέρος αυτού είναι η αισθητηριακή ολοκλήρωση. Ο θεραπευτής θα βοηθήσει τον ασθενή να κατανοήσει τις διάφορες αισθητηριακές εισροές. Για παράδειγμα, μπορεί να ζητήσει από ένα παιδί-ασθενή να παίξει με δακτυλομπογιές ή να συλλέξει αντικείμενα από ένα κουτί αποξηραμένων φασολιών.

Ένα άλλο μέρος είναι η εκπαίδευση στις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής. Ο θεραπευτής μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή να συνηθίσει σε πράγματα όπως το ντύσιμο, το φαγητό, η υγιεινή, τα ψώνια και η οικονομική διαχείριση. Αυτά μπορεί να γίνονται ένα βήμα τη φορά, αν η δραστηριότητα περιλαμβάνει πολλά βήματα, όπως το μαγείρεμα.

Η παιγνιοθεραπεία είναι επίσης χρήσιμη, ιδίως για τα παιδιά. Μπορεί να είναι χρήσιμη για την εκμάθηση ορισμένων συναισθημάτων, τα οποία μπορεί να είναι δύσκολα για τα αυτιστικά άτομα. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στην εκμάθηση των κοινωνικών συμβάσεων, όπως η χειραψία αντί της αγκαλιάς όταν συναντάτε έναν ξένο.

Θεραπεία με ζώα

Συχνά τα ζώα χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν τα αυτιστικά άτομα. Τις περισσότερες φορές χρησιμοποιούνται σκύλοι ή άλογα. Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με αυτισμό μπορούν να φροντίζουν αυτά τα ζώα, να τα χαϊδεύουν και, στην περίπτωση του αλόγου, ακόμη και να ιππεύουν πάνω τους. Μελέτες έδειξαν ότι η αλληλεπίδραση μεταξύ ενός αυτιστικού ατόμου και ζώων μπορεί να αυξήσει την επικοινωνία, να μειώσει το στρες, το φόβο, την επιθετικότητα και να μειώσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του αυτισμού.

Μουσικοθεραπεία

Η μουσικοθεραπεία αποτελείται από δύο μέρη: Το ένα είναι η ενεργητική ακρόαση. Εδώ, ο θεραπευτής φτιάχνει ο ίδιος μουσική ή παίζει μουσική από ένα δίσκο. Στο άλλο μέρος, το αυτιστικό άτομο μπορεί να φτιάξει ο ίδιος μουσική, όπως να παίξει ένα όργανο ή να τραγουδήσει. Η μουσικοθεραπεία θα βελτιώσει διάφορες πτυχές της επικοινωνίας.

Θεραπεία τέχνης

Εδώ, χρησιμοποιούνται διαφορετικά υλικά και τεχνικές για τη ζωγραφική. Στόχος της art therapy είναι να κάνει το αυτιστικό άτομο πιο ευέλικτο και χαλαρό και να βελτιώσει τις επικοινωνιακές δεξιότητες, την αυτοεικόνα και τις μαθησιακές δεξιότητες. Τα αποτελέσματα της θεραπείας μπορεί να είναι μακροχρόνια και να μεταφερθούν στο σχολικό, εργασιακό ή οικιακό περιβάλλον.

• Μη λεκτική μαθησιακή διαταραχή (συχνή σε άτομα με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού)
• Σύνδρομο Asperger (μια μορφή διαταραχής του φάσματος του αυτισμού)